Алкаптонурыя

Задаволены

• Што такое алкаптонурыя?
• Якія сімптомы алкаптонурыі?
• Што выклікае алкаптонурыя?
• Як дыягнастуецца алкаптонурыя?
• Як лечыцца алкаптонурыя?
• Якая перспектыва для алкаптонурыі?

Што такое алкаптонурыя?

Алкаптонурыя - рэдкае спадчыннае захворванне. Гэта адбываецца, калі ваш арганізм не можа выпрацаваць дастатковую колькасць фермента, званага гомогентизированной диоксигеназой (HGD). Гэты фермент выкарыстоўваецца для расшчаплення таксічнага рэчыва пад назвай гомогентизиновая кіслата. Калі вы не выпрацоўваеце дастатковую колькасць HGD, у вашым арганізме назапашваецца гомагентызавая кіслата.

Назапашванне гомогентизиновой кіслаты прыводзіць да таго, каб вашы косткі і храсткі змяніліся і былі далікатнымі. Звычайна гэта прыводзіць да астэаартозу, асабліва ў пазваночніку і буйных суставах. Людзі з алкаптонурыяй таксама маюць мачу, якая становіцца цёмна-карычневай або чорнай, калі яна падвяргаецца ўздзеянню паветра.

Якія сімптомы алкаптонурыі?

Цёмныя плямы на пялёнках дзіцяці - адзін з самых ранніх прыкмет алкаптонурыі. У дзяцінстве мала іншых сімптомаў.

З узростам сімптомы становяцца больш відавочнымі. Ваша мача можа стаць цёмна-карычневай або чорнай, калі яна падвяргаецца ўздзеянню паветра. Да дасягнення вамі 20-х ці 30-х гадоў вы можаце заўважыць прыкметы астэаартозу ў раннім пачатку. Напрыклад, вы можаце заўважыць хранічную скаванасць або боль у ніжняй частцы спіны ці вялікіх суставах.

Іншыя сімптомы алкаптонурыі ўключаюць:

• цёмныя плямы ў склер (белыя) вашых вачэй
• патоўшчаны і пацямнелы храсток у вушах
• сіняя крапчатая абескаляроўванне скуры, асабліва вакол потовых залоз
• плямы ад поту цёмнага колеру і ад поту
• чорная вушанка
• камяні ў нырках і камяні прастаты
• артрыт (асабліва тазасцегнавыя і каленныя суставы)

Алкаптонурыя таксама можа прывесці да праблем з сэрцам. Назапашванне гомогентизиновой кіслаты прымушае загарэцца клапаны сэрца. Гэта можа не дапусціць іх належнага закрыцця, што прывядзе да парушэння аорты і мітральнага клапана. У цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца замена сардэчнага клапана. Назапашванне таксама прымушае вашы крывяносныя пасудзіны зацвярдзець. Гэта павышае рызыку павышэння артэрыяльнага ціску.

Што выклікае алкаптонурыя?

Алкаптонурыя абумоўлена мутацыяй вашага гена гомогентизации 1,2-диоксигеназы (HGD). Гэта аўтаматычна рэцэсіўны стан. Гэта азначае, што абодва вашыя бацькі павінны мець ген, каб перадаць вам стан.

Алкаптонурыя - рэдкае захворванне. Паводле інфармацыі Нацыянальнай арганізацыі рэдкіх расстройстваў (NORD), дакладная колькасць выпадкаў невядомая. Мяркуецца, што гэта адбываецца ў 1 з кожных 250 000 -1 мільёнаў жывых прыроджаных у Злучаных Штатах. Аднак гэта часцей у некаторых раёнах Славакіі, Германіі і Дамініканскай Рэспублікі.

Як дыягнастуецца алкаптонурыя?

Лекар можа падазраваць, што ў вас алкаптонурыя, калі мача становіцца цёмна-карычневай або чорнай, калі яна падвяргаецца ўздзеянню паветра. Яны таксама могуць праверыць вас на стан, калі вы развіваеце астэаартоз у раннім пачатку.

Ваш лекар можа выкарыстоўваць тэст пад назвай газавая храматаграфія, каб знайсці сляды гомогентизиновой кіслаты ў мачы. Яны таксама могуць выкарыстоўваць тэставанне ДНК, каб праверыць наяўнасць мутаванага гена HGD.

Сямейная гісторыя вельмі карысная пры пастаноўцы дыягназу алкаптонурыі. Аднак многія людзі не ведаюць, што яны носяць гэты ген. Вашы бацькі могуць быць носьбітамі, не разумеючы гэтага.

Як лечыцца алкаптонурыя?

Спецыфічнага лячэння алкаптонурыі няма.

Вас могуць пакласці на дыету з нізкім утрыманнем бялку. Ваш лекар таксама можа парэкамендаваць вялікія дозы аскарбінавай кіслаты або вітаміна З, каб запаволіць назапашванне гамагентызавай кіслаты ў храсце. Аднак NORD папярэджвае, што працяглы прыём вітаміна З, як правіла, аказаўся неэфектыўным для лячэння гэтага стану.

Іншыя метады лячэння алкаптонурыі накіраваны на прадухіленне і палягчэнне магчымых ускладненняў, такіх як:

• артрыт
• хвароба сэрца
• камяні ў нырках

Напрыклад, лекар можа прызначыць супрацьзапаленчыя прэпараты або наркатычныя сродкі пры болях у суставах. Фізічная і працатэрапія можа дапамагчы вам захаваць гнуткасць і сілу ў цягліцах і суставах. Вы таксама павінны пазбягаць заняткаў, якія выклікаюць вялікую нагрузку на суставы, напрыклад, цяжкая ручная праца і кантактныя віды спорту.

У нейкі момант жыцця вам можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Напрыклад, NORD паведамляе, што прыблізна палова людзей, якія пакутуюць алкаптонурыяй, маюць патрэбу ў замене пляча, калена ці сцягна, часта ва ўзросце 50 ці 60 гадоў. Таксама вам можа спатрэбіцца аперацыя па замене аартальнага або мітральнага клапанаў сэрца, калі яны перастануць працаваць належным чынам. У некаторых выпадках вам можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне або іншая тэрапія для лячэння хранічных камянёў у нырках і прастаце.

У цяперашні час даследчыкі вывучаюць выкарыстанне прэпарата нитисинона як магчымага лячэння алкаптонурыі.

Якая перспектыва для алкаптонурыі?

Працягласць жыцця людзей з алкаптонурыяй даволі нармальная. Аднак хвароба ставіць вас да значна большага рызыкі ўзнікнення пэўных расстройстваў, у тым ліку:

• артрыт у пазваночніку, сцёгнах, плячах і каленях
• адарванне сухога ахілеса
• зацвярдзенне аорты і мітральнага клапана сэрца
• зацвярдзенне каранарных артэрый
• камяні ў нырках і прастаце

Некаторыя з гэтых ускладненняў могуць быць адкладзены пры рэгулярных аглядах. Лекар захоча рэгулярна сачыць за вамі. Тэсты для кантролю за станам вашага стану могуць ўключаць:

• рэнтген пазваночніка, каб праверыць дэгенерацыю дыска і кальцыфікацыю ў паяснічным аддзеле пазваночніка
• Рэнтген грудной клеткі для маніторынгу аартальнага і мітральнага клапанаў сэрца
• КТ (кампутарная тамаграфія) скануе выявіць прыкметы ішэмічнай хваробы