Ахандрагенез

Акандрогенез - гэта рэдкі тып дэфіцыту гармона росту, пры якім назіраецца дэфект у развіцці костак і храсткоў.

Ахандрагенез перадаецца па спадчыне, а значыць, перадаецца праз сем'і.

Вядома, што некаторыя тыпы з'яўляюцца рэцэсіўнымі, што азначае, што абодва бацькі нясуць дэфектны ген. Шанец наступнага дзіцяці пацярпець складае 25%.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Вельмі кароткі тулава, рукі, ногі і шыя
• Галава выглядае буйной у адносінах да тулава
• Малая ніжняя сківіца
• Вузкая грудзі

Рэнтген паказвае праблемы з касцямі, звязаныя са станам.

Сучаснай тэрапіі няма. Пагаворыце са сваім урачом пра рашэнні па доглядзе.

Вы можаце звярнуцца да генетычнай кансультацыі.

Вынік часцей за ўсё вельмі дрэнны. Шмат немаўлят з ахондрагенезам мёртвана нараджаюцца альбо паміраюць неўзабаве пасля нараджэння з-за праблем з дыханнем, звязаных з анамальна маленькай грудной клеткай.

Такі стан часта прыводзіць да смяротнага зыходу ў пачатку жыцця.

Такі стан часта дыягнастуецца на першым аглядзе немаўля.

Грант Л.А., Грыфін Н. Прыроджаныя анамаліі шкілета. У: Грант Л.А., Грыфін Н, рэд. Асновы дыягнастычнай радыялогіі Грэйнджэра і Элісан. 2-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Парушэнні, звязаныя з пераносчыкамі іёнаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 717.