Параксізмальная начная гемаглабінурыя (PNH)

Параксізмальная начная гемаглабінурыя - рэдкае захворванне, пры якім эрытрацыты распадаюцца раней, чым звычайна.

У людзей з гэтым захворваннем ёсць клеткі крыві, у якіх адсутнічае ген, які называецца PIG-A. Гэты ген дазваляе рэчыву, якое называецца глікозіл-фасфатыдылілазітазол (GPI), дапамагчы некаторым бялкам прыліпаць да клетак.

Без PIG-A важныя вавёркі не могуць падключыцца да паверхні клеткі і абараніць клетку ад рэчываў у крыві, якія называюцца камлементам. У выніку эрытрацыты распадаюцца занадта рана. Эрытрацыты выкідваюць гемаглабін у кроў, які можа пранікаць у мачу. Гэта можа адбыцца ў любы час, але часцей за ўсё адбываецца ўначы ці рана раніцай.

Хвароба можа закрануць людзей любога ўзросту. Гэта можа быць звязана з аплястычнай анеміяй, миелодиспластическим сіндромам або вострым міелалейкоз.

Фактары рызыкі, за выключэннем папярэдняй аплястычнай анеміі, невядомыя.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Боль у жываце
• Боль у спіне
• Згусткі крыві могуць утварацца ў некаторых людзей
• Цёмная мача, прыходзіць і сыходзіць
• Лёгкія сінякі ці крывацёк
• Галаўны боль
• Дыхавіца
• Слабасць, стомленасць
• Бледнасць
• Боль у грудзях
• Цяжкасці з глытаннем

Колькасць эрытрацытаў і лейкацытаў можа быць нізкім.

Чырвоная ці карычневая мача сігналізуе пра распад эрытрацытаў і пра тое, што гемаглабін выкідваецца ў кровазварот арганізма і, у рэшце рэшт, у мачу.

Тэсты, якія можна правесці для дыягностыкі гэтага захворвання, ўключаюць:

• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Тэст Кумбса
• Праточная цітаметрыя для вымярэння некаторых бялкоў
• Тэст на вяндліну (кіслы гемалізін)
• Сыроватачны гемаглабін і гаптаглабін
• Тэст гемолізу на цукрозу
• Аналіз мачы
• Мача гемасідэрын, уробилиноген, гемаглабін
• Тэст на ЛДГ
• Колькасць рэтыкулацытаў

Стэроіды або іншыя лекі, якія душаць імунную сістэму, могуць дапамагчы запаволіць распад эрытрацытаў. Можа спатрэбіцца пераліванне крыві. Дадаюцца дадатковыя жалеза і фалійная кіслата. Разрэджальнікі крыві могуць таксама спатрэбіцца для прадухілення адукацыі тромбаў.

Soliris (экулізумаб) - гэта прэпарат, які выкарыстоўваецца для лячэння ПНГ. Ён блакуе распад эрытрацытаў.

Перасадка касцявога мозгу можа вылечыць гэта захворванне. Гэта таксама можа спыніць рызыку развіцця ПНГ у людзей з апластычнай анеміяй.

Усе людзі з PNH павінны атрымліваць прышчэпкі ад некаторых відаў бактэрый, каб прадухіліць заражэнне. Спытайцеся ў лекара, які з іх падыходзіць менавіта вам.

Зыход вар'іруецца. Большасць людзей выжываюць больш за 10 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Смерць можа наступіць ад такіх ускладненняў, як адукацыя тромба (трамбоз) або крывацёк.

У рэдкіх выпадках анамальныя клеткі з цягам часу могуць змяншацца.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Востры міелалейкоз
• Аплястычная анемія
• Згусткі крыві
• Смерць
• Гемалітычная анемія
• Жалезадэфіцытная анемія
• Міеладысплазія

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі вы выявілі кроў у мачы, сімптомы пагаршаюцца ці не паляпшаюцца пры лячэнні альбо развіваюцца новыя сімптомы.

Невядомы спосаб прафілактыкі гэтага засмучэнні.

PNH

• Клеткі крыві

Бродскі Р.А. Параксізмальная начная гемаглабінурыя. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 31.

Мішэль М. Аўтаімунныя і нутрасудзінныя гемалітычная анеміі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 151.