Недахоп піруваткіназы

Недахоп піруваткіназы - спадчынны недахоп фермента піруваткіназы, які выкарыстоўваецца чырвонымі крывянымі клеткамі. Без гэтага фермента эрытрацыты разбураюцца занадта лёгка, што прыводзіць да нізкага ўзроўню гэтых клетак (гемалітычная анемія).

Дэфіцыт піруваткіназы (ПКД) перадаецца як аўтасомна-рэцэсіўны прыкмета. Гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць непрацоўны ген ад кожнага з бацькоў, каб развіць засмучэнне.

Існуе мноства розных тыпаў ферментных дэфектаў эрытрацытаў, якія могуць выклікаць гемалітычная анемію. PKD з'яўляецца другой па частаце прычынай пасля дэфіцыту глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы (G6PD).

ПКД сустракаецца ў людзей любога этнічнага паходжання. Але некаторыя папуляцыі, такія як амішы, часцей развіваюць стан.

Сімптомы ПКР ўключаюць:

• Нізкі ўзровень здаровых эрытрацытаў (анемія)
• Ацёк селязёнкі (спленомегалія)
• Жоўты колер скуры, слізістых абалонак або белай часткі вачэй (жаўтуха)
• Неўралагічнае захворванне, званае кернітэрус, якое ўплывае на мозг
• Стомленасць, млявасць
• Бледная скура (бледнасць)
• У немаўлятаў, якія не набіраюць вагу і растуць, як чакалася (адмова ў развіцці)
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы, звычайна ў падлеткавым узросце і старэй

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізічны агляд, спытае і праверыць на наяўнасць такіх сімптомаў, як павелічэнне селязёнкі. Калі падазраецца ПКД, тэсты, якія, верагодна, будуць прызначаныя, уключаюць:

• Білірубін у крыві
• CBC
• Генетычнае тэставанне на мутацыю ў гене піруваткіназы
• Аналіз крыві на гаптаглабін
• Асматычная далікатнасць
• Актыўнасць піруваткіназы
• Кал уробилиноген

Людзям з цяжкай анеміяй можа спатрэбіцца пераліванне крыві. Выдаленне селязёнкі (спленэктомія) можа дапамагчы паменшыць разбурэнне эрытрацытаў. Але гэта дапамагае не ва ўсіх выпадках. Нованароджаным з небяспечным узроўнем жаўтухі пастаўшчык можа рэкамендаваць абменнае пераліванне. Гэтая працэдура ўключае павольнае выдаленне крыві немаўля і замену свежай донарскай крыві ці плазмы.

Той, хто перанёс спленэктомію, павінен атрымліваць пнеўмакокавую вакцыну праз рэкамендаваныя прамежкі часу. Яны таксама павінны атрымліваць прафілактычныя антыбіётыкі да 5 гадоў.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра ПКД:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Зыход вар'іруецца. У некаторых людзей сімптомы мала. Іншыя маюць цяжкія сімптомы. Лячэнне звычайна можа зрабіць сімптомы менш сур'ёзнымі.

Камяні ў жоўцевай бурбалцы - частая праблема. Яны зроблены з занадта вялікай колькасці білірубіну, які выпрацоўваецца падчас гемалітычная анеміі. Цяжкая пнеўмакокавая хвароба - магчымае ўскладненне пасля спленэктаміі.

Звярніцеся да свайго пастаўшчыка, калі:

• У вас жаўтуха альбо анемія.
• У вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання і вы плануеце нарадзіць дзяцей. Генетычныя кансультацыі могуць дапамагчы вам даведацца, наколькі верагодна, што ў вашага дзіцяці будзе ПКП. Вы таксама можаце даведацца пра тэсты, якія правяраюць наяўнасць генетычных парушэнняў, такіх як ПКП, каб вы маглі вырашыць, ці хочаце вы праводзіць гэтыя тэсты.

Дэфіцыт ПК; ПКД

Брэндоў А.М. Недахоп піруваткіназы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 490.1.

Галахер П.Г. Гемалітычная анемія: мембрана эрытрацытаў і метабалічныя дэфекты. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 152.