Разбурэнне розных відаў спінальнай цягліцавай атрафіі

Задаволены

• Што выклікае SMA?
• Тып 1 SMA
• Калі сімптомы пачынаюцца
• Сімптомы
• Перспектыва
• Тып 2 SMA
• Калі сімптомы пачынаюцца
• Сімптомы
• Перспектыва
• Тып 3 SMA
• Калі сімптомы пачынаюцца
• Сімптомы
• Перспектыва
• Тып 4 SMA
• Калі сімптомы пачынаюцца
• Сімптомы
• Перспектыва
• Рэдкія віды SMA
• На вынас

Спінна-цягліцавая атрафія (СМА) - генетычнае захворванне, якое дзівіць 1 з 6 000 да 10 000 чалавек. Гэта пагаршае здольнасць чалавека кантраляваць рух цягліц. Хоць ва ўсіх, хто пакутуе СМА, ёсць мутацыя генаў, пачатак, сімптомы і працягу хваробы значна адрозніваюцца.

Па гэтай прычыне SMA часта разбіваюць на чатыры тыпы. Іншыя рэдкія формы SMA выкліканы рознымі мутацыямі генаў.

Чытайце далей, каб даведацца пра розныя тыпы SMA.

Што выклікае SMA?

Усе чатыры тыпы SMA ўзнікаюць у выніку дэфіцыту бялку SMN, які азначае "выжыванне маторнага нейрона". Маторныя нейроны - гэта нервовыя клеткі спіннога мозгу, якія адказваюць за пасыланне сігналаў нашым цягліцам.

Калі мутацыя (памылка) адбываецца ў абедзвюх копіях файла SMN1 гена (па адной на кожную з дзвюх копій храмасомы 5), гэта прыводзіць да дэфіцыту бялку SMN. Калі малака SMN бялку ўтвараецца мала альбо яго няма, гэта прыводзіць да праблем з рухальнай функцыяй.

Гены таго суседа SMN1, патэлефанаваў SMN2 гены, па структуры падобныя на SMN1 гены. Яны часам могуць дапамагчы кампенсаваць дэфіцыт бялку SMN, але іх колькасць SMN2 гены вагаюцца ад чалавека да чалавека. Такім чынам, тып SMA залежыць ад таго, колькі SMN2 гены чалавеку трэба дапамагчы кампенсаваць свае SMN1 мутацыя гена. Калі ў чалавека з SMA, звязанай з храмасомай 5, ёсць больш копій SMN2 гена, яны могуць вырабляць больш працуючага бялку SMN. Узамен іх SMA стане больш мяккім з наступным пачаткам, чым той, у каго менш копій SMN2 ген.

Тып 1 SMA

SMA тыпу 1 таксама называюць SMA з інфантыльным пачаткам альбо хваробай Вердніга-Гофмана. Звычайна гэты тып звязаны з наяўнасцю толькі дзвюх копій файла SMN2 гена, па адным у кожнай храмасоме 5. Больш за палову новых дыягназаў SMA - гэта тып 1.

Калі сімптомы пачынаюцца

У дзяцей з SMA 1 тыпу сімптомы праяўляюцца ў першыя паўгода пасля нараджэння.

Сімптомы

Сімптомы SMA тыпу 1 ўключаюць:

• слабыя, гнуткія рукі і ногі (гіпатанія)
• слабы крык
• праблемы з рухам, глытаннем і дыханнем
• немагчымасць падняць галаву альбо сядзець без апоры

Перспектыва

Дзеці з SMA 1 тыпу раней не выжывалі больш за два гады. Але дзякуючы новым тэхналогіям і сучасным дасягненням дзеці, якія пакутуюць СМА тыпу 1, могуць выжыць на працягу некалькіх гадоў.

Тып 2 SMA

SMA тыпу 2 таксама называюць прамежкавым SMA. Наогул, у людзей, якія пакутуюць SMA тыпу 2, як мінімум тры SMN2 гены.

Калі сімптомы пачынаюцца

Сімптомы SMA 2 тыпу звычайна пачынаюцца, калі дзіцяці споўнілася ад 7 да 18 месяцаў.

Сімптомы

Сімптомы SMA тыпу 2, як правіла, менш сур'ёзныя, чым тып 1. Яны ўключаюць у сябе:

• немагчымасць самастойна ўстаць
• слабыя рукі і ногі
• дрыгаценне пальцаў і пэндзляў
• скаліёз (скрыўлены пазваночнік)
• слабыя дыхальныя мышцы
• цяжкасці з кашлем

Перспектыва

SMA тыпу 2 можа скараціць працягласць жыцця, але большасць людзей з SMA тыпу 2 выжываюць да сталасці і жывуць доўга. Людзям з тыпам SMA 2 трэба будзе карыстацца інвалідным крэслам, каб абысці яго. Ім таксама можа спатрэбіцца абсталяванне, якое дапаможа ім лепш дыхаць ноччу.

Тып 3 SMA

SMA тыпу 3 таксама можна назваць СМА позняга ўзнікнення, лёгкай формай SMA альбо хваробай Кугельберга-Веландэра. Сімптомы гэтага тыпу СМА больш зменлівыя. Людзі з тыпам 3 SMA звычайна маюць ад чатырох да васьмі SMN2 гены.

Калі сімптомы пачынаюцца

Сімптомы пачынаюцца пасля 18-месячнага ўзросту. Звычайна гэта дыягнастуецца ва ўзросце 3 гадоў, але дакладны ўзрост пачатку можа мяняцца. Некаторыя людзі могуць не адчуваць сімптомаў да ранняга дарослага жыцця.

Сімптомы

Людзі з тыпам SMA тыпу 3 звычайна могуць стаяць і хадзіць самастойна, але па меры сталення могуць губляць здольнасць хадзіць. Іншыя сімптомы ўключаюць:

• цяжкасці з уставаннем з сядзячых пазіцый
• праблемы з балансам
• цяжкасці падняцца па прыступках альбо бегчы
• скаліёз

Перспектыва

SMA тыпу 3 звычайна не змяняе працягласць жыцця чалавека, але людзі з гэтым тыпам рызыкуюць атрымаць залішнюю вагу. Іх косткі таксама могуць стаць слабымі і лёгка ламацца.

Тып 4 SMA

SMA тыпу 4 таксама называюць SMA дарослага ўзросту. Людзі з тыпам 4 SMA маюць ад чатырох да васьмі SMN2 гены, таму яны могуць выпрацоўваць разумную колькасць нармальнага бялку SMN. Тып 4 - найменш распаўсюджаны з чатырох тыпаў.

Калі сімптомы пачынаюцца

Сімптомы SMA тыпу 4 звычайна пачынаюцца ў раннім узросце, звычайна пасля 35 гадоў.

Сімптомы

SMA тыпу 4 з цягам часу можа паступова пагаршацца. Сімптомы ўключаюць:

• слабасць у руках і нагах
• цяжкасці пры хадзе
• дрыжанне і паторгванне цягліц

Перспектыва

SMA тыпу 4 не змяняе працягласць жыцця чалавека, і мышцы, якія выкарыстоўваюцца для дыхання і глытання, звычайна не пакутуюць.

Рэдкія віды SMA

Гэтыя тыпы SMA сустракаюцца рэдка і выкліканы мутацыямі генаў, якія не ўплываюць на бялок SMN.

• Спінна-цягліцавая атрафія з парушэннем дыхання (SMARD) з'яўляецца вельмі рэдкай формай SMA, выкліканай мутацыяй гена IGHMBP2. SMARD дыягнастуецца ў немаўлятаў і выклікае сур'ёзныя праблемы з дыханнем.
• Хвароба Кенэдзі, альбо спінна-бульбарная цягліцавая атрафія (SBMA), з'яўляецца рэдкім відам SMA, які звычайна дзівіць толькі мужчын. Часта ён пачынаецца ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў. Сімптомы ўключаюць дрыгаценне рук, курчы цягліц, слабасць канечнасцяў і паторгванні. Хоць гэта таксама можа выклікаць цяжкасці пры хадзе ў далейшым жыцці, гэты тып SMA звычайна не змяняе працягласць жыцця.
• Дыстальны SMA з'яўляецца рэдкай формай, выкліканай мутацыямі аднаго з многіх генаў, у тым ліку UBA1, DYNC1H1, і ГАРС. Ён уздзейнічае на нервовыя клеткі спіннога мозгу. Сімптомы звычайна пачынаюцца ў падлеткавым узросце і ўключаюць курчы альбо слабасць і знясіленне цягліц. Гэта не ўплывае на працягласць жыцця.

На вынас

Ёсць чатыры розныя тыпы SMA, звязаныя з храмасомай 5, прыблізна карэлюючы з узростам, у якім пачынаюцца сімптомы. Тып залежыць ад колькасці SMN2 гены чалавеку трэба дапамагчы кампенсаваць мутацыю ў SMN1 ген. Увогуле, больш ранні ўзрост наступлення азначае меншую колькасць копій SMN2 і большы ўплыў на маторныя функцыі.

Дзеці са СМА 1 тыпу звычайна маюць самы нізкі ўзровень функцыянавання. Тыпы з 2 па 4 выклікаюць менш сур'ёзныя сімптомы. Важна адзначыць, што SMA не ўплывае на мозг і здольнасць вучыцца.

Іншыя рэдкія формы SMA, уключаючы SMARD, SBMA і дыстальны SMA, выкліканыя рознымі мутацыямі з зусім іншай мадэллю атрымання ў спадчыну. Пагаворыце са сваім лекарам, каб даведацца больш пра генетыку і перспектывы для пэўнага тыпу.