Сіндром Марфана

Сіндром Марфана - гэта парушэнне злучальнай тканіны. Гэта тканіна, якая ўмацоўвае структуры арганізма.

Парушэнні злучальнай тканіны дзівяць касцяную сістэму, сардэчна-сасудзістую сістэму, вочы і скуру.

Сіндром Марфана выкліканы дэфектамі гена, які называецца фібрылін-1. Фібрылін-1 гуляе важную ролю ў якасці будаўнічага матэрыялу для злучальнай тканіны ў арганізме.

Генны дэфект таксама прыводзіць да таго, што доўгія косці цела растуць занадта шмат. Людзі з гэтым сіндромам маюць высокі рост і доўгія рукі і ногі. Як адбываецца гэты разрастанне, да канца не зразумела.

Іншыя ўчасткі цела, якія пацярпелі, ўключаюць:

• Лёгачная тканіна (можа быць пнеўматоракс, пры якім паветра можа выходзіць з лёгкага ў грудную паражніну і разбураць лёгкае)
• Аорта, галоўная крывяносная пасудзіна, якая прымае кроў ад сэрца да цела, можа расцягнуцца альбо стаць слабой (гэта называецца пашырэннем аорты альбо анеўрызмай аорты)
• Клапаны сэрца
• Вочы, якія выклікаюць катаракту і іншыя праблемы (напрыклад, вывіх лінзаў)
• Скура
• Тканіна, якая пакрывае спінны мозг
• Суставы

У большасці выпадкаў сіндром Марфана перадаецца праз сем'і (перадаецца па спадчыне). Аднак да 30% людзей не маюць сямейнай гісторыі, якую называюць "спарадычнай". У эпізадычных выпадках, як мяркуюць, сіндром выкліканы новай зменай гена.

Людзі з сіндромам Марфана часта высокія, з доўгімі худымі рукамі і нагамі і павукападобнымі пальцамі (так званыя арахнадактыліі). Даўжыня рук большая, чым вышыня, калі рукі выцягнутыя.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Скрыня, якая апускаецца альбо тырчыць, называецца варонкай (pectus excavatum) або галубінай грудкай (pectus carinatum)
• Плоскаступнёвасць
• Высока выгнутае неба і перапоўненыя зубы
• Гіпатонія
• Занадта гнуткія суставы (але локці могуць быць менш гнуткімі)
• Інваліднасць у навучанні
• Перасоўванне крышталіка вочы з нармальнага становішча (вывіх)
• Блізарукасць
• Малая ніжняя сківіца (микрогнатия)
• Пазваночнік, які выгінаецца ў адзін бок (скаліёз)
• Тонкі, вузкі твар

Шмат людзей з сіндромам Марфана пакутуюць на хранічныя болі ў цягліцах і суставах.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Суставы могуць рухацца больш, чым звычайна. Таксама могуць быць прыкметы:

• Анеўрызма
• Разбуранае лёгкае
• Праблемы з сардэчным клапанам

Вочны экзамен можа паказаць:

• Дэфекты крышталіка або рагавіцы
• Адслаенне сятчаткі
• Праблемы са зрокам

Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Эхокардиограмма
• Тэставанне мутацыі на фібрылін-1 (у некаторых людзей)

Кожны год трэба рабіць эхакардыяграму ці іншы аналіз, каб праверыць падставу аорты і, магчыма, сардэчныя клапаны.

Праблемы са зрокам трэба лячыць па магчымасці.

Кантралюйце наяўнасць скаліёзу, асабліва ў падлеткавым узросце.

Лекі для запаволення сардэчнага рытму і зніжэння артэрыяльнага ціску могуць дапамагчы прадухіліць стрэс на аорце. Каб пазбегнуць траўміравання аорты, людзям з гэтым захворваннем, магчыма, прыйдзецца змяніць сваю дзейнасць. Некаторым людзям можа спатрэбіцца аперацыя па замене кораня аорты і клапана.

За цяжарнымі жанчынамі з сіндромам Марфана неабходна вельмі ўважліва назіраць з-за падвышанай нагрузкі на сэрца і аорту.

Нацыянальны фонд Марфана - www.marfan.org

Ускладненні, звязаныя з сэрцам, могуць скараціць тэрмін жыцця людзей з гэтай хваробай. Аднак многія людзі дажываюць да 60-х гадоў і далей. Належны догляд і хірургічнае ўмяшанне могуць яшчэ больш падоўжыць жыццё.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Адрыжка аорты
• Разрыў аорты
• Бактэрыяльны эндакардыт
• Рассякальная анеўрызма аорты
• Павелічэнне падставы аорты
• Сардэчная недастатковасць
• Выпадзенне мітральнага клапана
• Скаліёз
• Праблемы са зрокам

Пары, якія пакутуюць гэтым захворваннем і плануюць нарадзіць дзяцей, магчыма, пажадаюць паразмаўляць з генетычным кансультантам перад стварэннем сям'і.

Нельга прадухіліць спантанныя мутацыі новых генаў, якія прыводзяць да ўзнікнення Марфана (менш за трэць выпадкаў). Калі ў вас сіндром Марфана, хаця б раз у год звяртайцеся да ўрача.

Анеўрызма аорты - Марфан

• Pectus excavatum
• Сіндром Марфана

Дойл Джэй, Дойл Эй, Dietz HC. Сіндром Марфана. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дзіцячай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Pyeritz RE. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 244.