Мукапалісахарыдоз III тыпу

Мукапалісахарыдоз III тыпу (MPS III) - рэдкае захворванне, пры якім у арганізме адсутнічае альбо не хапае пэўных ферментаў, неабходных для разбурэння доўгіх ланцугоў малекул цукру. Гэтыя ланцугі малекул называюцца гликозаминогликанами (раней называліся мукополісахарыдамі). У выніку малекулы назапашваюцца ў розных частках цела і выклікаюць розныя праблемы са здароўем.

Стан адносіцца да групы захворванняў, званых мукополісахарыдозамі (MPS). MPS II таксама вядомы як сіндром Санфіліпа.

Ёсць некалькі іншых тыпаў MPS, у тым ліку:

• MPS I (сіндром Харлера; сіндром Харлера-Шэйе; сіндром Шэйе)
• MPS II (сіндром Хантэр)
• MPS IV (сіндром Моркіё)

MPS III - спадчыннае захворванне. Гэта азначае, што ён перадаецца сем'ямі. Калі абодва бацькі маюць непрацоўную копію гена, звязанага з гэтым захворваннем, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на развіццё захворвання. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным прыкметай.

MPS III узнікае, калі ферменты, неабходныя для разбурэння гепарансульфатнай ланцуга цукру, адсутнічаюць альбо дэфектныя.

Існуе чатыры асноўныя тыпы MPS III. Тып чалавека залежыць ад таго, які фермент уплывае.

• Тып А выкліканы дэфектам СГШ ген і з'яўляецца самай цяжкай формай. У людзей з гэтым тыпам няма нармальнай формы фермента, званага гепаран N-сульфатаза.
• Тып B выкліканы дэфектам НАГЛУ ген. Людзі з гэтым тыпам прапалі без вестак альбо не выпрацоўваюць дастатковую колькасць альфа-N-ацэтылглюкозамінідаза.
• Тып С выкліканы дэфектам ХГСНАТ ген. Людзі з гэтым тыпам адсутнічаюць альбо не ўтвараюць дастатковай колькасці ацэтыл-КоА: альфа-глюкозамінід N-ацэтылтрансферазы.
• Тып D выкліканы дэфектам ГНС ген. Людзі з гэтым тыпам прапалі без вестак альбо не даюць дастаткова N-ацэтылглюкозамін 6-сульфатаза.

Сімптомы часта з'яўляюцца пасля першага года жыцця. Зніжэнне здольнасці да навучання звычайна адбываецца ва ўзросце ад 2 да 6. У першыя некалькі гадоў дзіця можа нармальна расці, але канчатковы рост ніжэй сярэдняга. Затрымка развіцця суправаджаецца пагаршэннем псіхічнага стану.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Праблемы з паводзінамі, уключаючы гіперактыўнасць
• Грубыя рысы твару з цяжкімі бровамі, якія сустракаюцца пасярэдзіне твару над носам
• Хранічная дыярэя
• Павелічэнне печані і селязёнкі
• Цяжкасці са сном
• Жорсткія суставы, якія могуць не пашырацца цалкам
• Праблемы са зрокам і страта слыху
• Праблемы з хадой

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд.

Будуць зроблены аналізы мачы. У людзей з MPS III у мачы вялікая колькасць мукополісахарыда, які называецца сульфат гепарана.

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• Пасеў крыві
• Эхокардиограмма
• Генетычнае тэставанне
• Вочны экзамен з шчыліначнай лямпай
• Культура фібрабластаў скуры
• Рэнтген костак

Лячэнне MPS III накіравана на кіраванне сімптомамі. Спецыфічнага лячэння гэтай хваробы няма.

Для атрымання дадатковай інфармацыі і падтрымкі звяжыцеся з адной з наступных арганізацый:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Фонд Sanfilippo - teamanfilippo.org

MPS III выклікае значныя сімптомы нервовай сістэмы, у тым ліку цяжкую інтэлектуальную недастатковасць. Большасць людзей з MPS III дажываюць да падлеткавага ўзросту. Некаторыя жывуць даўжэй, а іншыя з цяжкімі формамі паміраюць у больш раннім узросце. Сімптомы найбольш цяжкія ў людзей з тыпам А.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Слепата
• Няздольнасць клапаціцца пра сябе
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Пашкоджанні нерваў, якія павольна пагаршаюцца і ў выніку патрабуюць выкарыстання інвалідных калясак
• Курчы

Патэлефануйце пастаўшчыку вашага дзіцяці, калі ваша дзіця, здаецца, не расце і не развіваецца нармальна.

Звярніцеся да свайго пастаўшчыка, калі вы плануеце мець дзяцей і ў вас ёсць сямейная гісторыя MPS III.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейны анамнез MPS III. Дародавае тэставанне даступна.

MPS III; Сіндром Санфіліпа; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лізасомная хвароба захоўвання - мукапалісахарыдоз III тыпу

Pyeritz RE. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпрангер JW. Мукополісахарыдозы. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Турпенні П.Д., Элард С. Прыроджаныя памылкі метабалізму.У: Терпенни П.Д., Элард С, рэд. Эмеры медыцынскай генетыкі Эмеры. 15-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.