Хвароба захоўвання глікагену тыпу V

Хвароба захоўвання глікагену тыпу V (пяць) - рэдкае спадчыннае захворванне, пры якім арганізм не здольны расшчапляць глікаген. Глікаген - важная крыніца энергіі, якая захоўваецца ва ўсіх тканінах, асабліва ў цягліцах і печані.

GSD V таксама называюць хваробай Макардла.

GSD V выкліканы недахопам гена, які стварае фермент, які называецца цягліцавая глікаген-фасфарылаза. У выніку арганізм не можа расшчапляць глікаген у цягліцах.

GSD V - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае генетычнае захворванне. Гэта азначае, што вы павінны атрымаць копію непрацоўнага гена ад абодвух бацькоў. Чалавек, які атрымлівае непрацоўны ген толькі ад аднаго з бацькоў, звычайна не развівае гэты сіндром. Сямейная гісторыя GSD V павялічвае рызыку.

Сімптомы звычайна пачынаюцца ў раннім дзяцінстве. Але, магчыма, будзе цяжка аддзяліць гэтыя сімптомы ад прыкмет звычайнага дзяцінства. Дыягностыка можа быць пастаўлена толькі да 20 ці 30 гадоў.

• Мача бардовага колеру (міяглабінурыя)
• Стомленасць
• Непераноснасць фізічных нагрузак, дрэнная цягавітасць
• Цягліцавыя курчы
• Боль у цягліцах
• Скаванасць цягліц
• Цягліцавая слабасць

Могуць быць праведзены наступныя тэсты:

• Электраміёграфія (ЭМГ)
• Генетычнае тэставанне
• Малочная кіслата ў крыві
• МРТ
• Біяпсія цягліц
• Міяглабін у мачы
• Аміяк у плазме
• Крэацінкіназа ў сыроватцы крыві

Спецыфічнага лячэння няма.

Медыцынскі работнік можа прапанаваць наступнае, каб заставацца актыўным і здаровым і прадухіляць сімптомы:

• Улічвайце свае фізічныя абмежаванні.
• Перад трэніроўкай акуратна разагрэйце.
• Пазбягайце практыкаванняў занадта моцна або занадта доўга.
• Ешце дастатковую колькасць бялку.

Спытайцеся ў свайго пастаўшчыка, ці добра перад ужываннем з'есці цукар. Гэта можа дапамагчы прадухіліць цягліцавыя сімптомы.

Калі вам трэба зрабіць аперацыю, пацікаўцеся ў лекара, ці добра для вас агульная анестэзія.

Наступныя групы могуць даць больш інфармацыі і рэсурсаў:

• Асацыяцыя хвароб захоўвання глікагену - www.agsdus.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Людзі з GSD V могуць жыць нармальным жыццём, кіруючы сваім харчаваннем і фізічнай актыўнасцю.

Фізічныя практыкаванні могуць выклікаць боль у цягліцах ці нават разбурэнне шкілетных цягліц (рабдаміёліз). Гэты стан звязаны з мачой бардовага колеру і рызыкай нырачнай недастатковасці, калі яна цяжкая.

Звяжыцеся са сваім пастаўшчыком, калі пасля фізічных нагрузак паўтараюцца эпізоды хваравітых або цесных цягліц, асабліва калі ў вас таксама мача бардовага ці ружовага колеру.

Разгледзьце генетычнае кансультаванне, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя GSD V.

Дэфіцыт миофосфорилазы; Дэфіцыт глікаген-фосфарылазы ў цягліцах; Дэфіцыт PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Хваробы цягліц, якія захоўваюць глікаген. У: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Нервова-мышачныя засмучэнні ў дзяцінстве, дзяцінстве і падлеткавым узросце. 2-е выд. Уолтем, штат Масачусэтс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 39.

Брэндоў А.М. Ферментатыўныя дэфекты. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 490.

Вайнштэйн Д.А. Хваробы захоўвання глікагену. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 196.