Узяцце проб варсінак харыёна

Узяцце проб варсінак харыёну (CVS) - гэта тэст, які некаторыя цяжарныя жанчыны павінны правесці на скрынінг свайго дзіцяці на наяўнасць генетычных праблем.

CVS можа быць зроблены праз шыйку маткі (трансцервікальную) альбо праз жывот (трансабдамінальную). Частата выкідкаў некалькі вышэй, калі тэст робіцца праз шыйку маткі.

Трансцервікальная працэдура праводзіцца шляхам увядзення тонкай пластыкавай трубкі праз похву і шыйку маткі да плацэнты. Ваш медыцынскі работнік выкарыстоўвае ультрагукавыя здымкі, каб дапамагчы зонду знайсці лепшае месца для ўзяцця проб. Затым выдаляюць невялікі ўзор тканіны варсінак харыёна (плацэнты).

Трансабдамінальная працэдура праводзіцца шляхам увядзення іголкі праз жывот і матку ў плацэнту. Ультрагук выкарыстоўваецца для накіравання іголкі, а ў шпрыц ўцягваецца невялікая колькасць тканін.

Узор змяшчаецца ў посуд і ацэньваецца ў лабараторыі. Вынікі тэсту займаюць каля 2 тыдняў.

Ваш пастаўшчык растлумачыць працэдуру, яе рызыкі і альтэрнатыўныя працэдуры, такія як амниоцентез.

Перад гэтай працэдурай вас папросяць падпісаць форму згоды. Вас могуць папрасіць надзець бальнічны халат.

Раніцай працэдуры могуць папрасіць піць вадкасць і ўстрымацца ад мачавыпускання. Гэта напаўняе мачавы пузыр, што дапамагае правайдэру даведацца, куды лепш накіроўваць іголку.

Скажыце свайму пастаўшчыку, ці ёсць у вас алергія на ёд ці малюскаў альбо ў вас ёсць якія-небудзь іншыя алергіі.

УГД не шкодзіць. На скуру наносіцца празрысты гель на воднай аснове, які дапамагае перадаваць гукавыя хвалі. Затым ручной зонд, які называецца датчык, перамяшчаецца па вобласці жывата. Акрамя таго, ваш пастаўшчык можа аказаць ціск на жывот, каб знайсці становішча маткі.

Спачатку гель будзе халодным і можа раздражняць вашу скуру, калі пасля працэдуры яго не змыць.

Некаторыя жанчыны кажуць, што вагінальны падыход падобны на тэст Папа-тэсту з дыскамфортам і пачуццём ціску. Пасля працэдуры можа быць невялікая колькасць вагінальных крывацёкаў.

Акушэр можа правесці гэтую працэдуру прыкладна праз 5 хвілін, пасля падрыхтоўкі.

Тэст выкарыстоўваецца для выяўлення любых генетычных захворванняў вашага будучага дзіцяці. Гэта вельмі дакладна, і гэта можна зрабіць вельмі рана падчас цяжарнасці.

Генетычныя праблемы могуць узнікнуць пры любой цяжарнасці. Аднак наступныя фактары павялічваюць рызыку:

• Старэйшая маці
• Мінулыя цяжарнасці з генетычнымі праблемамі
• Сямейная гісторыя генетычных парушэнняў

Перад працэдурай рэкамендуецца генетычная кансультацыя. Гэта дазволіць прыняць не спяшаючыся, абгрунтаванае рашэнне аб варыянтах прэнатальнай дыягностыкі.

ССЗ можна зрабіць раней падчас цяжарнасці, чым амниоцентез, часцей за ўсё прыблізна на 10-12 тыдні.

CVS не выяўляе:

• Дэфекты нервовай трубкі (яны тычацца хрыбетнага слупа або мозгу)
• Рэзус-несумяшчальнасць (гэта адбываецца, калі ў цяжарнай жанчыны рэзус-адмоўная кроў, а ў яе будучага дзіцяці рэзус-станоўчая кроў)
• Прыроджаныя дэфекты
• Пытанні, звязаныя з працай мозгу, такія як аўтызм і інтэлектуальная недастатковасць
  
  

Нармальны вынік азначае адсутнасць прыкмет генетычных дэфектаў у дзіцяці, які развіваецца. Нягледзячы на ​​тое, што вынікі тэстаў вельмі дакладныя, ні адзін аналіз не з'яўляецца 100% дакладным пры тэставанні на генетычныя праблемы падчас цяжарнасці.

Гэты тэст можа дапамагчы выявіць сотні генетычных парушэнняў. Анамальныя вынікі могуць быць абумоўлены мноствам розных генетычных захворванняў, у тым ліку:

• Сіндром Дауна
• Гемаглабінапатыі
• Хвароба Тэй-Сакса

Пагаворыце са сваім пастаўшчыком пра значэнне вашых канкрэтных вынікаў тэстаў. Спытаеце свайго пастаўшчыка:

• Як можна лячыць стан альбо дэфект падчас цяжарнасці альбо пасля яе
• Якія асаблівыя патрэбы могуць быць у вашага дзіцяці пасля нараджэння
• Якія яшчэ ёсць варыянты захавання або заканчэння цяжарнасці

Рызыка ССЗ толькі некалькі вышэйшы, чым рызыкі амниоцентеза.

Магчымыя ўскладненні:

• Крывацёк
• Заражэнне
• Выкідак (у 1 да 100 жанчын)
• Рэзус-несумяшчальнасць у маці
• Разрыў абалонак, які можа прывесці да выкідка

Калі ў вашай крыві рэзус адмоўны, вы можаце атрымаць лекі пад назвай Rho (D) імунны глабулін (RhoGAM і іншых марак) для прадухілення рэзус-несумяшчальнасці.

Вы атрымаеце наступнае УГД праз 2 - 4 дні пасля працэдуры, каб пераканацца, што ваша цяжарнасць працякае нармальна.

CVS; Цяжарнасць - CVS; Генетычнае кансультаванне - CVS

• Узяцце проб варсінак харыёна
• Адбор проб варсінак харыёну - серыя

Чэн Э.Я. Прэнатальнай дыягностыка. У: Глісан, Каліфорнія, Juul SE, пад рэд. Хваробы Эверы нованароджанага. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетычны скрынінг і прэнатальная генетычная дыягностыка. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушэрства: Нармальныя і праблемныя цяжарнасці. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Бацькоўская дыягностыка прыроджаных расстройстваў. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крэзі і Рэсніка маці-плён медыцына: прынцыпы і практыка. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.