Што трэба ведаць пра мышачную атрафію пазваночніка ў немаўлятаў

Задаволены

• Віды і сімптомы SMA
• Увядзіце 0
• Тып 1
• Тып 2
• Тыпы 3 і 4
• Прычыны SMA
• Дыягностыка СМА
• Лячэнне СМА
• Спецыяльнае дзіцячае абсталяванне
• Генетычнае кансультаванне
• На вынас

Спінна-цягліцавая атрафія (SMA) - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае слабасць. Ён уздзейнічае на маторныя нейроны спіннога мозгу, у выніку ўзнікае слабасць цягліц, якія выкарыстоўваюцца для руху. У большасці выпадкаў SMA прыкметы і сімптомы выяўляюцца пры нараджэнні альбо з'яўляюцца ў першыя 2 гады жыцця.

Калі ў вашага дзіцяці SMA, гэта абмяжуе сілу цягліц і здольнасць рухацца. У вашага дзіцяці таксама могуць узнікаць цяжкасці з дыханнем, глытаннем і кармленнем.

Знайдзіце хвілінку, каб даведацца пра тое, як SMA можа паўплываць на вашага дзіцяці, а таксама пра некаторыя спосабы лячэння, якія даступныя для лячэння гэтага захворвання.

Віды і сімптомы SMA

SMA класіфікуецца на пяць тыпаў у залежнасці ад узросту з'яўлення сімптомаў і цяжару захворвання. Усе тыпы SMA з'яўляюцца прагрэсіўнымі, што азначае, што яны з цягам часу пагаршаюцца.

Увядзіце 0

SMA тыпу 0 - самы рэдкі і цяжкі тып.

Калі дзіця мае СМА тыпу 0, стан можа быць выяўлена яшчэ да нараджэння, пакуль ён яшчэ развіваецца ва ўлонні маці.

Дзеці, якія нарадзіліся з SMA тыпу 0, маюць надзвычай слабую мускулатуру, у тым ліку слабую дыхальную мускулатуру. У іх часта ўзнікаюць праблемы з дыханнем.

Большасць нованароджаных, якія нарадзіліся з SMA тыпу 0, не выжываюць больш за 6 месяцаў.

Тып 1

SMA тыпу 1 таксама вядомы як хвароба Вердніга-Гофмана або SMA з інфантыльным пачаткам. Паводле дадзеных Нацыянальнага інстытута аховы здароўя (NIH), гэта найбольш распаўсюджаны тып SMA.

Калі ў дзіцяці ёсць тып 1 SMA, ён, верагодна, выявіць прыкметы і сімптомы захворвання пры нараджэнні альбо на працягу 6 месяцаў пасля нараджэння.

Дзеці з SMA 1 тыпу звычайна не могуць кіраваць рухамі галавы, пераварочвацца ці сядзець без дапамогі. У вашага дзіцяці таксама могуць узнікнуць праблемы з смактаннем або глытаннем.

Дзеці з SMA 1 тыпу таксама маюць слабую дыхальную мускулатуру і грудзі анамальнай формы. Гэта можа выклікаць сур'ёзныя цяжкасці з дыханнем.

Шмат дзяцей з гэтым тыпам СМА не перажываюць мінулага ранняга дзяцінства. Аднак новыя мэтавыя метады лячэння могуць дапамагчы палепшыць светапогляд дзяцей з гэтым захворваннем.

Тып 2

SMA тыпу 2 таксама вядомы як хвароба Дубовіца альбо прамежкавы SMA.

Калі ў вашага дзіцяці SMA тыпу 2, прыкметы і сімптомы захворвання могуць з'явіцца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў.

Дзеці з SMA 2 тыпу звычайна вучацца сядзець самастойна. Аднак іх цягліцавая сіла і рухальныя навыкі з цягам часу пагаршаюцца. У рэшце рэшт, ім часта патрэбная большая падтрымка, каб сядзець.

Дзеці з гэтым тыпам SMA звычайна не могуць навучыцца стаяць ці хадзіць без падтрымкі. У іх часта ўзнікаюць і іншыя сімптомы або ўскладненні, такія як дрыгаценне ў руках, незвычайнае скрыўленне хрыбетніка і цяжкасці з дыханнем.

Шмат дзяцей з SMA тыпу 2 выжывае ў 20-30-я гады.

Тыпы 3 і 4

У некаторых выпадках дзеці нараджаюцца з тыпамі SMA, якія не выяўляюць прыкметных сімптомаў да позняга перыяду жыцця.

SMA тыпу 3 таксама вядомы як хвароба Кугельберга-Веландэра альбо лёгкая SMA. Як правіла, ён з'яўляецца пасля 18-месячнага ўзросту.

SMA тыпу 4 таксама называюць SMA падлеткавага або дарослага ўзросту. Ён з'яўляецца пасля дзяцінства і, як правіла, выклікае толькі слабыя і ўмераныя сімптомы.

Дзеці і дарослыя з тыпам 3 або 4 тыпу SMA могуць адчуваць цяжкасці пры хадзе ці іншых рухах, але звычайна маюць звычайную працягласць жыцця.

Прычыны SMA

SMA выклікана мутацыямі ў SMN1 ген. На тып і цяжар стану таксама ўплывае колькасць і копіі SMN2 ген, які ёсць у дзіцяці.

Каб развіць SMA, у вашага дзіцяці павінны быць дзве копіі SMN1 ген. У большасці выпадкаў немаўляты атрымліваюць ад кожнага з бацькоў па адной здзіўленай копіі гена.

SMN1 і SMN2 гены даюць інструкцыі арганізму, як вырабляць тып бялку, вядомы як бялок маторнага нейрона выжывання (SMN). Бялок SMN неабходны для здароўя маторных нейронаў - тыпу нервовай клеткі, якая перадае сігналы ад галаўнога і спіннога мозгу цягліцам.

Калі ў вашага дзіцяці SMA, іх арганізм не ў стане правільна выпрацоўваць бялкі SMN. Гэта прыводзіць да гібелі маторных нейронаў у іх целе. У выніку іх цела не можа належным чынам пасылаць рухальныя сігналы ад спіннога мозгу да цягліц, што прыводзіць да мышачнай слабасці і ў выніку прыводзіць да марнавання цягліц з-за адсутнасці выкарыстання.

Дыягностыка СМА

Калі ў вашага дзіцяці выяўляюцца прыкметы або сімптомы SMA, іх лекар можа прызначыць генетычнае даследаванне для праверкі генетычных мутацый, якія выклікаюць стан. Гэта дапаможа іх лекару даведацца, калі сімптомы вашага дзіцяці выкліканыя SMA ці іншым парушэннем.

У некаторых выпадках генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэты стан, выяўляюцца да развіцця сімптомаў. Калі ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейны анамнез SMA, ваш лекар можа парэкамендаваць генетычнае даследаванне для вашага дзіцяці, нават калі ваша дзіця здаецца здаровым. Калі ў вашага дзіцяці станоўчыя тэсты на генетычныя мутацыі, іх лекар можа парэкамендаваць неадкладна пачаць лячэнне СМА.

У дадатак да генетычнага тэставання ваш лекар можа прызначыць біяпсію цягліц для праверкі цягліц вашага дзіцяці на наяўнасць прыкмет цягліцавых захворванняў. Яны таксама могуць замовіць электраміёграму (ЭМГ) - тэст, які дазваляе вымераць электрычную актыўнасць цягліц.

Лячэнне СМА

У цяперашні час не існуе вядомых лекаў ад SMA. Аднак даступна некалькі метадаў лячэння, якія дапамагаюць запаволіць развіццё захворвання, палегчыць сімптомы і кіраваць магчымымі ўскладненнямі.

Каб аказаць падтрымку, якая патрэбна вашаму дзіцяці, іх лекар павінен дапамагчы вам сабраць шматпрофільную каманду медыцынскіх работнікаў. Рэгулярныя агляды з членамі гэтай каманды неабходныя для кіравання станам вашага дзіцяці.

У рамках рэкамендаванага плана лячэння каманда здароўя вашага дзіцяці можа парэкамендаваць адно ці некалькі з наступных варыянтаў:

• Таргетную тэрапія. Каб дапамагчы запаволіць або абмежаваць прагрэсаванне СМА, лекар вашага дзіцяці можа прапісаць і ўвесці ін'екцыйныя лекі нусінерсен (Спінраза) альбо онасемноген абепарвовок-ксіёй (Зольгенсма). Гэтыя лекі накіраваны на асноўныя прычыны захворвання.
• Дыхальная тэрапія. Каб дапамагчы вашаму дзіцяці дыхаць, каманда аховы здароўя можа прызначыць фізіятэрапію грудной клеткі, ШВЛ альбо іншыя дыхальныя працэдуры.
• Харчовая тэрапія. Каб дапамагчы вашаму дзіцяці атрымліваць пажыўныя рэчывы і калорыі, неабходныя для вырошчвання, іх урач ці дыетолаг можа парэкамендаваць харчовыя дабаўкі альбо кармленне з зонда.
• Цягліцава-сустаўная тэрапія. Каб дапамагчы расцягнуць мышцы і суставы, каманда здароўя вашага дзіцяці можа прапісаць фізіятэрапеўтычныя практыкаванні. Яны таксама могуць рэкамендаваць выкарыстанне шын, брекетаў або іншых прылад для падтрымкі здаровай паставы і пазіцыянавання суставаў.
• Лекі. Для лячэння страўнікава-страваводны рэфлюксу, завал ці іншых магчымых ускладненняў SMA каманда здароўя вашага дзіцяці можа прапісаць адно ці некалькі лекаў.

Па меры сталення дзіцяці патрэбы ў лячэнні могуць змяніцца. Напрыклад, калі яны маюць сур'ёзныя дэфармацыі пазваночніка або тазасцегнавага сустава, ім можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне ў пазнейшым дзяцінстве ці ў дарослым узросце.

Калі вам эмацыянальна цяжка справіцца са станам дзіцяці, паведаміце пра гэта лекара. Яны могуць рэкамендаваць кансультацыю альбо іншыя службы падтрымкі.

Спецыяльнае дзіцячае абсталяванне

Фізіятэрапеўт, эрготерапевт ці іншыя члены іх медыцынскай каманды могуць заахвоціць вас укласці грошы ў спецыяльнае абсталяванне для дапамогі ім.

Напрыклад, яны могуць рэкамендаваць:

• лёгкія цацкі
• спецыяльнае лазневае абсталяванне
• прыстасаваныя дзіцячыя ложкі і калыскі
• фармаваныя падушкі ці іншыя сістэмы сядзення і апоры

Генетычнае кансультаванне

Калі ў вашай сям'і ці ў сям'і вашага партнёра ёсць SMA, ваш лекар можа заахвоціць вас і вашага партнёра прайсці генетычную кансультацыю.

Калі вы думаеце пра дзіця, генетычны кансультант можа дапамагчы вам і вашаму партнёру ацаніць і зразумець вашы шанцы на нараджэнне дзіцяці з СМА.

Калі ў вас ужо ёсць дзіця з SMA, генетычны кансультант можа дапамагчы вам ацаніць і зразумець, якая верагоднасць нараджэння іншага дзіцяці з гэтым захворваннем.

Калі ў вас некалькі дзяцей, і ў аднаго з іх пастаўлены дыягназ SMA, магчыма, іх браты і сёстры таксама могуць пераносіць здзіўленыя гены. У брата і сестры таксама можа быць захворванне, але не выяўляцца прыкметных сімптомаў.

Калі ваш лекар лічыць, што хто-небудзь з вашых дзяцей рызыкуе заразіцца СМА, ён можа замовіць генетычнае даследаванне. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць дапамагчы палепшыць доўгатэрміновы светапогляд вашага дзіцяці.

На вынас

Калі ваша дзіця мае СМА, важна атрымаць дапамогу ад шматпрофільнай групы медыцынскіх работнікаў. Яны могуць дапамагчы вам зразумець стан вашага дзіцяці і магчымасці лячэння.

У залежнасці ад стану вашага дзіцяці, каманда аховы здароўя можа рэкамендаваць лячэнне мэтавай тэрапіяй. Яны могуць таксама рэкамендаваць іншыя метады лячэння альбо мадыфікацыі ладу жыцця, каб дапамагчы справіцца з сімптомамі і магчымымі ўскладненнямі SMA.

Калі вам цяжка справіцца з праблемамі догляду за дзіцем, якія пакутуюць СМА, паведаміце пра гэта лекара. Яны могуць накіраваць вас да кансультанта, групы падтрымкі альбо іншых крыніц падтрымкі. Атрымаўшы патрэбную эмацыянальную падтрымку, вы зможаце лепш клапаціцца пра сваю сям’ю.