Псеўдагіпапаратырэёз

Псеўдагіпапаратырэёз (PHP) - гэта генетычнае парушэнне, пры якім арганізм не рэагуе на гармон парашчытападобнай залозы.

Звязанае з гэтым захворванне - гіпапаратырэёз, пры якім арганізм не выпрацоўвае дастатковую колькасць гармона парашчытападобнай залозы.

Парашчытападобныя залозы выпрацоўваюць паратгормон (ПТГ). ПТГ дапамагае кантраляваць узровень кальцыя, фосфару і вітаміна D у крыві і важны для здароўя костак.

Калі ў вас PHP, ваш арганізм выпрацоўвае патрэбную колькасць ПТГ, але "ўстойлівы" да яго ўздзеяння. Гэта выклікае нізкі ўзровень кальцыя ў крыві і высокі ўзровень фасфатаў у крыві.

PHP выкліканы анамальнымі генамі. Існуюць розныя тыпы PHP. Усе формы сустракаюцца рэдка і звычайна дыягнастуюцца ў дзіцячым узросце.

• Тып 1а перадаецца ў спадчыну аўтасомна-дамінантным чынам. Гэта азначае, што толькі адзін з бацькоў павінен перадаць вам дэфектны ген, каб вы мелі стан. Яго яшчэ называюць спадчыннай остеодистрофией Олбрайт. Стан выклікае нізкі рост, круглы твар, атлусценне, адставанне ў развіцці і кароткія косці рукі. Сімптомы залежаць ад таго, наследуеце вы ген ад маці ці бацькі.
• Тып 1b ўключае ўстойлівасць да ПТГ толькі ў нырках. Пра тып 1b вядома менш, чым пра тып 1а. Кальцыя ў крыві мала, але іншых характэрных прыкмет спадчыннай остеодистрофии Олбрайт няма.
• Тып 2 таксама ўключае нізкі ўзровень кальцыя ў крыві і высокі ўзровень фасфатаў у крыві. Людзі з гэтай формай не маюць фізічных рыс, агульных для людзей з тыпам 1а. Генетычная анамалія, якая выклікае яе, невядомая. Ён адрозніваецца ад тыпу 1b тым, як нырка рэагуе на высокі ўзровень ПТГ.

Сімптомы звязаны з нізкім узроўнем кальцыя і ўключаюць:

• Катаракта
• Стаматалагічныя праблемы
• Здранцвенне
• Курчы
• Тэтанія (сукупнасць сімптомаў, уключаючы паторгванні цягліц і курчы рук і ног і спазмы цягліц)

У людзей са спадчыннай остэадыстрафіяй Олбрайт могуць быць наступныя сімптомы:

• Адклады кальцыя пад скурай
• Ямачкі, якія могуць замяніць пальцы на здзіўленых пальцах
• Круглы твар і кароткая шыя
• Кароткія косткі рукі, асабліва костка ніжэй 4-га пальца
• Кароткі рост

Аналізы крыві будуць праводзіцца для праверкі ўзроўню кальцыя, фосфару і ПТГ. Таксама могуць спатрэбіцца аналізы мачы.

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• Генетычнае тэставанне
• МРТ галавы альбо КТ галаўнога мозгу

Ваш медыцынскі работнік парэкамендуе дабаўкі кальцыя і вітаміна D для падтрымання належнага ўзроўню кальцыя. Калі ўзровень фасфатаў у крыві высокі, магчыма, вам прыйдзецца выконваць дыету з нізкім утрыманнем фосфару альбо прымаць лекі, якія называюцца фосфатнымі злучнымі рэчывамі (напрыклад, карбанат кальцыя або ацэтат кальцыя). Лячэнне, як правіла, на працягу ўсяго жыцця.

Нізкае ўтрыманне кальцыя ў крыві ў РНР звычайна мякчэйшае, чым пры іншых формах гипопаратиреоза, але выяўленасць сімптомаў можа быць рознай у розных людзей.

У людзей з PHP 1а тыпу часцей узнікаюць іншыя праблемы з эндакрыннай сістэмай (напрыклад, гіпатэрыёз і гіпаганадызм).

PHP можа быць звязаны з іншымі праблемамі з гармонамі, у выніку чаго:

• Нізкі сэксуальнае цяга
• Павольнае палавое развіццё
• Нізкі ўзровень энергіі
• Павелічэнне вагі

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы нізкага ўзроўню кальцыя альбо псеўдагіпапаратырэёз.

Спадчынная остеодистрофия Олбрайт; Тыпы 1А і 1В псеўдагіпапаратырэёз; PHP

• Эндакрынныя залозы
• Парашчытападобныя залозы

Bastepe M, Juppner H. Псеўдагіпапаратырэёз, спадчынная астэадыстрафія Олбрайт і прагрэсавальная касцяная гетэраплазія: парушэнні, выкліканыя інактывацыяй мутацый GNAS. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндакрыналогія: дарослы і дзіцячы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 66.

Дойл Д.А. Псеўдагіпапаратырэёз (спадчынная астэадыстрафія Олбрайт). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 590.

Таккер Р.В. Парашчытападобныя залозы, гіперкальцыемія і гіпакальцыемія. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 232.