Пазбягайце сіндрому базаліёма

Сіндром пазбягання базаліёма - гэта група дэфектаў, якія перадаюцца сем'ямі. Парушэнне ахоплівае скуру, нервовую сістэму, вочы, залозы ўнутранай сакрэцыі, мочавыдзяляльную і рэпрадуктыўную сістэмы, косці.

Гэта выклікае незвычайны выгляд твару і большы рызыка рака скуры і неракавых пухлін.

Пазбягайце сіндрому невуса базаліёма - рэдкае генетычнае захворванне. Асноўны ген, звязаны з сіндромам, вядомы як PTCH ("выпраўлены"). Другі ген, які называецца SUFU, таксама быў звязаны з гэтым захворваннем.

Анамаліі гэтых генаў часцей за ўсё перадаюцца праз сем'і як аўтасомна-дамінантны прыкмета. Гэта азначае, што ў вас развіваецца сіндром, калі любы з бацькоў перадае вам ген. Таксама магчыма развіццё гэтага дэфекту гена без сямейнай гісторыі.

Асноўнымі сімптомамі гэтага засмучэнні з'яўляюцца:

• Тып рака скуры, званы базаліёмай, які развіваецца ў перыяд палавога паспявання
• Нераковая пухліна сківіцы, званая кератокістозная одонтогенная пухліна, якая таксама развіваецца ў перыяд палавога паспявання

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Шырокі нос
• Расколіна неба
• Цяжкі, тырчыць лоб
• Сківіца, якая тырчыць (у некаторых выпадках)
• Шырока пасаджаныя вочы
• Ямкі на далонях і падэшвах

Стан можа закрануць нервовую сістэму і прывесці да:

• Праблемы з вачыма
• Глухата
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Курчы
• Пухліны галаўнога мозгу

Стан таксама прыводзіць да дэфектаў костак, у тым ліку:

• Скрыўленне спіны (скаліёз)
• Моцнае скрыўленне спіны (кіфаз)
• Анамальныя рэбры

У гэтай хваробы можа быць сямейная гісторыя і базаліёма скуры ў мінулым.

Тэсты могуць выявіць:

• Пухліны мозгу
• Кісты ў сківіцы, якія могуць прывесці да парушэння развіцця зубоў альбо пераломаў сківіцы
• Дэфекты каляровай часткі (вясёлкавай абалонкі) альбо крышталіка вочы
• Ацёк галавы з-за вадкасці ў мозгу (гідрацэфалія)
• Анамаліі рэбраў

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Эхокардиограмма сэрца
• Генетычнае даследаванне (у некаторых пацыентаў)
• МРТ галаўнога мозгу
• Біяпсія скуры пухлін
• Рэнтген костак, зубоў і чэрапа
• УГД для праверкі наяўнасці пухлін яечнікаў

Важна часта праходзіць агляд у скурнага ўрача (дэрматолага), каб рак скуры мог лячыцца, пакуль ён яшчэ малы.

Людзей з гэтым парушэннем могуць таксама назіраць і лячыць іншыя спецыялісты, у залежнасці ад таго, якая частка цела пацярпела. Напрыклад, спецыяліст па раку (анколаг) можа лячыць пухліны ў целе, а хірург-артапед можа дапамагаць лячыць праблемы з касцямі.

Частае назіранне з рознымі ўрачамі-спецыялістамі важна для дасягнення добрага выніку.

У людзей з гэтым захворваннем можа развіцца:

• Слепата
• Пухліна мозгу
• Глухата
• Пераломы
• Пухліны яечнікаў
• Фібромы сэрца
• Пашкоджанне скуры і моцныя рубцы з-за рака скуры

Звярніцеся да ўрача для прызначэння, калі:

• У вас ці ў каго-небудзь з членаў сям'і ёсць сіндром базальна-клеткавага невада, асабліва калі вы плануеце нарадзіць дзіця.
• У вас ёсць дзіця, у якога ёсць сімптомы гэтага засмучэнні.

Пары з сямейнай гісторыяй гэтага сіндрому могуць разгледзець генетычныя кансультацыі, перш чым зацяжарыць.

Знаходжанне на сонцы і выкарыстанне сонцаахоўнага крэму можа дапамагчы прадухіліць новы рак базаліёма скуры.

Пазбягайце такога выпраменьвання, як рэнтген. Людзі з гэтым захворваннем вельмі адчувальныя да радыяцыі. Ўздзеянне радыяцыі можа прывесці да рака скуры.

Сіндром NBCC; Сіндром Горліна; Сіндром Горліна-Гольца; Сіндром базаліёма невуса (БЦНС); Базаліёма - рак пазбегнуць сіндрому базаліёма

• Сіндром базальноклеткавага невуса - буйны план далоні
• Сіндром базальноклеткавага невуса - падэшвенныя ямкі
• Сіндром базаліёма - твар і пэндзля
• Сіндром базаліёма
• Сіндром базальноклеткавага невуса - твар

Хірнер JP, Марцін KL. Пухліны скуры. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 690.

Skelsey MK, Peck GL. Пазбягайце сіндрому базаліёма. У: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лячэнне скурных захворванняў: комплексныя тэрапеўтычныя стратэгіі. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 170.

Уолш М.Ф., Каду К, Сала-Маллен Э.Е., Дубард-Голт М, Штадлер З.К., Офіт К. Генетычныя фактары: сіндромы спадчыннай схільнасці да раку. У: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Клінічная анкалогія Абелава. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 13.