Што такое сіндром VATER?

Задаволены

• Агляд
• Што выклікае гэта?
• Якія сімптомы?
• Дэфекты пазванкоў
• Дэфекты анальнага адтуліны
• Сардэчныя дэфекты
• Трахея-страваводны свіршч
• Нырачныя дэфекты
• Дэфекты канечнасцяў
• Іншыя сімптомы
• Як гэта дыягнастуецца?
• Якія варыянты лячэння?
• Перспектыва

Агляд

Сіндром VATER, які часта называюць асацыяцыяй VATER, - гэта група прыроджаных дэфектаў, якія часта здараюцца разам. VATER - гэта абрэвіятура.Кожная літара азначае частку здзіўленага цела:

• пазванкі (хрыбетныя косткі)
• анус
• трахея-стрававод (трахея і стрававод)
• ныркі (ныркі)

Асацыяцыя называецца VACTERL, калі таксама пакутуюць сэрца (сэрца) і канечнасці. Паколькі гэта вельмі часта, VACTERL часта з'яўляецца больш дакладным тэрмінам.

Каб дыягнаставаць асацыяцыю VATER або VACTERL, у дзіцяці павінны быць прыроджаныя дэфекты па меншай меры ў трох з гэтых абласцей.

Асацыяцыя VATER / VACTERL сустракаецца рэдка. Паводле ацэнак, 1 з кожных 10 000 да 40 000 дзяцей нараджаецца з такой групай захворванняў.

Што выклікае гэта?

Лекары дакладна не ведаюць, што выклікае асацыяцыю VATER. Яны лічаць, што дэфекты здараюцца на пачатку цяжарнасці.

Можа ўдзельнічаць камбінацыя генаў і фактараў навакольнага асяроддзя. Ніводнага гена не выяўлена, але даследчыкі выявілі некалькі храмасомных анамалій і геналагічных змен (мутацый), звязаных са станам. Часам гэта будзе закранута больш чым адным чалавекам у адной сям'і.

Якія сімптомы?

Сімптомы залежаць ад таго, якія дэфекты ёсць у дзіцяці.

Дэфекты пазванкоў

Да 80 адсоткаў людзей з асацыяцыяй VATER маюць дэфекты костак хрыбетніка (пазванкоў). Гэтыя праблемы могуць ўключаць у сябе:

• адсутнічаюць косці ў пазваночніку
• лішнія косткі ў пазваночніку
• косці анамальнай формы
• косці, якія зрастаюцца паміж сабой
• скрыўлены пазваночнік (скаліёз)
• дадатковыя рэбры

Дэфекты анальнага адтуліны

Ад 60 да 90 адсоткаў людзей з асацыяцыяй VATER маюць праблемы з анусам, напрыклад:

• тонкае пакрыццё над анальным адтулінай, якое перакрывае адтуліну
• няма праходу паміж дном тоўстай кішкі (прамой кішкай) і анальным адтулінай, таму кал не можа выходзіць з кішачніка з арганізма

Праблемы з анусам могуць выклікаць такія сімптомы, як:

• азызлы жывот
• ваніты
• адсутнасць апаражнення кішачніка альбо вельмі мала апаражнення кішачніка

Сардэчныя дэфекты

"C" у VACTERL азначае "сардэчны". Праблемы з сэрцам пакутуюць ад 40 да 80 адсоткаў людзей з гэтым захворваннем. Яны могуць ўключаць у сябе:

• Дэфект міжжалудачкавай перагародкі (ВСД). Гэта адтуліна ў сценцы, якое падзяляе правую і левую ніжнія камеры сэрца (страўнічкі).
• Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі. Гэта калі адтуліна ў сценцы падзяляе дзве верхнія камеры сэрца (перадсэрдзе).
• Тетралогія Фало. Гэта спалучэнне чатырох парокаў сэрца: ВСД, павялічанага аартальнага клапана (пераважная аорта), звужэння лёгачнага клапана (лёгачны стэноз) і патаўшчэнні правага страўнічка (гіпертрафія правага страўнічка).
• Гіпапластычны сіндром левага сэрца. Гэта калі левы бок сэрца не фармуецца належным чынам, перашкаджаючы крыві праходзіць праз сэрца.
• Патэнтная артэрыяльная пратока (PDA). КПК узнікае, калі ў адной з сасудаў сэрца ёсць анамальнае адтуліну, якое перашкаджае крыві паступаць у лёгкія, каб забіраць кісларод.
• Транспазіцыя вялікіх артэрый. Дзве асноўныя артэрыі, якія выходзяць з сэрца, накіраваны назад (перанесены).

Сімптомы праблем з сэрцам ўключаюць:

• праблемы з дыханнем
• дыхавіца
• сіні колер скуры
• стомленасць
• парушэнне сардэчнага рытму
• пачашчаны пульс
• шум у сэрцы (шум)
• дрэннае харчаванне
• адсутнасць павелічэння вагі

Трахея-страваводны свіршч

Свішч - гэта ненармальная сувязь паміж трахеяй (дыхальнай трубой) і страваводам (трубка, якая пераносіць ежу з рота ў страўнік). Гэтыя дзве структуры звычайна наогул не звязаны. Гэта перашкаджае ежы, якая пераходзіць з горла ў страўнік, адводзячы частку ежы ў лёгкія.

Сімптомы ўключаюць:

• дыханне ежай у лёгкія
• кашаль або ўдушша падчас кармлення
• ваніты
• сіні колер скуры
• праблемы з дыханнем
• азызлы жывот
• дрэнны набор вагі

Нырачныя дэфекты

Каля 50 адсоткаў людзей з VATER / VACTERL маюць дэфекты нырак. Яны могуць ўключаць у сябе:

• дрэнна сфармаваная нырка
• ныркі, якія апынуліся ў неналежным месцы
• закаркаванне мачы з нырак
• рэзервовае капіраванне мачы з мачавой бурбалкі ў ныркі

Дэфекты нырак могуць выклікаць частыя інфекцыі мочэвыводзяшчіх шляхоў. У хлопчыкаў таксама можа быць дэфект, пры якім адтуліна палавога члена знаходзіцца на дне, а не на кончыку (гипоспадия).

Дэфекты канечнасцяў

Да 70 адсоткаў дзяцей з VACTERL маюць дэфекты канечнасцяў. Яны могуць ўключаць у сябе:

• адсутнічаюць альбо слаба развітыя вялікія пальцы
• лішнія пальцы рук і ног (полідактылія)
• перапончатыя пальцы рук і ног (сіндактылія)
• слаба развітыя перадплечча

Іншыя сімптомы

Іншыя, больш агульныя сімптомы асацыяцыі VATER ўключаюць:

• павольны рост
• няздольнасць набраць вагу
• няроўныя рысы твару (асіметрыя)
• дэфекты вушэй
• дэфекты лёгкіх
• праблемы з похвай або пенісам

Важна адзначыць, што асацыяцыя VATER / VACTERL не ўплывае на навучанне і інтэлектуальнае развіццё.

Як гэта дыягнастуецца?

Паколькі асацыяцыя VATER - гэта група ўмоў, ні адзін тэст не можа яе дыягнаставаць. Лекары звычайна ставяць дыягназ на падставе клінічных прыкмет і сімптомаў. У дзяцей з гэтым захворваннем ёсць як мінімум тры дэфекты VATER або VACTERL. Важна выключыць іншыя генетычныя сіндромы і ўмовы, якія могуць дзяліцца асаблівасцямі з асацыяцыяй VATER / VACTERL.

Якія варыянты лячэння?

Лячэнне заснавана на тыпах прыроджаных дэфектаў. Хірургічнае ўмяшанне дазваляе выправіць многія дэфекты, у тым ліку праблемы з анальным адтулінай, косткамі пазваночніка, сэрца і нырак. Часта гэтыя працэдуры робяцца неўзабаве пасля нараджэння дзіцяці.

Паколькі асацыяцыя VATER уключае некалькі сістэм арганізма, некалькі розных лекараў лечаць яе, у тым ліку:

• кардыёлаг (праблемы з сэрцам)
• гастраэнтэролаг (ЖКТ)
• спецыяліст-артапед (косці)
• уролаг (ныркі, мачавая бурбалка і іншыя аддзелы мочавыдзяляльнай сістэмы)

Дзеці з асацыяцыяй VATER часта маюць патрэбу ў пажыццёвым назіранні і лячэнні для прадухілення будучых праблем. Ім таксама можа спатрэбіцца дапамога такіх спецыялістаў, як фізіятэрапеўт і эрготерапевт.

Перспектыва

Перспектыва залежыць ад таго, якія тыпы дэфектаў ёсць у чалавека, і як лячыць гэтыя праблемы. Часта людзі з асацыяцыяй VACTERL будуць мець сімптомы на працягу ўсяго жыцця. Але пры правільным лячэнні яны могуць весці здаровы лад жыцця.