Сіндром Рубінштэйна-Тайбі

Сіндром Рубінштэйна-Тайбі (РТС) - генетычнае захворванне. У ім удзельнічаюць шырокія пальцы рук і ног, нізкі рост, адметныя рысы твару і розная ступень інтэлектуальнай недастатковасці.

РТС - рэдкі стан. Варыяцыі ў генах CREBBP і EP300 назіраюцца ў некаторых людзей з такім захворваннем.

У некаторых людзей гэты ген адсутнічае цалкам. Гэта больш характэрна для людзей з больш сур'ёзнымі праблемамі.

Большасць выпадкаў носяць эпізадычны характар ​​(не перадаецца сем'ямі). Яны, верагодна, звязаны з новым генетычным дэфектам, які ўзнікае альбо ў сперме, альбо ў яйкаклетках, альбо падчас зачацця.

Сімптомы ўключаюць:

• Пашырэнне вялікіх пальцаў і вялікіх пальцаў ног
• Завала
• Лішак валасоў на целе (гирсутизм)
• Заганы сэрца, магчыма, якія патрабуюць хірургічнага ўмяшання
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Курчы
• Невысокага росту, які прыкметны пасля нараджэння
• Павольнае развіццё кагнітыўных навыкаў
• Павольнае развіццё рухальных навыкаў, якое суправаджаецца нізкім цягліцавым тонусам

Іншыя прыкметы і сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Адсутнічае альбо лішняя нырка, а таксама іншыя праблемы з ныркамі ці мачавой бурбалкай
• Неразвітая костка ў сярэдняй частцы
• Няўстойлівая альбо жорсткая хада
• Касыя ўніз вочы
• Вушы нізка пасаджаныя альбо няправільна сфармаваныя
• Апушчэнне стагоддзя (птоз)
• Катаракта
• Калабома (дэфект вясёлкавай абалонкі вока)
• Мікрацэфалія (празмерна маленькая галава)
• Вузкі, невялікі або заглыблены рот з перапоўненымі зубамі
• Выбітны альбо "дзюбаты" нос
• Густыя і выгнутыя бровы з доўгімі вейкамі
• Неапушчанае яечка (крыптархізм) альбо іншыя праблемы з яечкамі

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Таксама могуць быць зроблены аналізы крыві і рэнтген.

Генетычныя тэсты можна правесці, каб вызначыць, адсутнічаюць альбо зменены гены, якія ўдзельнічаюць у гэтай хваробы.

Спецыяльнага лячэння РТС няма. Аднак наступныя метады лячэння могуць быць выкарыстаны для вырашэння праблем, звычайна звязаных са станам.

• Аперацыя па аднаўленні костак вялікіх пальцаў рук і ног можа часам палепшыць схапленне і зняць дыскамфорт.
• Праграмы ранняга ўмяшання і спецыяльная адукацыя для барацьбы з асаблівасцямі развіцця.
• Зварот да паводніцкіх спецыялістаў і групам падтрымкі членаў сям'і.
• Медыкаментознае лячэнне заганаў сэрца, страты слыху і анамалій вачэй.
• Лячэнне завал і страўнікава-страваводны рэфлюкс (ГЭРБ).

Група бацькоў Рубінштэйна-Тайбі ЗША: www.rubinstein-taybi.com

Большасць дзяцей могуць навучыцца чытаць на пачатковым узроўні. У большасці дзяцей затрымліваецца рухальнае развіццё, але ў сярэднім яны вучацца хадзіць да 2 1/2 гадоў.

Ўскладненні залежаць ад таго, якая частка цела пацярпела. Ўскладненні могуць ўключаць:

• Праблемы з кармленнем немаўлят
• Паўторныя інфекцыі вушэй і страта слыху
• Праблемы з формай сэрца
• Нармальнае сэрцабіцце
• Рубцы на скуры

Рэкамендуецца сустрэча з генетыкам, калі пастаўшчык выяўляе прыкметы РТС.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія маюць сямейны анамнез гэтай хваробы і плануюць цяжарнасць.

Сіндром Рубінштэйна, РТС

Буркард Д.Д., Грэм Дж. Ненармальныя памеры і прапорцыі цела. У: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, рэд. Прынцыпы і практыка медыцынскай генетыкі і геномікі Эмеры і Рымуана. 7-е выд. Кембрыдж, Масачусэтс: Elsevier Academic Press; 2019: глава 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Генетыка развіцця і прыроджаныя дэфекты. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 14.

Стывенс, Каліфорнія.Сіндром Рубінштэйна-Тайбі. Агляды генаў. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Абноўлена 7 жніўня 2014 г. Праверана 30 ліпеня 2019 г.