Спадчынная гемарагічная тэлеангіктазія

Спадчынная гемарагічная тэлеангіктазія (НГТ) - спадчыннае парушэнне сасудаў, якое можа выклікаць празмернае крывацёк.

HHT перадаецца праз сем'і па аўтасомна-дамінантным узоры. Гэта азначае, што анамальны ген неабходны толькі аднаму з бацькоў для таго, каб наследаваць хваробу.

Навукоўцы вызначылі чатыры гены, якія ўдзельнічаюць у гэтым стане. Усе гэтыя гены важныя для правільнага развіцця сасудаў. Мутацыя любога з гэтых генаў адказвае за HHT.

У людзей з ВГТ могуць узнікаць анамальныя крывяносныя пасудзіны ў некалькіх абласцях цела. Гэтыя посуд называюць артериовенозными заганамі развіцця (АВМ).

Калі яны знаходзяцца на скуры, іх называюць тэлеангіектазіямі. Самыя распаўсюджаныя сайты - вусны, мова, вушы і пальцы. Анамальныя крывяносныя пасудзіны могуць таксама развівацца ў галаўным мозгу, лёгкіх, печані, кішачніку і іншых галінах.

Сімптомы гэтага сіндрому ўключаюць:

• Частыя крывацёкі з носа ў дзяцей
• Крывацёк у страўнікава-кішачным тракце (ЖКТ), уключаючы страту крыві ў кале, цёмны ці чорны крэсла
• Прыступы ці невытлумачальныя дробныя ўдары (ад крывацёку ў мозг)
• Дыхавіца
• Павелічэнне печані
• Сардэчная недастатковасць
• Анемія, выкліканая нізкім утрыманнем жалеза

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізікальны агляд і спытае пра вашы сімптомы. Дасведчаны пастаўшчык можа выявіць тэлеангіектазы падчас фізічнага агляду. Часта ў сям'і бывае такое захворванне.

Тэсты ўключаюць:

• Аналізы газаў крыві
• Аналізы крыві
• Тэст візуалізацыі сэрца, які называецца эхакардыяграма
• Эндаскапія, якая выкарыстоўвае малюсенькую камеру, прымацаваную да тонкай трубцы, каб зазірнуць у ваша цела
• МРТ для выяўлення АВМ ў галаўным мозгу
• КТ альбо УГД для выяўлення АВМ ў печані

Даступна генетычнае тэставанне для пошуку змен у генах, звязаных з гэтым сіндромам.

Лячэнне можа ўключаць:

• Хірургічнае ўмяшанне для лячэння крывацёкаў у некаторых абласцях
• Электракаутэры (награванне тканін электрычнасцю) альбо лазерная хірургія для лячэння частых і моцных крывацёкаў з носа
• Эндаваскулярная эмболізацыя (ін'екцыя рэчыва праз тонкую трубку) для лячэння анамальных крывяносных сасудаў мозгу і іншых частак цела.

Некаторыя людзі рэагуюць на тэрапію эстрагенамі, якая можа паменшыць эпізоды крывацёкаў. Жалеза таксама можна даваць, калі вялікая страта крыві прыводзіць да анеміі. Пазбягайце прыёму лекаў, якія разрэджваюць кроў. Некаторыя прэпараты, якія ўплываюць на развіццё крывяносных сасудаў, вывучаюцца як магчымыя метады лячэння ў будучыні.

Некаторым людзям, магчыма, прыйдзецца прымаць антыбіётыкі перад стаматалагічнай працай альбо аперацыяй. Людзям з АВМ лёгкіх варта пазбягаць падводнага плавання, каб прадухіліць дэкампрэсійную хваробу (выгібы). Спытайцеся ў свайго пастаўшчыка, якія іншыя меры засцярогі вы павінны прыняць.

Гэтыя рэсурсы могуць даць дадатковую інфармацыю пра HHT:

• Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Лячэнне HHT - curehht.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Людзі з гэтым сіндромам могуць жыць цалкам нармальна, у залежнасці ад таго, дзе ў целе знаходзяцца АВМ.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Сардэчная недастатковасць
• Высокае крывяны ціск у лёгкіх (лёгачная гіпертэнзія)
• Унутранае крывацёк
• Дыхавіца
• Інсульт

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ў вас ці вашага дзіцяці частыя крывацёкі з носа альбо іншыя прыкметы гэтага захворвання.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейны анамнез ГГТ. Калі ў вас ёсць такое захворванне, лячэнне можа прадухіліць некаторыя віды інсультаў і сардэчнай недастатковасці.

HHT; Сіндром Ослера-Вебера-Рэнду; Хвароба Ослера-Вебера-Рэнду; Сіндром Рэнду-Ослера-Вебера

• Сардэчна-сасудзістая сістэма
• Артэрыі галаўнога мозгу

Брандт Ж.Ж., Араніядзіс, ОЦ. Сасудзістыя парушэнні страўнікава-кішачнага гасцінца. У: Фельдман М, Фрыдман Л.С., Брандт ЖЖ, рэд. Захворванне страўнікава-кішачнага гасцінца і печані Слейзенгера і Фордтрана. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Спадчынная гемарагічная тэлеангіктазія У: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лячэнне скурных захворванняў: комплексныя тэрапеўтычныя стратэгіі. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: кіраўнік 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Спадчынная гемарагічная тэлеангіктазія. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA і інш., Рэд. GeneReviews [Інтэрнэт]. Сіэтл, штат Вашынгтон: Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл; 1993-2019 гг. Абноўлена 2 лютага 2017. Праверана 6 мая 2019 г.