Што такое гемафілія А?

Задаволены

• Што выклікае гемафілію А?
• Чым гемафілія А адрозніваецца ад групы В і С?
• Хто рызыкуе?
• Якія сімптомы гемафіліі А?
• Цяжкая гемафілія
• Умераная гемафілія
• Лёгкая гемафілія
• Як дыягнастуецца гемафілія А?
• Якія ўскладненні гемафіліі А?
• Як лечыцца гемафілія А?
• Лёгкая гемафілія А
• Цяжкая гемафілія А
• Якія перспектывы?

Гемафілія А часцей за ўсё з'яўляецца генетычным парушэннем крывацёку, выкліканым адсутнасцю альбо дэфектам згусальнага бялку, які называецца фактарам VIII. Гэта таксама называюць класічнай гемафіліяй альбо дэфіцытам фактару VIII. У рэдкіх выпадках ён не перадаецца па спадчыне, а выклікаецца анамальнай імуннай рэакцыяй у вашым целе.

Людзі, якія пакутуюць гемафіліяй, лёгка сыходзяць крывёй і сінякамі, і іх кроў патрабуе шмат часу, каб утварыць згусткі. Гемафілія А - рэдкае, сур'ёзнае захворванне, якое не можа вылечыць, але паддаецца лячэнню.

Чытайце далей, каб лепш зразумець гэта парушэнне крывацёку, уключаючы прычыны, фактары рызыкі, сімптомы і магчымыя ўскладненні.

Што выклікае гемафілію А?

Гемафілія А часцей за ўсё з'яўляецца генетычным парушэннем. Гэта азначае, што гэта выклікана зменамі (мутацыямі) пэўнага гена. Калі гэтая мутацыя перадаецца па спадчыне, яна перадаецца ад бацькоў дзецям.

Спецыфічная мутацыя гена, якая выклікае гемафілію А, прыводзіць да дэфіцыту фактару згусальнасці, які называецца фактарам VIII. Ваша цела выкарыстоўвае мноства фактараў згусальнасці, якія дапамагаюць фарміраваць згусткі пры раненні або траўме.

Згустак - гэта гелепадобнае рэчыва, якое складаецца з элементаў у вашым целе, якія называюцца трамбацытамі і фібрынам. Згусткі дапамагаюць спыніць крывацёк пры траўме альбо парэзе і даць яму зажыць. Без дастатковай колькасці фактару VIII крывацёк будзе працяглым.

Радзей гемафілія А ўзнікае выпадковым чынам у чалавека, у якога раней не было ў сям'і анамнезу. Гэта вядома як набытая гемафілія А. Звычайна яна выклікана імуннай сістэмай чалавека, няправільна вырабляючы антыцелы, якія атакуюць фактар ​​VIII. Набытая гемафілія часцей сустракаецца ў людзей ва ўзросце ад 60 да 80 гадоў і ў цяжарных жанчын. Як вядома, набытая гемафілія вырашаецца, у адрозненне ад спадчыннай формы.

Чым гемафілія А адрозніваецца ад групы В і С?

Існуе тры віды гемафіліі: A, B (таксама вядомая як хвароба Каляд) і C.

Гемафілія A і B маюць вельмі падобныя сімптомы, але выкліканыя рознымі мутацыямі генаў. Гемафілія А выклікана дэфіцытам фактару згусальнасці VIII. Гемафілія У з'яўляецца дэфіцытам фактару IX.

З іншага боку, гемафілія З абумоўлена дэфіцытам фактару XI. У большасці людзей з гэтым тыпам гемафіліі адсутнічаюць сімптомы і часта адсутнічаюць крывацёку ў суставах і цягліцах.Працяглыя крывацёку звычайна ўзнікаюць толькі пасля траўмы або аперацыі. У адрозненне ад гемафіліі А і В, гемафілія С найбольш распаўсюджана ў ашкеназскіх яўрэяў і ў роўнай ступені дзівіць і мужчын, і жанчын.

Фактары VIII і IX - гэта не адзіныя фактары згусальнасці, неабходныя вашаму арганізму для адукацыі тромбаў. Іншыя рэдкія парушэнні крывацёку могуць узнікаць пры недахопе фактараў I, II, V, VII, X, XII ці XIII. Аднак недахопы ў гэтых іншых фактарах згусальнасці надзвычай рэдкія, таму пра гэтыя парушэнні вядома не так шмат.

Усе тры віды гемафіліі лічацца рэдкімі захворваннямі, але гемафілія А з'яўляецца найбольш распаўсюджанай з трох.

Хто рызыкуе?

Гемафілія сустракаецца рэдка - яна сустракаецца толькі ў 1 з кожных 5000 родаў. Гемафілія А сустракаецца аднолькава ва ўсіх расавых і этнічных групах.

Гэта называецца Х-звязаным станам, паколькі мутацыя, якая выклікае гемафілію А, выяўляецца ў Х-храмасоме. Мужчыны вызначаюць палавыя храмасомы дзіцяці, даючы дачкам Х-храмасому, а сынам Y-храмасому. Такім чынам, самкам XX, а мужчынам XY.

Калі ў бацькі гемафілія А, яна знаходзіцца ў яго Х-храмасоме. Калі выказаць здагадку, што маці не з'яўляецца носьбітам гэтага захворвання, ніхто з яго сыноў не перанясе захворванне, таму што ва ўсіх яго сыноў ад яго будзе Y-храмасома. Аднак усе яго дочкі будуць носьбітамі, бо яны атрымалі ад яго адну Х-храмасому, якая пакутуе ад гемафіліі, і ад маці, якая не пакутуе ад Х-храмасомы.

Жанчыны-носьбіты маюць 50-працэнтны шанец перадаць мутацыю сваім дзецям, бо адна Х-храмасома закранута, а другая - не. Калі яе сыны атрымаюць у спадчыну здзіўленую Х-храмасому, у іх будзе хвароба, бо адзіная Х-храмасома ад іх маці. Любыя дочкі, якія пераймаюць здзіўлены ген ад маці, будуць носьбітамі.

Адзіны спосаб захварэць гемафіліяй у жанчыны - гэта калі бацька хворы гемафіліяй, а маці - носьбітам хваробы. Жанчына патрабуе мутацыі гемафіліі абедзвюх Х-храмасом, каб паказаць прыкметы стану.

Якія сімптомы гемафіліі А?

Людзі з гемафіліяй А крывяць часцей і даўжэй, чым людзі без хваробы. Крывацёк можа быць унутраным, напрыклад, у суставах або цягліцах, альбо вонкавым і бачным, як пры парэзах. Цяжар крывацёку залежыць ад таго, колькі фактар ​​VIII мае чалавек у плазме крыві. Існуе тры ступені цяжкасці:

Цяжкая гемафілія

Прыблізна 60 адсоткаў людзей з гемафіліяй А маюць сур'ёзныя сімптомы. Сімптомы цяжкай гемафіліі ўключаюць:

• крывацёк пасля траўмы
• спантаннае крывацёк
• цесныя, азызлыя альбо балючыя суставы, выкліканыя крывацёкам у суставах
• насавыя крывацёкі
• моцнае крывацёк з нязначнага парэзу
• кроў у мачы
• кроў у кале
• вялікія сінякі
• крывацечнасць дзёсен

Умераная гемафілія

Прыблізна 15 адсоткаў людзей з гемафіліяй А маюць сярэдні выпадак захворвання. Сімптомы ўмеранай гемафіліі А падобныя на цяжкую гемафілію А, але менш сур'ёзныя і ўзнікаюць радзей. Сімптомы ўключаюць:

• працяглы крывацёк пасля траўмаў
• спантаннае крывацёк без відавочнай прычыны
• сінякі лёгка
• скаванасць або боль у суставах

Лёгкая гемафілія

Каля 25 адсоткаў выпадкаў гемафіліі А лічацца лёгкімі. Часта дыягназ ставяць толькі пасля сур'ёзнай траўмы альбо аперацыі. Сімптомы ўключаюць:

• працяглы крывацёк пасля сур'ёзнай траўмы, траўмы або аперацыі, напрыклад, выдалення зуба
• лёгкія сінякі і крывацёку
• незвычайнае крывацёк

Як дыягнастуецца гемафілія А?

Лекар ставіць дыягназ, вымяраючы ўзровень актыўнасці фактару VIII у пробе крыві.

Калі ў сям'і ёсць гісторыя гемафіліі, альбо маці з'яўляецца вядомым носьбітам, падчас цяжарнасці можна праводзіць дыягнастычныя тэсты. Гэта называецца прэнатальнай дыягностыкай.

Якія ўскладненні гемафіліі А?

Паўтаральнае і празмернае крывацёк можа прывесці да ўскладненняў, асабліва калі яно не лячыцца. Сюды ўваходзяць:

• цяжкая анемія
• пашкоджанні суставаў
• глыбокае ўнутранае крывацёк
• неўралагічныя сімптомы ад крывацёку ў мозгу
• імунная рэакцыя на лячэнне фактарам згусальнасці

Прыём уліткаў донарскай крыві таксама павялічвае рызыку заражэння, напрыклад, гепатыту. Аднак у наш час донарскую кроў старанна правяраюць перад пераліваннем.

Як лечыцца гемафілія А?

Лекі ад гемафіліі А не існуе, і хворыя на гэта захворванне патрабуюць пажыццёвага лячэння. Людзям рэкамендуецца праходзіць лячэнне ў спецыялізаваным цэнтры лячэння гемафіліі (HTC) па магчымасці. У дадатак да лячэння HTC прадастаўляюць рэсурсы і падтрымку.

Лячэнне ўключае ў сябе замену адсутнага фактару згусальнасці шляхам пералівання. Фактар ​​VIII можна атрымаць шляхам здачы крыві, але цяпер ён звычайна ствараецца штучна ў лабараторыі. Гэта называецца рэкамбінантны фактар ​​VIII.

Частата лячэння залежыць ад ступені цяжару:

Лёгкая гемафілія А

Хворым лёгкай формай гемафіліі А можа спатрэбіцца замяшчальная тэрапія толькі пасля эпізоду крывацёку. Гэта называецца эпізадычным лячэннем або лячэннем па патрабаванні. Інфузорыя гармона, вядомага як дэзмапрэсін (DDAVP), можа дапамагчы стымуляваць арганізм вызваляць больш фактару згусальнасці, каб спыніць эпізод крывацёку. Лекі, вядомыя як фібрынавыя герметыкі, таксама могуць быць нанесены на месца раны, каб садзейнічаць гаенню.

Цяжкая гемафілія А

Людзі з цяжкай формай гемафіліі А могуць атрымліваць перыядычныя ўліванні фактару VIII, каб дапамагчы прадухіліць эпізоды крывацёкаў і ўскладненні. Гэта называецца прафілактычнай тэрапіяй. Гэтых пацыентаў таксама можна навучыць даваць настоі дома. У цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца фізіятэрапія, каб палегчыць боль, выкліканую крывацёкам у суставах. У цяжкіх выпадках неабходна хірургічнае ўмяшанне.

Якія перспектывы?

Перспектыва залежыць ад таго, ці атрымлівае хтосьці належную дапамогу. Шмат людзей з гемафіліяй А памрэ да дарослага жыцця, калі ім не будзе аказана належная дапамога. Аднак пры правільным лячэнні прагназуецца амаль нармальная працягласць жыцця.