Сіндром Бартэра

Сіндром Бартэра - гэта група рэдкіх захворванняў, якія дзівяць ныркі.

Вядома пяць генадэфектаў, звязаных з сіндромам Бартэра. Стан выяўляецца пры нараджэнні дзіцяці (прыроджаны).

Стан выкліканы дэфектам здольнасці нырак да реабсорбцыю натрыю. Людзі, якія пакутуюць сіндромам Бартэра, губляюць занадта шмат натрыю праз мачу. Гэта выклікае павышэнне ўзроўню гармона альдастэрону і прымушае ныркі выводзіць з арганізма занадта шмат калію. Гэта вядома як страта калія.

Умова таксама прыводзіць да парушэння кіслотнага балансу ў крыві, які называецца гіпакаліемічны алкалоз, які выклікае занадта шмат кальцыя ў мачы.

Звычайна гэта захворванне сустракаецца ў дзіцячым узросце. Сімптомы ўключаюць:

• Завала
• Хуткасць павелічэння вагі значна ніжэй, чым у іншых дзяцей падобнага ўзросту і полу (недастатковасць росту)
• Неабходнасць мачавыпускання часцей, чым звычайна (частата мачавыпускання)
• Нізкае крывяны ціск
• Камяні ў нырках
• Цягліцавыя спазмы і слабасць

Звычайна падазраюць сіндром Бартэра, калі аналіз крыві выяўляе нізкі ўзровень калію ў крыві. У адрозненне ад іншых формаў нырачных захворванняў, гэты стан не выклікае высокага крывянага ціску. Існуе тэндэнцыя да паніжанага артэрыяльнага ціску. Лабараторныя даследаванні могуць паказаць:

• Высокі ўзровень калію, кальцыя і хларыду ў мачы
• Высокі ўзровень гармонаў, рэніну і альдастэрону, у крыві
• Нізкае ўтрыманне хларыду ў крыві
• Алкалоз метабалізму

Гэтыя ж прыкметы і сімптомы могуць выяўляцца і ў людзей, якія прымаюць занадта шмат мочэгонных прэпаратаў (вадзяных таблетак) альбо слабільных. Аналізы мачы можна зрабіць, каб выключыць іншыя прычыны.

Можа быць зроблена УГД нырак.

Сіндром Бартэра лечыцца прыёмам ежы, багатай каліем, альбо прыёмам прэпаратаў калія.

Шмат хто таксама мае патрэбу ў дадатках солі і магнію.Можа спатрэбіцца лекі, якое блакуе здольнасць нырак пазбаўляцца ад калію. Таксама могуць выкарыстоўвацца высокія дозы несцероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў (НПВС).

Немаўляты, якія маюць сур'ёзную недастатковасць росту, могуць нармальна расці пры лячэнні. З часам у некаторых людзей з гэтым захворваннем развіваецца нырачная недастатковасць.

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ваша дзіця:

• Наяўнасць цягліцавых курчаў
• Дрэнна расце
• Частае мачавыпусканне

Марнаванне калія; Марная саляная нефрапатыя

• Тэст на ўзровень альдостерона

Dixon BP. Спадчынныя анамаліі трубчастага транспарту: сіндром Бартэра. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 549.1

Гвай-Вудфард Л.М. Спадчынныя нефрапатыі і анамаліі развіцця мочэвыводзяшчіх шляхоў. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 119.

Мацаванне DB. Парушэнні балансу калія. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Брэнер і рэктар "Нырка". 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 17.