Нейрональные цероідные ліпофусцынозы (НКЛ)

Нейрональные цероідные ліпафусцынозы (НКЛ) ставяцца да групы рэдкіх парушэнняў нервовых клетак. NCL перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне).

Гэта тры асноўныя тыпы НКЛ:

• Дарослы (хвароба Куфса ці Пары)
• Малалетні (хвароба Баттэна)
• Позня інфантыльная (хвароба Янскага-Бельшоўскага)

НКЛ прадугледжвае назапашванне ў галаўным мозгу анамальнага матэрыялу, званага ліпафусцынам. Мяркуецца, што НКЛ выкліканы праблемамі са здольнасцю мозгу выдаляць і перапрацоўваць бялкі.

Липофусцинозы перадаюцца ў спадчыну як аўтасомна-рэцэсіўныя прыкметы. Гэта азначае, што кожны з бацькоў перадае дзіцяці непрацоўную копію гена для развіцця захворвання.

Толькі адзін дарослы падтып НКЛ успадкоўваецца як аўтасомна-дамінантны прыкмета.

Сімптомы НКЛ ўключаюць:

• Анамальна павышаны цягліцавы тонус альбо спазм
• Слепата альбо праблемы са зрокам
• Дэменцыя
• Адсутнасць каардынацыі цягліц
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Парушэнне руху
• Страта прамовы
  
• Курчы
• Няўпэўненая хада

Парушэнне можа назірацца пры нараджэнні, але звычайна яно дыягнастуецца значна пазней у дзіцячым узросце.

Тэсты ўключаюць:

• Аўтафлюарэсцэнцыя (лёгкая тэхніка)
• ЭЭГ (вымярае электрычную актыўнасць мозгу)
• Электронная мікраскапія біяпсіі скуры
• Электрарэтынаграма (вочны тэст)
• Генетычнае тэставанне
• МРТ або КТ галаўнога мозгу
• Біяпсія тканін

Лекаў ад парушэнняў НКЛ няма. Лячэнне залежыць ад тыпу НКЛ і ступені сімптомаў. Ваш лекар можа прапісаць міярэлаксанты для кантролю раздражняльнасці і парушэння сну. Таксама могуць прызначацца лекі для кантролю курчаў і трывожнасці. Чалавеку з НКЛ можа спатрэбіцца дапамога і догляд на працягу ўсяго жыцця.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра NCL:

• Інфармацыйны цэнтр па генетычных і рэдкіх захворваннях - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Асацыяцыя падтрымкі і даследаванняў хваробы Бэттэна - bdsra.org

Чым маладзейшы чалавек, калі хвароба з'яўляецца, тым большы рызыка інваліднасці і ранняй смерці. Тыя, у каго хвароба развіваецца рана, могуць мець праблемы са зрокам, якія перарастаюць у слепату, і праблемы з псіхічнай функцыяй, якія пагаршаюцца. Калі хвароба пачынаецца ў першы год жыцця, верагодная смерць да 10 гадоў.

Калі хвароба ўзнікае ў дарослым узросце, сімптомы будуць слабейшымі, без страты гледжання і нармальнай працягласці жыцця.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Пагаршэнне зроку альбо слепата (пры ранніх формах захворвання)
• Псіхічныя парушэнні, пачынаючы ад сур'ёзных адставанняў у развіцці пры нараджэнні і заканчваючы дэменцыяй пазней у жыцці
• Рыгіднасць цягліц (з-за сур'ёзных праблем з нервамі, якія кантралююць цягліцавы тонус)

Чалавек можа стаць цалкам залежным ад іншых, каб атрымаць дапамогу ў паўсядзённых справах.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вашага дзіцяці выяўляюцца сімптомы слепаты або інтэлектуальнай недастатковасці.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца, калі ў вашай сям'і вядомая гісторыя НКЛ. У залежнасці ад канкрэтнага тыпу захворвання могуць быць праведзены прэнатальныя тэсты альбо тэст, які называецца перадімплантацыйнай генетычнай дыягностыкай (ПГД). Пры ПГД эмбрыён правяраецца на наяўнасць адхіленняў перад імплантацыяй ва ўлонне жанчыны.

Липофусцинозы; Хвароба Баттен; Янскі-Бельшоўскі; Хвароба Куфса; Шпільмейер-Фогт; Хвароба Халтыя-Сантавуоры; Хвароба Хагберга-Сантавуоры

Эліт CM, Volpe JJ. Дэгенератыўныя засмучэнні нованароджанага. У: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неўралогія Вольпе нованароджанага. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Глыкіс Дж, Сімс КБ. Нейронныя парушэнні липофусциноза цероідных клетак. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Elsevier; 2017: глава 48.

Грабоўскі Г.А., Нары А.Т., Леслі Н.Д., Прада СЕ. Лізасомныя хваробы захоўвання. У: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Гематалогія і анкалогія немаўлят і дзяцінства Натана і Оскі. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.