Дэфіцыт альфа-1 антытрыпсіна

Недахоп альфа-1 антытрыпсіна (ААТ) - гэта стан, пры якім арганізм недастаткова атрымлівае ААТ - бялок, які абараняе лёгкія і печань ад пашкоджанняў. Стан можа прывесці да ХОБЛ і захворванняў печані (цыроз).

ААТ - гэта тып бялку, які называецца інгібітарам пратэазы. ААТ вырабляецца ў печані, і ён працуе для абароны лёгкіх і печані.

Недахоп ААТ азначае недастатковасць гэтага бялку ў арганізме. Гэта выклікана генетычным дэфектам. Гэты стан найбольш распаўсюджаны сярод еўрапейцаў і паўночнаамерыканцаў еўрапейскага паходжання.

У дарослых з цяжкай недастатковасцю ААТ развіваецца эмфізэма крыві, часам да 40 гадоў. Курэнне можа павялічыць рызыку развіцця эмфізэмы і прымусіць яе ўзнікнуць раней.

Сімптомы могуць ўключаць што-небудзь з наступнага:

• Дыхавіца пры нагрузцы і без яе, а таксама іншыя сімптомы ХОБЛ
• Сімптомы пячоначнай недастатковасці
• Страта вагі без спробы
• Хрыпы

Фізічны агляд можа выявіць бочку ў форме грудной клеткі, хрыпы альбо паніжаныя гукі дыхання. Наступныя тэсты таксама могуць дапамагчы ў дыягностыцы:

• Аналіз крыві AAT
• Газы артэрыяльнай крыві
• Рэнтген грудной клеткі
• КТ грудной клеткі
• Генетычнае тэставанне
• Тэст функцыі лёгкіх

Ваш медыцынскі работнік можа западозрыць у вас такое захворванне, калі ў вас развіваецца:

• ХОБЛ да 45 гадоў
• ХОБЛ, але вы ніколі не палілі і не падвяргаліся ўздзеянню таксінаў
• ХОБЛ і ў вас ёсць сямейная гісторыя захворвання
• Цыроз і ніякіх іншых прычын знайсці не ўдаецца
• Цыроз і ў вас ёсць сямейная гісторыя захворванняў печані

Лячэнне дэфіцыту ААТ прадугледжвае замену бялку, які адсутнічае. Бялок даецца праз вену кожны тыдзень альбо кожныя 4 тыдні. Гэта толькі крыху эфектыўна для прадухілення большага пашкоджання лёгкіх у людзей без канчатковай стадыі захворвання. Гэтая працэдура называецца нарошчвальнай тэрапіяй.

Калі вы паліце, вам трэба кінуць паліць.

Іншыя метады лячэння таксама выкарыстоўваюцца пры ХОБЛ і цырозе.

Перасадка лёгкіх можа быць выкарыстана пры цяжкіх захворваннях лёгкіх, а перасадка печані - пры цяжкім цырозе.

У некаторых людзей з гэтым дэфіцытам не развіваецца хвароба печані і лёгкіх. Калі кінуць паліць, можна запаволіць развіццё лёгачнага захворвання.

ХОБЛ і цыроз могуць пагражаць жыццю.

Ускладненні дэфіцыту ААТ ўключаюць:

• Бранхаэктатычная хвароба (пашкоджанне вялікіх дыхальных шляхоў)
• Хранічная абструктыўная хвароба лёгкіх (ХОБЛ)
• Адмова печані альбо рак

Звяжыцеся са сваім пастаўшчыком, калі ў вас узнікнуць сімптомы дэфіцыту ААТ.

Дэфіцыт ААТ; Дэфіцыт альфа-1 пратэазы; ХОБЛ - дэфіцыт альфа-1 антытрыпсіна; Цыроз - дэфіцыт альфа-1 антытрыпсіна

• Лёгкія
• Анатомія печані

Хан М.К., Лазар СК. ХОБЛ: клінічная дыягностыка і лячэнне. У: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Падручнік рэспіраторнай медыцыны Мюрэя і Надэля. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: кіраўнік 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -дэфіцыт антытрыпсіна. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Віні ГБ, Boas SR. a1 -дэфіцыт антытрыпсіна і эмфізэма лёгкіх. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 421.