Сіндром Нунана з множнымі лентигинами

Сіндром Нунана з множнымі ленцігінамі (NSML) - вельмі рэдкае спадчыннае захворванне. У людзей з гэтым захворваннем праблемы са скурай, галавой і тварам, унутраным вухам і сэрцам. Таксама могуць быць здзіўлены палавыя органы.

Сіндром Нунана раней быў вядомы як сіндром LEOPARD.

NSLM успадкоўваецца як аўтасомна-дамінантны прыкмета. Гэта азначае, што чалавеку неабходны анамальны ген толькі ад аднаго з бацькоў, каб перадаць хваробу.

Ранейшая назва NSML LEOPARD азначае розныя праблемы (прыкметы і сімптомы) гэтага засмучэнні:

• Lэнтігіны - вялікая колькасць карычневых або чорных маркіраваных на скуры вяснушак, якія закранаюць у асноўным шыю і верхнюю частку грудзей, але могуць з'яўляцца па ўсім целе
• Парушэнні праводнасці электракардыяграфа - праблемы з электрычнай і помпавай функцыямі сэрца
• Окулярны гіпертэларызм - шырока расстаўленыя вочы
• Стэноз лёгачнага клапана - звужэнне клапана лёгачнага сэрца, што прыводзіць да меншага прытоку крыві да лёгкіх і выклікае дыхавіцу
• Аанамаліі палавых органаў - напрыклад, апушчэнне яечкаў
• Р.затрымка росту (затрымка росту) - уключаючы праблемы росту костак грудзей і хрыбетніка
• Dлёгкасць - страта слыху можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай

NSML падобны на сіндром Нунана. Аднак галоўны сімптом, які адрознівае гэтыя два ўмовы, заключаецца ў тым, што ў людзей з НСМЛ ёсць лентыгіны.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд і праслухае сэрца з дапамогай стетоскопа.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• ЭКГ і эхокардиограмма для праверкі сэрца
• Тэст на слых
• КТ галаўнога мозгу
• Рэнтген чэрапа
• ЭЭГ для праверкі функцыі мозгу
• Аналізы крыві для праверкі пэўнага ўзроўню гармонаў
• Выдаленне невялікай колькасці скуры для даследавання (біяпсія скуры)

Сімптомы разглядаюцца адпаведна. Можа спатрэбіцца слыхавы апарат. Лячэнне гармонамі можа спатрэбіцца ў чаканы час палавога паспявання, каб выклікаць нармальныя змены.

Крэмы для лазера, крыяхірургіі (замарожвання) або адбельвання могуць дапамагчы асвятліць некаторыя карычневыя плямы на скуры.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра сіндром LEOPARD:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Ўскладненні вар'іруюцца і ўключаюць:

• Глухата
• Затрымка палавога паспявання
• Праблемы з сэрцам
• Бясплоддзе

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ёсць сімптомы гэтага засмучэнні.

Патэлефануйце на сустрэчу да вашага пастаўшчыка, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання і вы плануеце мець дзяцей.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй НСЛМ, якія хочуць мець дзяцей.

Сіндром множных лентыгінаў; Сіндром LEOPARD; NSML

Джэймс У.Д., Элстан Д.М., Лечыць Ю.Р., Розенбах М.А., Нойгаўз І.М. Меланоцитарные невусы і наватворы. У: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Хваробы скуры Эндрус. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 30.

Paller AS, Mancini AJ. Парушэнні пігментацыі. У: Paller AS, Mancini AJ, рэд. Клінічная дзіцячая дэрматалогія Гурвіца. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 11.