Сіндром Альпорта

Сіндром Альпорта - спадчыннае захворванне, якое пашкоджвае драбнюткія крывяносныя пасудзіны нырак. Гэта таксама выклікае страту слыху і праблемы з вачыма.

Сіндром Альпорта - спадчынная форма запалення нырак (нефрыт). Гэта выклікана дэфектам (мутацыяй) гена бялку ў злучальнай тканіне, які называецца калагенам.

Засмучэнне сустракаецца рэдка. Ёсць тры генетычныя тыпы:

• Х-злучаны сіндром Альпорта (XLAS) - гэта найбольш распаўсюджаны тып. Хвароба ў мужчын больш цяжкая, чым у жанчын.
• Аўтасомна-рэцэсіўны сіндром Альпорта (ARAS) - Мужчыны і жанчыны маюць аднолькава цяжкае захворванне.
• Аўтасомна-дамінантны сіндром Альпорта (ADAS) - гэта найбольш рэдкі тып. Мужчыны і жанчыны маюць аднолькава цяжкія захворванні.

НЫРЫ

Пры ўсіх відах сіндрому Альпорта дзівяцца ныркі. Дробныя крывяносныя пасудзіны ў клубочках нырак пашкоджаны. Клубочкам фільтруецца кроў для выпрацоўкі мачы і выдалення адходаў з крыві.

Спачатку сімптомаў няма. З часам, калі клубочкі становяцца ўсё больш і больш пашкоджанымі, функцыя нырак губляецца, а адходы і вадкасці назапашваюцца ў арганізме. Стан можа перарасці ў тэрмінальную стадыю нырачнай хваробы (СУЭР) у раннім узросце, ад падлеткавага да 40-гадовага ўзросту. На гэты момант неабходны дыяліз альбо трансплантацыя ныркі.

Сімптомы праблем з ныркамі ўключаюць:

• Анамальны колер мачы
• Кроў у мачы (якую могуць пагоршыць інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў альбо фізічныя нагрузкі)
• Боль у баку
• Высокі крывяны ціск
• Ацёк па ўсім целе

ВУШЫ

З часам сіндром Альпорта таксама прыводзіць да страты слыху. У раннім падлеткавым узросце гэта часта сустракаецца ў мужчын з XLAS, хаця ў жанчын страта слыху сустракаецца не так часта і здараецца, калі яны дарослыя. З ARAS хлопчыкі і дзяўчынкі страчваюць слых у дзяцінстве. З ADAS гэта адбываецца пазней у жыцці.

Зніжэнне слыху звычайна адбываецца да нырачнай недастатковасці.

ВОЧЫ

Сіндром Альпорта таксама прыводзіць да праблем з вачыма, у тым ліку:

• Анамальная форма крышталіка (пярэдняга лентыконуса), якая можа прывесці да павольнага падзення зроку, а таксама катаракты.
• Эрозія рагавіцы, пры якой адбываецца страта вонкавага пласта абалонкі вочнага яблыка, што прыводзіць да болю, свербу альбо пачырванення вачэй альбо парушэння гледжання.
• Анамальная афарбоўка сятчаткі - стан, які называецца кропкавай рэтынапатыяй. Гэта не выклікае праблем са зрокам, але можа дапамагчы дыягнаставаць сіндром Альпорта.
• Макулярная адтуліна, у якой адбываецца станчэнне або разрыў жоўтай плямы. Макула - гэта частка сятчаткі, якая робіць цэнтральнае зрок больш рэзкім і дэталёвым. Макулярнае адтуліну выклікае размытае або скажонае цэнтральнае зрок.

Медыцынскі спецыяліст агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы.

Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• BUN і сыроватачна креатініна
• Поўны аналіз крыві
• Біяпсія нырак
• Аналіз мачы

Калі ваш пастаўшчык падазрае, што ў вас сіндром Альпорта, у вас таксама пройдуць тэсты на зрок і слых.

Мэты лячэння ўключаюць маніторынг і кантроль над хваробай і лячэнне сімптомаў.

Правайдэр можа парэкамендаваць што-небудзь з наступнага:

• Дыета, якая абмяжоўвае соль, вадкасць і калій
• Лекі для кантролю высокага крывянага ціску

Хвароба нырак кіруецца:

• Прыём лекаў для запаволення паразы нырак
• Дыета, якая абмяжоўвае соль, вадкасць і бялок

Зніжэннем слыху можна кіраваць пры дапамозе слыхавых апаратаў. Праблемы з вачыма лечаць па меры неабходнасці. Напрыклад, ненармальную крышталік з-за лентиконуса альбо катаракты можна замяніць.

Можа быць рэкамендавана генетычная кансультацыя, паколькі парушэнне перадаецца па спадчыне.

Гэтыя рэсурсы даюць дадатковую інфармацыю пра сіндром Альпорта:

• Фонд сіндрому Альпорта - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Нацыянальны нырачны фонд - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Жанчыны звычайна маюць звычайны тэрмін жыцця без прыкмет захворвання, за выключэннем крыві ў мачы. У рэдкіх выпадках у жанчын узнікае высокае крывяны ціск, ацёкі і глухата нерваў як ускладненне цяжарнасці.

У мужчын глухата, праблемы са зрокам і тэрмінальная стадыя хваробы нырак верагодныя да 50 гадоў.

Па меры адмовы нырак спатрэбіцца дыяліз альбо трансплантацыя.

Патэлефануйце на сустрэчу да вашага пастаўшчыка, калі:

• У вас ёсць сімптомы сіндрому Альпорта
• У вас ёсць сямейная гісторыя сіндрому Альпорта, і вы плануеце мець дзяцей
• Вылучэнне мачы памяншаецца альбо спыняецца, альбо вы бачыце ў мачы кроў (гэта можа быць сімптомам хранічнай хваробы нырак)

Усведамленне фактараў рызыкі, такіх як сямейная гісторыя захворвання, можа дазволіць выявіць стан рана.

Спадчынны нефрыт; Гематурыі - нефрапатыя - глухата; Гемарагічны сямейны нефрыт; Спадчынная глухата і нефрапатыя

• Анатомія нырак

Рыгор MC. Сіндром Альпорта і звязаныя з ім засмучэнні. У: Gilbert SJ, Weiner DE, рэд. Падручнік Нацыянальнай нырачнай фундацыі па хваробах нырак. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 42.

Радхакрышнан Дж, Апель Г.Б., Д’Агаці В.Д. Другаснае захворванне клубочкам. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Брэнер і рэктар "Нырка". 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 32.

Рэо М.Н., Каштан СЕ. Сіндром Альпорта і іншыя сямейныя сіндромы клубочкам. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексная клінічная нефралогія. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 46.