Адназначныя геніталіі

Двухсэнсоўныя геніталіі - гэта прыроджаны дэфект, пры якім знешнія палавыя органы не маюць тыповага выгляду ні хлопчыка, ні дзяўчынкі.

Генетычны пол дзіцяці вызначаецца пры зачацьці. Яечная клетка маці ўтрымлівае X-храмасому, у той час як сперма-клетка бацькі ўтрымлівае альбо X, альбо Y-храмасому. Гэтыя X і Y храмасомы вызначаюць генетычны пол дзіцяці.

Звычайна немаўля атрымлівае ў спадчыну 1 пару палавых храмасом, 1 X ад маці і 1 X альбо адзін Y ад бацькі. Бацька «вызначае» генетычны пол дзіцяці. Дзіця, якое атрымлівае ў спадчыну Х-храмасому ад бацькі, з'яўляецца генетычнай жанчынай і мае 2 Х-храмасомы. Дзіця, які атрымлівае ў спадчыну Y-храмасому ад бацькі, з'яўляецца генетычным мужчынам і мае 1 X і 1 Y-храмасому.

Мужчынскія і жаночыя рэпрадуктыўныя органы і палавыя органы паходзяць з адной тканіны плёну. Неадназначныя геніталіі могуць развіцца, калі парушаецца працэс, які выклікае ператварэнне гэтай тканіны плёну ў "мужчынскую" ці "жаночую". Гэта абцяжарвае лёгкасць ідэнтыфікацыі дзіцяці як мужчыны альбо жанчыны. Ступень неадназначнасці розная. Вельмі рэдка знешні выгляд можа быць цалкам развіты як супрацьлегласць генетычнаму полу. Напрыклад, генетычны самец мог развіць знешнасць звычайнай самкі.

У большасці выпадкаў неадназначныя геніталіі ў генетычных самак (немаўлят з 2-х Х-храмасомамі) маюць наступныя асаблівасці:

• Павялічаны клітар, падобны на маленькі пеніс.
• Адтуліна ўрэтры (там, дзе выходзіць мача) можа знаходзіцца ў любым месцы ўздоўж, над або пад паверхняй клітара.
• Палавыя вусны могуць зрастацца і выглядаць як машонка.
• Немаўлятка можа лічыцца мужчынам з неапушчанымі яечкамі.
• Часам камяк тканіны адчуваецца ў зрослых палавых вуснах, што ў далейшым выглядае як машонка з яечкамі.

У генетычных мужчын (1 X і 1 Y храмасома) неадназначныя геніталіі часцей за ўсё ўключаюць наступныя прыкметы:

• Маленькі пеніс (менш за 2-3 сантыметраў), які выглядае як павялічаны клітар (клітар нованароджанай самкі звычайна некалькі павялічаны пры нараджэнні).
• Адтуліна ўрэтры можа знаходзіцца ў любым месцы ўздоўж, вышэй або ніжэй палавога члена. Ён можа размяшчацца так нізка, як пахвіна, у выніку чаго немаўля з'яўляецца жанчынай.
• Можа быць невялікая машонка, якая аддзяляецца і выглядае як палавыя вусны.
• Неапушчаныя яечкі звычайна сустракаюцца з неадназначнымі геніталіямі.

За невялікім выключэннем, неадназначныя геніталіі часцей за ўсё не ўяўляюць небяспекі для жыцця. Аднак гэта можа стварыць сацыяльныя праблемы для дзіцяці і сям'і. Па гэтай прычыне група дасведчаных спецыялістаў, уключаючы неанатолагаў, генетыкаў, эндакрынолагаў, псіхіятраў і сацыяльных работнікаў, будзе прыцягнута да дапамогі дзіцяці.

Прычыны неадназначных геніталій ўключаюць:

• Псеўдагермафрадытызм. Палавыя органы аднаго полу, але некаторыя фізічныя характарыстыкі іншага полу прысутнічаюць.
• Сапраўдны гермафрадытызм. Гэта вельмі рэдкае захворванне, пры якім прысутнічае тканіна як яечнікаў, так і яечкаў. У дзіцяці могуць быць часткі мужчынскіх і жаночых палавых органаў.
• Змяшаная дысгенезія палавых залоз (МГД). Гэта інтэрсэксуальны стан, пры якім ёсць некаторыя мужчынскія структуры (палавая залоза, яечка), а таксама матка, похву і маткавыя трубы.
• Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў. Гэты стан мае некалькі формаў, але найбольш распаўсюджаная форма прымушае генетычную самку выглядаць мужчынам. Многія дзяржавы праводзяць аналіз на гэты патэнцыйна небяспечны для жыцця стан падчас скрынінгавых экзаменаў для нованароджаных.
• Храмасомныя анамаліі, уключаючы сіндром Клайнфельтэра (XXY) і сіндром Тэрнера (XO).
• Калі маці прымае пэўныя лекі (напрыклад, андрогенные стэроіды), генетычная самка можа выглядаць больш мужчынам.
• Адсутнасць выпрацоўкі некаторых гармонаў можа прывесці да развіцця эмбрыёна з жаночым тыпам цела, незалежна ад генетычнага полу.
• Недахоп клеткавых рэцэптараў тэстастэрону. Нават калі арганізм выпрацоўвае гармоны, неабходныя для развіцця фізічнага мужчыны, арганізм не можа рэагаваць на гэтыя гармоны. Гэта стварае жаночы тып целаскладу, нават калі генетычны пол мужчынскі.

З-за магчымых сацыяльных і псіхалагічных наступстваў гэтага стану бацькі павінны прыняць рашэнне аб выхаванні дзіцяці як мужчыны альбо жанчыны рана пасля дыягнаставання. Лепш за ўсё, калі гэта рашэнне будзе прынята ў першыя некалькі дзён жыцця. Аднак гэта важнае рашэнне, таму бацькі не павінны спяшацца з ім.

Звяжыцеся са сваім медыцынскім работнікам, калі вас турбуе знешні выгляд вонкавых палавых органаў дзіцяці альбо дзіцяці:

• Для аднаўлення вагі пры нараджэнні патрабуецца больш за 2 тыдні
• З'яўляецца ванітамі
• Выглядае абязводжаным (сухасць у роце, адсутнасць слёз пры плачы, менш за 4 вільготныя падгузнікі за 24 гадзіны, вочы выглядаюць запалымі)
• Мае паніжаны апетыт
• Мае сінія загаворы (кароткія перыяды, калі паменшаная колькасць крыві паступае ў лёгкія)
• Праблемы з дыханнем

Усё гэта можа быць прыкметай прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў.

Неадназначныя геніталіі могуць быць выяўлены падчас першага экзамену.

Пастаўшчык правядзе фізічны агляд, які можа выявіць палавыя органы не "тыповага мужчыны" ці "тыповай жанчыны", а дзесьці паміж імі.

Пастаўшчык задасць пытанні гісторыі хваробы, каб дапамагчы выявіць любыя храмасомныя парушэнні. Пытанні могуць уключаць:

• Ці ёсць у сям'і гісторыя выкідкаў?
• Ці ёсць у сям'і гісторыя мёртванароджаных?
• Ці ёсць у сям'і гісторыя ранняй смерці?
• У каго-небудзь з членаў сям'і былі дзеці, якія памерлі ў першыя некалькі тыдняў жыцця альбо мелі неадназначныя геніталіі?
• Ці ёсць у сямейнай гісторыі якія-небудзь парушэнні, якія выклікаюць неадназначныя геніталіі?
• Якія лекі прымала маці да або падчас цяжарнасці (асабліва стэроіды)?
• Якія яшчэ сімптомы прысутнічаюць?

Генетычнае тэсціраванне дазваляе вызначыць, ці з'яўляецца дзіця генетычным мужчынам ці жанчынай. Часта для гэтага тэставання можна выскрабці невялікі ўзор клетак знутры шчок дзіцяці. Даследавання гэтых клетак часта бывае дастаткова для вызначэння генетычнага полу дзіцяці. Храмасомны аналіз - гэта больш шырокі тэст, які можа спатрэбіцца ў больш сумніўных выпадках.

Эндаскапія, рэнтген брушной поласці, УГД брушной поласці і малога таза і аналагічныя аналізы могуць спатрэбіцца для вызначэння наяўнасці або адсутнасці ўнутраных палавых органаў (напрыклад, неапушчаных яечкаў).

Лабараторныя даследаванні могуць дапамагчы вызначыць, наколькі добра функцыянуюць рэпрадуктыўныя органы. Гэта можа ўключаць аналізы на стэроіды наднырачнікаў і палавых залоз.

У некаторых выпадках для пацверджання парушэнняў, якія могуць выклікаць неадназначныя геніталіі, можа спатрэбіцца лапараскапія, даследчая лапаратамій або біяпсія палавых залоз.

У залежнасці ад прычыны для лячэння захворванняў, якія могуць выклікаць неадназначныя геніталіі, выкарыстоўваюцца хірургічныя ўмяшанні, замяшчэнне гармонаў альбо іншыя метады лячэння.

Часам бацькі павінны выбіраць, выхоўваць дзіцяці як мужчыну, альбо жанчыну (незалежна ад храмасом дзіцяці). Гэты выбар можа мець вялікі сацыяльны і псіхалагічны ўплыў на дзіця, таму часцей за ўсё рэкамендуецца кансультаванне.

нататка: З тэхнічнага пункту гледжання часта лячыць (і, такім чынам, выхоўваць) дзіцяці як жанчыну. Гэта таму, што хірургу прасцей зрабіць жаночыя палавыя органы, чым зрабіць мужчынскія. Таму часам гэта рэкамендуецца, нават калі дзіця генетычна мужчыны. Аднак гэта няпростае рашэнне. Вы павінны абмеркаваць гэта са сваёй сям'ёй, урачом вашага дзіцяці, хірургам, эндакрынолагам вашага дзіцяці і іншымі членамі медыцынскай групы.

Палавыя органы - неадназначныя

• Парушэнні развіцця похвы і вульвы

Алмазны Д.А., Ю.Р. Парушэнні палавога развіцця: этыялогія, ацэнка і медыцынскае кіраванне. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Уралогія Кэмпбэла-Уолша. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.

Рэй Р.А., Джоса Н. Дыягностыка і лячэнне парушэнняў палавога развіцця. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндакрыналогія: дарослы і дзіцячы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 119.

Белы ПК. Парушэнні палавога развіцця. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 233.

Белы ПК. Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў і звязаныя з гэтым парушэнні. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 594.