Што такое генетычнае кансультаванне, для чаго яно прызначана і як яно робіцца

Задаволены

• Для чаго прызначана генетычнае кансультаванне
• Як зроблена
• Прэнатальнае генетычнае кансультаванне

Генетычнае кансультаванне, якое таксама называюць генетычным картаграфаваннем, - гэта шматпрофільны і міждысцыплінарны працэс, які праводзіцца з мэтай вызначэння верагоднасці ўзнікнення пэўнай хваробы і шанцаў яе перадачы членам сям'і. Гэта абследаванне можа быць праведзена носьбітам пэўнага генетычнага захворвання і членамі яго сям'і, а таксама можна вызначыць генетычныя характарыстыкі, метады прафілактыкі, рызыкі і альтэрнатывы лячэння.

Генетычнае кансультаванне мае некалькі прыкладанняў, якія можна выкарыстоўваць пры планаванні цяжарнасці альбо дародавым доглядзе, каб праверыць, ці ёсць верагоднасць зменаў у плёну і пры раку, каб ацаніць верагоднасць узнікнення рака і ўстанавіць магчымую ступень цяжкасці і лячэння .

Для чаго прызначана генетычнае кансультаванне

Генетычнае кансультаванне праводзіцца з мэтай праверкі рызыкі развіцця некаторых захворванняў. Гэта можа стаць магчымым пры аналізе ўсяго геному чалавека, пры якім можна вызначыць любы тып змяненняў, якія могуць спрыяць узнікненню захворванняў, асабліва рака са спадчыннымі прыкметамі, напрыклад, малочнай залозы, яечнікаў, шчытападобнай залозы і прастаты.

Каб зрабіць генетычнае карціраванне, неабходна рэкамендаваць лекара, акрамя таго, гэты тып тэсту рэкамендуецца не ўсім людзям, толькі тым, хто рызыкуе развіць спадчынныя захворванні, альбо ў выпадку шлюбу паміж сваякамі , напрыклад, называюць сваяцкі шлюб. Ведайце рызыкі сваяцтва.

Як зроблена

Генетычнае кансультаванне складаецца з правядзення тэстаў, якія дазваляюць выявіць генетычныя захворванні. Гэта можа быць рэтраспектыўным, калі ў сям'і ёсць як мінімум два чалавекі, якія пакутуюць гэтай хваробай, альбо перспектыўным, калі ў сям'і няма людзей, якія пакутуюць гэтым захворваннем, з мэтай праверкі, ці ёсць верагоднасць развіцця генетычнага хвароба ці не.

Генетычнае кансультаванне праходзіць у тры асноўныя этапы:

1. Анамнез: На гэтым этапе чалавек запаўняе анкету, якая змяшчае пытанні, звязаныя з наяўнасцю спадчынных захворванняў, праблемамі, звязанымі з да- і пасляродавым перыядам, гісторыяй разумовай адсталасці, гісторыяй перапынення цяжарнасці і наяўнасцю сваяцкіх адносін у сям'і, якімі з'яўляюцца адносіны паміж сваякамі. Гэты апытальнік прымяняецца клінічным генетыкам і з'яўляецца канфідэнцыяльным, а інфармацыя прызначана толькі для прафесійнага выкарыстання і адпаведным чалавекам;
2. Фізічныя, псіхалагічныя і лабараторныя выпрабаванні: лекар праводзіць шэраг аналізаў, каб праверыць, ці ёсць нейкія фізічныя змены, якія могуць быць звязаныя з генетыкай. Акрамя таго, можна прааналізаваць фатаграфіі чалавека і яго сям'і ў дзяцінстве, каб таксама назіраць характарыстыкі, звязаныя з генетыкай. Таксама праводзяцца аналізы інтэлекту і патрабуецца лабараторнае даследаванне для ацэнкі стану здароўя чалавека і яго / яе генетычнага матэрыялу, што звычайна праводзіцца пры вывучэнні цытагенетыкі чалавека. Малекулярныя тэсты, такія як секвенирование, таксама праводзяцца для выяўлення змен у генетычным матэрыяле чалавека;
3. Выпрацоўка дыягнастычных гіпотэз: апошні этап праводзіцца па выніках фізіка-лабараторных экзаменаў і аналізу анкеты і паслядоўнасці. Такім чынам, лекар можа паведаміць чалавеку, ці ёсць у яго генетычныя змены, якія могуць быць перададзены наступным пакаленням, і, калі яны пройдуць, верагоднасць таго, што гэта змяненне павінна праявіцца і стварыць характарыстыкі захворвання, а таксама цяжар.

Гэты працэс ажыццяўляецца групай спецыялістаў, каардынаванай клінічным генетыкам, які адказвае за кіраванне людзьмі ў сувязі са спадчыннымі захворваннямі, верагоднасцю перадачы і праявы хвароб.

Прэнатальнае генетычнае кансультаванне

Генетычнае кансультаванне можа быць зроблена падчас дародавага сыходу і паказана ў асноўным у выпадку цяжарнасці ў сталым узросце, жанчынам з захворваннямі, якія могуць паўплываць на развіццё эмбрыёна, і парам, якія маюць сямейныя сувязі, напрыклад, стрыечным братам.

Прэнатальнае генетычнае кансультаванне здольна вызначыць трысомію храмасомы 21, якая характарызуе сіндром Даўна, які можа дапамагчы ў планаванні сям'і. Даведайцеся ўсё пра сіндром Даўна.

Людзі, якія жадаюць атрымаць генетычную кансультацыю, павінны пракансультавацца з клінічным генетыкам, які з'яўляецца лекарам, які адказвае за генетычныя выпадкі.