Альбінізм

Задаволены

• Што такое альбінізм?
• Якія тыпы альбінізму?
• Вочна-скурны альбінізм (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Вочны альбінізм
• Сіндром Германскага-Пудлака
• Сіндром Чэдзяка-Хігасі
• Сіндром Грышэлі
• Што выклікае альбінізм?
• Хто рызыкуе альбінізмам?
• Якія сімптомы альбінізму?
• Як дыягнастуецца альбінізм?
• Якія метады лячэння альбінізму?
• Які доўгатэрміновы прагноз?

Што такое альбінізм?

Альбінізм - гэта рэдкая група генетычных парушэнняў, пры якіх скура, валасы ці вочы мала афарбоўваюцца ці не фарбуюцца. Альбінізм таксама звязаны з праблемамі са зрокам. Па дадзеных Нацыянальнай арганізацыі па альбінізме і гіпапігментацыі, каля 1 з 18 000 да 20 000 чалавек у Злучаных Штатах маюць форму альбінізму.

Якія тыпы альбінізму?

Шматлікія віды альбінізму характарызуюць розныя дэфекты генаў. Тыпы альбінізму ўключаюць:

Вочна-скурны альбінізм (OCA)

АКА ўздзейнічае на скуру, валасы і вочы. Існуе некалькі падтыпаў ОСА:

OCA1

OCA1 абумоўлены дэфектам фермента тыразіназы. Ёсць два падтыпы OCA1:

• OCA1a. У людзей з OCA1a поўная адсутнасць меланіну. Гэта пігмент, які надае скуры, вачам і валасам афарбоўку. У людзей з гэтым падтыпам белыя валасы, вельмі бледная скура і светлыя вочы.
• OCA1b. Людзі з OCA1b выпрацоўваюць некаторую колькасць меланіну. У іх светлая скура, валасы і вочы. Іх афарбоўка можа павялічвацца па меры старэння.

OCA2

OCA2 менш сур'ёзны, чым OCA1. Гэта звязана з дэфектам гена OCA2, які прыводзіць да зніжэння выпрацоўкі меланіну. Людзі з OCA2 нараджаюцца са светлым афарбоўкай і скурай. Іх валасы могуць быць жоўтымі, русымі альбо светла-карычневымі. OCA2 найбольш распаўсюджаны ў людзей афрыканскага паходжання і індзейскіх амерыканцаў.

OCA3

OCA3 - гэта дэфект гена TYRP1. Звычайна дзівіць людзей са смуглай скурай, асабліва чорных жыхароў Паўднёвай Афрыкі. Людзі з OCA3 маюць чырванавата-карычневую скуру, чырванаватыя валасы і арэхавыя ці карыя вочы.

OCA4

OCA4 абумоўлены дэфектам бялку SLC45A2. Гэта прыводзіць да мінімальнай выпрацоўкі меланіну і звычайна з'яўляецца ў людзей усходнеазіяцкага паходжання. У людзей з OCA4 сімптомы падобныя на сімптомы ў людзей з OCA2.

Вочны альбінізм

Вочны альбінізм з'яўляецца вынікам мутацыі гена ў Х-храмасоме і сустракаецца амаль выключна ў мужчын. Гэты тып альбінізму дзівіць толькі вочы. Людзі з гэтым тыпам маюць нармальны колер валасоў, скуры і вачэй, але не маюць афарбоўкі сятчаткі (тылу вочы).

Сіндром Германскага-Пудлака

Гэты сіндром - рэдкая форма альбінізму, якая звязана з дэфектам аднаго з васьмі генаў. Гэта выклікае сімптомы, падобныя на OCA. Сіндром узнікае пры парушэннях працы лёгкіх, кішачніка і крывацёкаў.

Сіндром Чэдзяка-Хігасі

Сіндром Чэдыяка-Хігасі - яшчэ адна рэдкая форма альбінізму, якая з'яўляецца вынікам дэфекту гена LYST. Ён вырабляе сімптомы, падобныя на OCA, але можа закрануць не ўсе ўчасткі скуры. Валасы звычайна каштанавыя або русыя з серабрыстым бляскам. Скура звычайна крэмава-белая да шараватага. Людзі з гэтым сіндромам маюць дэфект лейкацытаў, павялічваючы рызыку заражэння.

Сіндром Грышэлі

Сіндром Грышэлі - надзвычай рэдкае генетычнае захворванне. Гэта звязана з дэфектам аднаго з трох генаў. Ва ўсім свеце гэты сіндром існуе толькі з 1978 г. Ён узнікае пры альбінізме (але можа не закрануць увесь арганізм), імунных праблемах і неўралагічных праблемах. Сіндром Грышэлі звычайна прыводзіць да смерці на працягу першага дзесяцігоддзя жыцця.

Што выклікае альбінізм?

Дэфект аднаго з некалькіх генаў, якія прадукуюць або распаўсюджваюць меланін, выклікае альбінізм. Дэфект можа прывесці да адсутнасці выпрацоўкі меланіну альбо памяншэння выпрацоўкі меланіну. Дэфектны ген перадаецца ад абодвух бацькоў дзіцяці і прыводзіць да альбінізму.

Хто рызыкуе альбінізмам?

Альбінізм - гэта спадчыннае парушэнне, якое назіраецца пры нараджэнні. Дзеці рызыкуюць нарадзіцца з альбінізмам, калі ў іх ёсць бацькі з альбінізмам альбо бацькі, якія носяць ген альбінізму.

Якія сімптомы альбінізму?

У людзей з альбінізмам будуць наступныя сімптомы:

• адсутнасць колеру ў валасах, скуры ці вачах
• святлей, чым звычайна, афарбоўка валасоў, скуры ці вачэй
• плямы скуры, якія не маюць колеру

Альбінізм узнікае пры праблемах са зрокам, якія могуць ўключаць у сябе:

• касавокасць (скрыжаваныя вочы)
• святлабоязь (адчувальнасць да святла)
• ністагм (міжвольныя хуткія руху вачэй)
• пагаршэнне зроку альбо слепата
• астыгматызм

Як дыягнастуецца альбінізм?

Найбольш дакладны спосаб дыягностыкі альбінізму - генетычнае тэставанне для выяўлення дэфектных генаў, звязаных з альбінізмам. Менш дакладныя спосабы выяўлення альбінізму ўключаюць ацэнку сімптомаў лекарам альбо тэст на электрарэтынаграме. Гэты тэст вымярае рэакцыю святлоадчувальных клетак вачэй, каб выявіць праблемы з вачыма, звязаныя з альбінізмам.

Якія метады лячэння альбінізму?

Няма лекаў ад альбінізму. Аднак лячэнне можа палегчыць сімптомы і прадухіліць пашкоджанне сонцам. Лячэнне можа ўключаць:

• сонцаахоўныя акуляры для абароны вачэй ад ультрафіялетавых (УФ) прамянёў сонца
• ахоўная адзенне і сонцаахоўны крэм для абароны скуры ад ультрафіялетавых прамянёў
• ачкі для выпраўлення праблем са зрокам
• аперацыя на цягліцах вачэй для карэкцыі ненармальных рухаў вачэй

Які доўгатэрміновы прагноз?

Большасць формаў альбінізму не ўплываюць на працягласць жыцця. Сіндром Германскага-Пудлака, сіндром Чэдзяка-Хігасі і сіндром Грышэлі сапраўды ўплываюць на працягласць жыцця. Гэта звязана з праблемамі са здароўем, звязанымі з сіндромамі.

Людзям, якія пакутуюць альбінізмам, магчыма, прыйдзецца абмежаваць актыўны адпачынак, бо скура і вочы адчувальныя да сонца. Ультрафіялетавыя прамяні ад сонца могуць выклікаць рак скуры і страту гледжання ў некаторых людзей з альбінізмам.