Алкаптонурыя: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы алкаптонурыі
• Чаму так адбываецца
• Як праводзіцца лячэнне

Алкаптонурыя, якую яшчэ называюць ахронозам, - рэдкае захворванне, якое характарызуецца памылкай у метабалізме амінакіслот фенілаланін і тыразін з-за невялікай мутацыі ў ДНК, у выніку чаго ў арганізме назапашваецца рэчыва, якое ў звычайных умовах не будзе выяўляцца ў крыві.

Як следства назапашвання гэтага рэчыва ўзнікаюць характэрныя для хваробы прыкметы і сімптомы, напрыклад, больш цёмная мача, сіняваты вушны воск, боль і скаванасць у суставах і плямы на скуры і вуху, напрыклад.

Алкаптонурыя не можа вылечыць, аднак лячэнне дапамагае паменшыць сімптомы, і рэкамендуецца прытрымлівацца дыеты з нізкім утрыманнем ежы, якая змяшчае фенілаланін і тыразін, а таксама павялічвае ўжыванне прадуктаў, багатых вітамінам С, напрыклад, цытрыны.

Сімптомы алкаптонурыі

Сімптомы алкаптонурыі звычайна выяўляюцца ў раннім дзяцінстве, калі, напрыклад, заўважаецца больш цёмная мача і плямы на скуры і вушах. Аднак некаторыя людзі набываюць сімптаматыку толькі пасля 40 гадоў, што ўскладняе лячэнне, а сімптомы звычайна больш сур'ёзныя.

У цэлым сімптомамі алкаптонурыі з'яўляюцца:

• Цёмная, амаль чорная мача;
• Сінявы вушны воск;
• Чорныя плямы на белай частцы вочы, вакол вуха і гартані;
• Глухата;
• Артрыт, які выклікае боль у суставах і абмежаванне рухаў;
• Калянасць храстка;
• Камяні ў нырках і прастаце, у выпадку мужчын;
• Праблемы з сэрцам.

Цёмны пігмент можа назапашвацца на скуры ў галіне падпах і пахвіны, які пры потаванні можа пераходзіць на вопратку. Часта бывае, што чалавек адчувае цяжкасці з дыханнем з-за працэсу жорсткага рэбернага храстка і ахрыпласці з-за калянасці гіалінавай мембраны. На позніх стадыях хваробы кіслата можа назапашвацца ў венах і артэрыях сэрца, што можа прывесці да сур'ёзных праблем з сэрцам.

Дыягназ алкаптонурыя ставіцца на аснове аналізу сімптомаў, галоўным чынам па цёмнай афарбоўцы, характэрнай для захворвання, якая з'яўляецца ў розных частках цела, у дадатак да лабараторных даследаванняў, накіраваных на выяўленне канцэнтрацыі гомагентызавай кіслаты ў крыві, галоўным чынам, альбо выявіць мутацыю з дапамогай малекулярных даследаванняў.

Чаму так адбываецца

Алкаптонурыя - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае метабалічнае захворванне, якое характарызуецца адсутнасцю фермента гомогентызату дыяксігеназы з-за змены ДНК. Гэты фермент дзейнічае на метабалізм прамежкавага злучэння ў метабалізме фенілаланіну і тыразіну, гомагентызавай кіслаты.

Такім чынам, з-за недахопу гэтага фермента адбываецца назапашванне гэтай кіслаты ў арганізме, што прыводзіць да з'яўлення сімптомаў захворвання, такіх як цёмная мача з-за наяўнасці аднастайнай кіслаты ў мачы, з'яўленне сініх або цёмных плям на твары і вачах і боль і скаванасць у вачах.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне алкаптонурыі накіравана на палягчэнне сімптомаў, паколькі гэта генетычнае захворванне рэцэсіўнага характару. Такім чынам, для палягчэння боляў у суставах і скаванасці храсткоў можна рэкамендаваць выкарыстанне анальгетыкаў або супрацьзапаленчых прэпаратаў, акрамя фізіятэрапеўтычных сеансаў, якія можна рабіць пры інфільтрацыі кортікостероідаў, для паляпшэння рухомасці здзіўленых суставаў.

Акрамя таго, рэкамендуецца прытрымлівацца дыеты з нізкім утрыманнем фенілаланіну і тыразіну, паколькі яны з'яўляюцца папярэднікамі гомогентизиновой кіслаты, таму рэкамендуецца пазбягаць ужывання кешью, міндаля, бразільскіх арэхаў, авакада, грыбоў, яечнага бялку, банана, малака і бабы, напрыклад.

Прыём вітаміна З або аскарбінавай кіслаты таксама прапануецца ў якасці лячэння, паколькі ён эфектыўна памяншае назапашванне карычневых пігментаў у храстках і развівае артрыт.