Трансгиретин-амілаідная кардыяміяпатыя (ATTR-CM): сімптомы, лячэнне і многае іншае

Задаволены

• Якія сімптомы ATTR-CM?
• Што выклікае ATTR-CM?
• Спадчынны (сямейны) ATTR
• Дзікі тып ATTR
• Як дыягнастуецца ATTR-CM?
• Як лечыцца ATTR-CM?
• Якія фактары рызыкі?
• Якія перспектывы, калі ў вас ёсць ATTR-CM?
• Сутнасць

Амілаідоз транстырэтыну (ATTR) - гэта стан, пры якім бялок, званы амілаідам, адкладаецца ў вашым сэрцы, а таксама ў нервах і іншых органах. Гэта можа прывесці да сардэчнай хваробы, якая называецца транстырэтын-амілаідная кардыяміяпатыя (ATTR-CM).

Транстырэцін - гэта пэўны тып амілаіднага бялку, які адкладаецца ў вашым сэрцы, калі ў вас ёсць АТТР-СМ. Звычайна ён пераносіць вітамін А і гармон шчытападобнай залозы па ўсім целе.

Існуе два віды амілаідозу транстырэтыну: дзікі і спадчынны.

ATTR дзікага тыпу (таксама вядомы як старэчы амілаідоз) не выклікаецца генетычнай мутацыяй. Адкладзены бялок знаходзіцца ў сваёй немутированной форме.

Пры спадчынным АТТР бялок утвараецца няправільна (складаецца няправільна). Затым ён зліпаецца і, хутчэй за ўсё, апынецца ў тканінах вашага цела.

Якія сімптомы ATTR-CM?

Левы страўнічак сэрца перапампоўвае кроў па целе. ATTR-CM можа ўздзейнічаць на сценкі гэтай камеры сэрца.

Амілаідныя адклады робяць сценкі жорсткімі, таму яны не могуць нармальна расслабляцца і сціскацца.

Гэта азначае, што ваша сэрца не можа эфектыўна напаўняцца (паніжаная дыясталічная функцыя) крывёй або перапампоўваць кроў праз ваша цела (зніжаная сісталічная функцыя). Гэта называецца рэстрыктыўнай кардыяміяпатыяй, якая з'яўляецца адным з відаў сардэчнай недастатковасці.

Сімптомы гэтага тыпу сардэчнай недастатковасці ўключаюць:

• дыхавіца (дыхавіца), асабліва ў становішчы лежачы альбо пры напрузе
• ацёкі ў нагах (перыферычныя ацёкі)
• боль у грудзях
• нерэгулярны пульс (арытмія)
• сэрцабіцце
• стомленасць
• павелічэнне печані і селязёнкі (гепатаспленомегалія)
• вадкасць у жываце (асцыт)
• дрэнны апетыт
• галавакружэнне, асабліва пры стаянні
• непрытомнасць (сінкопа)

Унікальны сімптом, які часам узнікае, - высокае крывяны ціск, якое павольна паляпшаецца. Гэта адбываецца таму, што, калі ваша сэрца становіцца менш эфектыўным, яно не можа дастаткова моцна прапампоўваць, каб павысіць артэрыяльны ціск.

Іншыя сімптомы, якія могуць узнікаць пры амілаідных адкладах у іншых частках цела, акрамя сэрца, ўключаюць:

• сіндром запясцевага канала
• паленне і здранцвенне ў руках і нагах (перыферычная неўрапатыя)
• болі ў спіне ад стэнозу пазваночніка

Калі ў вас баліць грудзі, неадкладна тэлефануйце па нумары 911.

Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу пры з'яўленні наступных сімптомаў:

• нарастальная дыхавіца
• моцны ацёк ног альбо хуткі набор вагі
• пачашчаны альбо нерэгулярны пульс
• паўзы альбо павольны пульс
• галавакружэнне
• непрытомнасці

Што выклікае ATTR-CM?

Ёсць два тыпы ATTR, і кожны з іх мае ўнікальную прычыну.

Спадчынны (сямейны) ATTR

У гэтага тыпу транстырэцін няправільна з-за генетычнай мутацыі. Ён можа перадавацца ад бацькоў дзіцяці праз гены.

Сімптомы звычайна пачынаюцца ў 50-я гады, але могуць пачацца ўжо ў 20-я.

Дзікі тып ATTR

Няправільнае складанне бялку - звычайная з'ява. У вашым целе ёсць механізмы выдалення гэтых бялкоў, перш чым яны могуць выклікаць праблемы.

З узростам гэтыя механізмы становяцца менш эфектыўнымі, і няправільна складзеныя вавёркі могуць зліпацца і ўтвараць адклады. Вось што адбываецца ў ATTR дзікага тыпу.

ATTR дзікага тыпу не з'яўляецца генетычнай мутацыяй, таму яго нельга перадаць праз гены.

Сімптомы звычайна пачынаюцца ў 60-70-я гады.

Як дыягнастуецца ATTR-CM?

Дыягностыка можа быць цяжкай, паколькі сімптомы такія ж, як і ў іншых відаў сардэчнай недастатковасці. Тэсты, якія звычайна выкарыстоўваюцца для дыягностыкі, ўключаюць:

• электракардыяграма, каб вызначыць, ці тоўстыя сценкі сэрца ад ападкаў (звычайна электрычнае напружанне ніжэй)
• эхакардыяграма для пошуку тоўстых сценак і ацэнкі працы сэрца і пошуку ненармальных схем паслаблення альбо прыкмет павышанага ціску ў сэрцы
• МРТ сэрца для пошуку амілоіда ў сценцы сэрца
• біяпсія сардэчнай мышцы для пошуку пад мікраскопам адкладаў амілоідаў
• генетычныя даследаванні, якія шукаюць спадчынны ATTR

Як лечыцца ATTR-CM?

Транстырэцін ў асноўным выпрацоўваецца печанню. Па гэтай прычыне спадчынны ATTR-CM лечыцца трансплантацыяй печані, калі гэта магчыма. Паколькі пры дыягнаставанні захворвання сэрца часта незваротна пашкоджана, трансплантацыю сэрца звычайна робяць адначасова.

У 2019 годзе зацверджаны два лекі для лячэння ATTR_CM: капсулы тафамідыс меглумін (Vyndaqel) і тафамідыс (Vyndamax).

Некаторыя сімптомы кардыяміяпатыі можна вылечыць мочегонными прэпаратамі для выдалення лішняй вадкасці.

Іншыя лекі, якія звычайна выкарыстоўваюцца для лячэння сардэчнай недастатковасці, такія як бэта-адреноблокаторы і дыгаксін (ланаксін), могуць нанесці шкоду ў гэтым стане і не павінны выкарыстоўвацца звычайна.

Якія фактары рызыкі?

Фактары рызыкі развіцця спадчыннага ATTR-CM ўключаюць:

• сямейная гісторыя захворвання
• мужчынскі пол
• узрост старэйшыя за 50 гадоў
• Афрыканскае паходжанне

Фактары рызыкі ўзнікнення ATTR-CM дзікага тыпу ўключаюць:

• ва ўзросце старэйшыя за 65 гадоў
• мужчынскі пол

Якія перспектывы, калі ў вас ёсць ATTR-CM?

Без трансплантацыі печані і сэрца ATTR-CM з часам пагоршыцца. У сярэднім людзі з ATTR-CM жывуць пасля дыягнаставання.

Стан можа ўзмацняцца на якасць вашага жыцця, але лячэнне сімптомаў лекамі можа істотна дапамагчы.

Сутнасць

ATTR-CM выкліканы генетычнай мутацыяй альбо звязаны з узростам. Гэта прыводзіць да сімптомаў сардэчнай недастатковасці.

Дыягностыка складаная з-за падабенства з іншымі відамі сардэчнай недастатковасці. З цягам часу ён пагаршаецца, але яго можна лячыць з дапамогай трансплантацыі печані і сэрца і лекаў, якія дапамагаюць кантраляваць сімптомы.

Калі ў вас узніклі сімптомы ATTR-CM, пералічаныя раней, звярніцеся да лекара.