Што такое прыроджаны амаўроз Лебера і як лячыць

Задаволены

• Як лячыць і жыць з хваробай
• Асноўныя сімптомы і спосабы вызначэння
• Як заразіцца хваробай

Прыроджаны амаўроз Лебера, таксама вядомы як АКЛ, сіндром Лебера альбо спадчынная неўрапатыя глядзельнага нерва, - рэдкае спадчыннае дэгенератыўнае захворванне, якое выклікае паступовыя змены электрычнай актыўнасці сятчаткі, гэта тканіна вочы, якая выяўляе святло і колер, выклікаючы сур'ёзную страту гледжання з самага нараджэння і іншыя праблемы з вачыма, напрыклад, адчувальнасць да святла альбо кератоконус.

Як правіла, дзіця з гэтым захворваннем не выяўляе сімптомаў, якія пагаршаюцца ці пагаршаюць зрок з цягам часу, але падтрымлівае вельмі абмежаваны ўзровень гледжання, які, у многіх выпадках, дазваляе толькі блізкія рухі, формы і змены свяцільнасці.

Прыроджаны амаўроз Лебера не мае лячэння, але для паляпшэння зроку і якасці жыцця дзіцяці можна выкарыстоўваць спецыяльныя акуляры і іншыя стратэгіі адаптацыі. Часта людзям, у якіх у сям'і назіраюцца такія захворванні, неабходна прайсці генетычную кансультацыю перад спробай зацяжарыць.

Як лячыць і жыць з хваробай

Прыроджаны амаўроз Лебера не пагаршаецца з гадамі, і, такім чынам, дзіця здольны адаптавацца да ступені гледжання без асаблівых цяжкасцей. Аднак у некаторых выпадках можа быць мэтазгодна выкарыстоўваць спецыяльныя акуляры, каб паспрабаваць трохі палепшыць ступень гледжання.

У выпадках, калі зрок вельмі слабы, можа быць карысным вывучыць шрыфт Брайля, умець чытаць кнігі альбо выкарыстоўваць сабаку-павадыра, каб перамяшчацца па вуліцы, напрыклад.

Акрамя таго, педыятр можа таксама рэкамендаваць выкарыстоўваць камп'ютэры, прыстасаваныя для людзей са слабым зрокам, каб палегчыць развіццё дзіцяці і дазволіць узаемадзеянне з іншымі дзецьмі. Гэты тып прылад асабліва карысны ў школе, так што дзіця можа вучыцца ў тым жа тэмпе, што і яго аднагодкі.

Асноўныя сімптомы і спосабы вызначэння

Сімптомы прыроджанага амаўрозу Лебера найбольш часта сустракаюцца прыблізна ў першы год жыцця і ўключаюць:

• Цяжкасці захопу бліжэйшых прадметаў;
• Цяжкасці з распазнаваннем знаёмых твараў, калі іх няма;
• Анамальныя руху вачэй;
• Падвышаная адчувальнасць да святла;
• Эпілепсія;
• Затрымка развіцця рухавіка.

Гэта захворванне нельга вызначыць падчас цяжарнасці і не выклікае змены ў структуры вочы. Такім чынам, педыятр або афтальмолаг можа зрабіць некалькі аналізаў для ліквідацыі іншых гіпотэз, якія могуць быць прычынай сімптомаў.

Кожны раз, калі ўзнікаюць падазрэнні на праблемы са зрокам у дзіцяці, рэкамендуецца пракансультавацца з педыятрам, каб зрабіць аналізы гледжання, такія як электрарэтынаграфія, каб дыягнаставаць праблему і пачаць адпаведнае лячэнне.

Як заразіцца хваробай

Гэта спадчыннае захворванне і таму перадаецца ад бацькоў дзецям.Аднак, каб гэта адбылося, абодва бацькі павінны мець ген хваробы, і не абавязкова, каб любы з бацькоў развіў гэта захворванне.

Такім чынам, сем'і звычайна не прадстаўляюць выпадкі хваробы на працягу некалькіх пакаленняў, паколькі захворванне пераносіцца толькі на 25%.