Ксірадэрма пігментная

Xeroderma pigmentosum (XP) - рэдкае захворванне, якое перадаецца сем'ямі. ХР выклікае надзвычайную адчувальнасць скуры і тканін вочы да ўльтрафіялетавага (УФ) святла. У некаторых людзей таксама ўзнікаюць праблемы з нервовай сістэмай.

ХР - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае спадчыннае засмучэнне. Гэта азначае, што ў вас павінна быць 2 копіі анамальнага гена для таго, каб развіцца хвароба альбо прыкмета. Захворванне адначасова перадаецца ў спадчыну ад вашай маці і бацькі. Анамальны ген сустракаецца рэдка, таму шанцы ў абодвух бацькоў мець ген вельмі рэдкія. Па гэтай прычыне малаверагодна, каб хто-небудзь з умовай перадаў яго наступнаму пакаленню, хоць гэта магчыма.

Ультрафіялетавае выпраменьванне, напрыклад, ад сонечнага святла, пашкоджвае генетычны матэрыял (ДНК) у клетках скуры. Звычайна цела папраўляе гэтую шкоду. Але ў людзей з ХР арганізм не выпраўляе шкоду. У выніку скура становіцца вельмі тонкай і з'яўляюцца плямы рознага колеру (плямістая пігментацыя).

Звычайна сімптомы праяўляюцца да 2-х гадоў дзіцяці.

Скурныя сімптомы ўключаюць:

• Сонечны апёк, які не загойваецца толькі пасля нязначнага знаходжання на сонцы
• Пухіры пасля крыху знаходжання на сонцы
• Павукападобныя крывяносныя пасудзіны пад скурай
• Ўчасткі абескаляроўваюцца скуры, якія пагаршаюцца, нагадваючы моцнае старэнне
• Скарыначкі на скуры
• Маштабаванне скуры
• Сырая паверхню скуры
• Дыскамфорт пры яркім святле (святлабоязь)
• Рак скуры ў вельмі маладым узросце (уключаючы меланому, базаліёма, плоскоклеточный рак)

Вочныя сімптомы ўключаюць:

• Сухасць вачэй
• Памутненне рагавіцы
• Язвы рагавіцы
• Ацёк або запаленне стагоддзе
• Рак стагоддзе, рагавіцы або склер

Сімптомы нервовай сістэмы (неўралагічныя), якія развіваюцца ў некаторых дзяцей, ўключаюць:

• Інтэлектуальная недастатковасць
• Затрымка росту
• Страта слыху
• Цягліцавая слабасць ног і рук

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізічны агляд, надаючы асаблівую ўвагу скуры і вачам. Пастаўшчык таксама спытае пра сямейную гісторыю XP.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Біяпсія скуры, пры якой у лабараторыі вывучаюць клеткі скуры
• Тэставанне ДНК на праблемны ген

Наступныя тэсты могуць дапамагчы дыягнаставаць стан дзіцяці да родаў:

• Амниоцентез
• Узяцце пробаў з варсінак хоріона
• Культура околоплодных клетак

Людзям з XP неабходна поўная абарона ад сонечных прамянёў. Нават святло, якое праходзіць праз вокны альбо ад люмінесцэнтных лямпаў, можа быць небяспечным.

На сонцы неабходна насіць ахоўную вопратку.

Каб абараніць скуру і вочы ад сонечных прамянёў:

• Выкарыстоўвайце сонцаахоўны крэм з самым высокім SPF, які вы можаце знайсці.
• Надзеньце кашулі з доўгім рукавом і доўгія штаны.
• Насіце сонцаахоўныя акуляры, якія блакуюць UVA і UVB прамяні. Навучыце дзіця заўсёды насіць сонцаахоўныя акуляры на вуліцы.

Для прафілактыкі рака скуры пастаўшчык можа прапісаць лекі, напрыклад, ретиноидный крэм, для нанясення на скуру.

Калі развіваецца рак скуры, будзе праведзена хірургічная аперацыя альбо іншыя метады выдалення рака.

Гэтыя рэсурсы могуць дапамагчы вам даведацца больш пра XP:

• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Грамадства пігментальнага ксерадэрма - www.xps.org
• Група падтрымкі сям'і XP - xpfamilysupport.org

Больш за палову людзей з такім захворваннем паміраюць ад раку скуры ў раннім узросце.

Патэлефануйце на прыём да пастаўшчыка, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы ХР.

Спецыялісты рэкамендуюць генетычную кансультацыю людзям з сямейнай гісторыяй ХР, якія жадаюць мець дзяцей.

• Храмасомы і ДНК

Бэндэр Н.Р., Чыу Я. Фотаадчувальнасць. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 675.

Патэрсан Дж. Парушэнні паспявання і арагавенне эпідэрмісу. У: Patterson JW, рэд. Паталогія скуры Відона. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: глава 9.