Таласемія: што гэта такое, сімптомы і магчымасці лячэння

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Віды таласеміі
• 1. Альфа-таласемія
• 2. Таласемія Бэта
• Як пацвердзіць дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне
• 1. Таласемія нязначная
• 2. Прамежкавая таласемія
• 3. Таласемія буйная
• Магчымыя ўскладненні

Таласемія, таксама вядомая як міжземнаморская анемія, - спадчыннае захворванне, якое характарызуецца дэфектамі выпрацоўкі гемаглабіну, якое ў першую чаргу адказвае за транспарт кіслароду да тканін.

Клінічныя праявы таласеміі залежаць ад колькасці ланцугоў, здзіўленых гемаглабінам, і тыпу генетычнай мутацыі, якая можа прывесці да стомленасці, затрымкі росту, бледнасці і спленомегалии, напрыклад.

Таласемія - гэта генетычнае і спадчыннае захворванне, не заразное і не выкліканае харчовымі недахопамі, аднак у выпадку некаторых відаў таласеміі лячэнне можа ўключаць адпаведную дыету. Паглядзіце, як складаецца дыета пры таласеміі.

Асноўныя сімптомы

Увогуле, нязначная форма таласеміі, якая з'яўляецца самай лёгкай формай захворвання, выклікае толькі лёгкую анемію і бледнасць, якія звычайна не заўважаюцца пацыентам. Аднак асноўная форма, якая з'яўляецца найбольш моцным тыпам захворвання, можа выклікаць:

• Стомленасць;
• Раздражняльнасць;
• Слабая імунная сістэма і ўразлівасць да інфекцый;
• Затрымка росту;
• Кароткае або цяжкае дыханне з лёгкасцю;
• Бледнасць;
• Адсутнасць апетыту.

Акрамя таго, з часам хвароба можа выклікаць праблемы ў селязёнцы, печані, сэрцы і касцях, акрамя жаўтухі, якая мае жаўтлявы колер скуры і вачэй.

Віды таласеміі

Таласемія дзеліцца на альфа і бэта ў залежнасці ад здзіўленай глабінавай ланцуга. У выпадку альфа-таласеміі назіраецца памяншэнне альбо адсутнасць прадукцыі альфа-ланцугоў гемаглабіну, тады як пры бэта-таласеміі адбываецца зніжэнне альбо адсутнасць прадукцыі бэта-ланцугоў.

1. Альфа-таласемія

Гэта выклікана змяненнем малекулы альфа-глабіна гемаглабінаў крыві і можа быць падзелена на:

• Рыса альфа-таласеміі: яна характарызуецца лёгкай анеміяй з-за памяншэння толькі адной альфа-глабінавай ланцуга;
• Хвароба гемаглабіну Н: якая характарызуецца адсутнасцю прадукцыі 3 з 4 альфа-генаў, звязаных з альфа-глабінавай ланцугом, і лічыцца адной з сур'ёзных формаў захворвання;
• Сіндром Барта пры гемаглабіне гідрапсу плёну: гэта найбольш цяжкі тып таласеміі, бо характарызуецца адсутнасцю ўсіх альфа-генаў, што прыводзіць да гібелі плёну нават падчас цяжарнасці;

2. Таласемія Бэта

Гэта выклікана змяненнем малекулы бэта-глабіну гемаглабінаў крыві і можа быць падзелена на:

• Малая таласемія (нязначная) або прыкмета бэта-таласеміі: гэта адна з самых лёгкіх формаў захворвання, пры якой чалавек не адчувае сімптомаў, таму дыягнастуецца толькі пасля гематалагічных даследаванняў. У гэтым выпадку не рэкамендуецца праводзіць спецыфічнае лячэнне на працягу ўсяго жыцця, але лекар можа парэкамендаваць выкарыстанне дабаўкі фалійнай кіслаты для прафілактыкі лёгкіх анемій;
• Бэта-таласемія прамежкавы: выклікае анемію лёгкай і цяжкай ступені, і пацыенту можа спарадычна пераліваць кроў;
• Бэта-таласемія мажорная ці мажорная: гэта найбольш цяжкая клінічная карціна бэта-таласеміі, паколькі адсутнічае вытворчасць бэта-глабінавых ланцугоў, што патрабуе ад пацыента рэгулярнага пералівання крыві, каб паменшыць ступень анеміі. Сімптомы пачынаюць выяўляцца ў першы год жыцця, характарызуючыся бледнасцю, празмернай стомленасцю, дрымотнасцю, раздражняльнасцю, прыкметнымі косткамі твару, дрэнна выраўнаванымі зубамі і апухлым жыватом з-за павелічэння органаў.

У выпадках большай таласеміі вы ўсё роўна можаце назіраць больш павольны, чым звычайна, рост дзіцяці, робячы дзіця карацейшым і худзейшым, чым чакалася для яго ўзросту. Акрамя таго, пацыентам, якія рэгулярна пераліваюць кроў, звычайна паказана ўжыванне лекаў, якія прадухіляюць лішак жалеза ў арганізме.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ таласеміі праводзіцца з дапамогай аналізаў крыві, такіх як аналіз крыві, акрамя электрафарэзу гемаглабіну, які накіраваны на ацэнку тыпу гемаглабіну, які цыркулюе ў крыві. Паглядзіце, як інтэрпрэтаваць электрафарэз гемаглабіну.

Таксама могуць быць праведзены генетычныя тэсты для ацэнкі генаў, адказных за захворванне, і дыферэнцыяцыі відаў таласеміі.

Для дыягностыкі таласеміі нельга праводзіць тэст на ўкол пяткі, паколькі пры нараджэнні гемаглабін у кровазвароце адрозніваецца і не мае ніякіх змен, дыягнаставаць таласемію можна толькі пасля шасці месяцаў жыцця.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне таласеміі павінна кіравацца лекарам і звычайна вар'іруецца ў залежнасці ад цяжару захворвання:

1. Таласемія нязначная

Гэта найбольш лёгкі тып захворвання і не патрабуе пэўнага лячэння. У цэлым чалавек не адчувае сімптомаў, але павінен ведаць пра пагаршэнне анеміі ў такіх выпадках, як хірургічнае ўмяшанне, сур'ёзныя захворванні, сітуацыі з высокім стрэсам альбо падчас цяжарнасці.

Увогуле, лекар можа парэкамендаваць выкарыстоўваць дадаткі фалійнай кіслаты, вітаміна, які стымулюе выпрацоўку клетак крыві і дапамагае зняць анемію. Паглядзіце прадукты, багатыя фалійнай кіслатой, і тое, як ежа можа дапамагчы ў лячэнні таласеміі.

2. Прамежкавая таласемія

У цэлым лячэнне гэтай формы таласеміі праводзіцца з дапамогай пералівання крыві ў дзіцячым узросце, у выпадку, калі ў дзіцяці затрымка росту, альбо ў сітуацыях, калі павялічана селязёнка і печань.

3. Таласемія буйная

Гэта найбольш сур'ёзная форма захворвання, пры якой чалавеку неабходна пераліваць кроў на працягу жыцця кожныя 2-4 тыдні, у залежнасці ад узроўню анеміі. Чым раней будзе пачата лячэнне, тым менш ускладненняў будзе мець хвароба ў будучыні.

У людзей, якія пакутуюць вялікай таласеміяй, у выніку частага пералівання крыві ў арганізме можа быць залішняя колькасць жалеза, таму лекар таксама можа прызначыць хелаціруючыя прэпараты, якія звязваюцца з арганізмам і прадухіляюць лішак жалеза. Гэтыя прэпараты можна даваць непасрэдна ў вену ад 5 да 7 разоў на тыдзень альбо праз таблеткі.

Магчымыя ўскладненні

Ускладненні пры таласеміі ўзнікаюць толькі пры прамежкавых і цяжкіх формах захворвання, асабліва калі яно не лечыцца належным чынам.

Пры прамежкавай форме захворвання ўскладненнямі могуць быць:

• Дэфармацыі костак і зубоў;
• Астэапароз;
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы;
• Язвы на нагах з-за недахопу кіслароду на канцах цела;
• Праблемы з ныркамі;
• Больш высокі рызыка трамбозу;
• Праблемы з сэрцам.

У цяжкіх выпадках могуць узнікнуць такія ўскладненні, як дэфармацыя костак і зубоў, павелічэнне печані і селязёнкі і сардэчная недастатковасць.