Пераходная сямейная гіпербілірубінемія

Пераходная сямейная гіпербілірубінемія - гэта парушэнне абмену рэчываў, якое перадаецца сем'ямі. Дзеці з гэтым парушэннем нараджаюцца з цяжкай жаўтухай.

Пераходная сямейная гіпербілірубінемія - спадчыннае захворванне. Гэта адбываецца, калі арганізм не правільна расшчапляе (метабалізуе) пэўную форму білірубіну. Ўзровень білірубіну хутка назапашваецца ў арганізме. Высокі ўзровень атрутны для мозгу і можа прывесці да смерці.

У нованароджанага могуць быць:

• Жоўтая скура (жаўтуха)
• Вочы жоўтыя (іктэрус)
• Млявасць

Калі не лячыць, могуць развіцца курчы і неўралагічныя праблемы (кернітэрус).

Аналізы крыві на ўзровень білірубіну дазваляюць вызначыць цяжар жаўтухі.

Фотатэрапія сінім святлом выкарыстоўваецца для лячэння высокага ўзроўню білірубіну. Абменнае пераліванне часам неабходна, калі ўзроўні вельмі высокія.

Немаўляты, якія лечацца, могуць мець добры вынік. Калі стан не лячыць, развіваюцца цяжкія ўскладненні. Гэта засмучэнне, як правіла, паляпшаецца з цягам часу.

Калі не лячыць стан, могуць узнікнуць смерць альбо цяжкія (неўралагічныя) праблемы з мозгам і нервовай сістэмай.

Часцей за ўсё гэтая праблема выяўляецца адразу пасля родаў. Аднак патэлефануйце ўрачу, калі вы заўважылі, што скура вашага дзіцяці жоўкне. Ёсць і іншыя прычыны жаўтухі ў нованароджанага, якія лёгка паддаюцца лячэнню.

Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы сем'ям зразумець стан, рызыку яго паўтарэння і спосабы дагляду за чалавекам.

Фотатэрапія можа дапамагчы прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні гэтага засмучэнні.

Сіндром Люсі-Дрыскола

Капеліні, доктар медыцынскіх навук, Lo SF, Swinkels DW. Гемаглабін, жалеза, білірубін. У: Rifai N, рэд. Падручнік па клінічнай хіміі і малекулярнай дыягностыцы Tietz. 6-е выд. Сэнт-Луіс, Місуры: Elsevier; 2018: глава 38.

Карэнблат К.М., Берк П.Д. Падыдзіце да хворага з жаўтухай альбо анамальнымі аналізамі печані. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 138.

Лідофскі С.Д. Жаўтуха. У: Фельдман М, Фрыдман Л.С., Брандт ЖЖ, рэд. Захворванне страўнікава-кішачнага гасцінца і печані Слейзенгера і Фордтрана. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: кіраўнік 21.