Кляновы сіроп - хвароба мачы

Хвароба мачы з кляновага сіропу - гэта парушэнне, пры якім арганізм не можа расшчапляць пэўныя часткі бялкоў. Мача людзей з такім захворваннем можа пахнуць кляновым сіропам.

Хвароба мачы з кляновага сіропу перадаецца па спадчыне, што азначае, што яна перадаецца сем'ямі. Гэта выклікана дэфектам 1 з 3 генаў. Людзі з гэтым захворваннем не могуць расшчапляць амінакіслоты лейцын, ізалейцын і валін. Гэта прыводзіць да назапашвання гэтых хімічных рэчываў у крыві.

У самай цяжкай форме MSUD можа пашкодзіць мозг падчас фізічных нагрузак (такіх як інфекцыя, высокая тэмпература альбо доўгі час не харчаванне).

Некаторыя віды MSUD мяккія альбо прыходзяць і сыходзяць. Нават у самай лёгкай форме паўторныя перыяды фізічнага стрэсу могуць прывесці да парушэння псіхічнага развіцця і павышэння ўзроўню лейцыну.

Сімптомы гэтага засмучэнні ўключаюць:

• Кома
• Цяжкасці з кармленнем
• Млявасць
• Курчы
• Мача, якая пахне кляновым сіропам
• Ваніты

Гэтыя праверкі могуць быць праведзены для праверкі гэтага парушэння:

• Тэст на амінакіслоты ў плазме
• Аналіз мачы на ​​арганічную кіслату
• Генетычнае тэставанне

З'явяцца прыкметы кетозу (назапашванне кетонаў, пабочны прадукт спальвання тлушчу) і залішняй кіслаты ў крыві (ацыдоз).

Калі дыягнастуецца стан і падчас эпізодаў, лячэнне ўключае харчаванне без бялкоў. Вадкасці, цукар, а часам і тлушчы паступаюць праз вену (IV). Для зніжэння ўзроўню паталагічных рэчываў у крыві можна правесці дыяліз праз жывот ці вену.

Доўгі лячэнне патрабуе спецыяльнай дыеты. Для немаўлят дыета ўключае формулу з нізкім узроўнем амінакіслот лейцын, ізалейцын і валін. Людзі з гэтым захворваннем павінны пажыццёва харчавацца з нізкім утрыманнем гэтых амінакіслот.

Вельмі важна заўсёды прытрымлівацца гэтай дыеты, каб прадухіліць (неўралагічныя) пашкоджанні нервовай сістэмы. Для гэтага неабходны частыя аналізы крыві і пільны нагляд зарэгістраванага дыетолага і тэрапеўта, а таксама супрацоўніцтва бацькоў дзяцей з гэтым захворваннем.

Калі яго не лячыць, гэта захворванне можа пагражаць жыццю.

Нават пры дыетычным лячэнні стрэсавыя сітуацыі і хваробы ўсё яшчэ могуць выклікаць высокі ўзровень некаторых амінакіслот. Падчас гэтых эпізодаў можа наступіць смерць. Дзякуючы строгаму дыетычнаму лячэнню, дзеці сталі дарослымі і могуць заставацца здаровымі.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Неўралагічныя пашкоджанні
• Кома
• Смерць
• Псіхічная інваліднасць

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя MSUD і вы плануеце стварыць сям'ю. Таксама неадкладна патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць нованароджаны, які мае сімптомы кляновага сіропу.

Генетычныя кансультацыі прапануюцца людзям, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейную гісторыю хваробы мачы з кляновага сіропу. У цяперашні час у многіх штатах праводзіцца абследаванне ўсіх нованароджаных на аналіз крыві на MSUD.

Калі скрынінгавы тэст паказвае, што ў вашага дзіцяці можа быць MSUD, для пацверджання захворвання трэба адразу зрабіць наступны аналіз крыві на ўзровень амінакіслот.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Амінакіслоты і арганічныя кіслоты. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана: прынцыпы і практыка. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дэфекты метабалізму амінакіслот. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Прыроджаныя памылкі абмену вугляводаў, аміяку, амінакіслот і арганічных кіслот. У: Глісан, Каліфорнія, Juul SE, пад рэд. Хваробы Эверы нованароджанага. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 22.