Сімптомы нейрофиброматоза

Задаволены

• Нейрафібраматаз тыпу 1
• Нейрофібраматоз 2 тыпу
• Шваноматоз
• Як пацвердзіць дыягназ
• Хто падвяргаецца больш высокай рызыцы нейрофиброматоза

Нягледзячы на ​​тое, што нейрафібраматоз - гэта генетычнае захворванне, якое ўжо нараджаецца разам з чалавекам, сімптомы могуць праявіцца некалькі гадоў і не аднолькавыя ва ўсіх пацярпелых людзей.

Асноўным сімптомам нейрофиброматоза з'яўляецца з'яўленне на скуры мяккіх пухлін, напрыклад, паказаных на малюнку:

Аднак у залежнасці ад тыпу нейрофиброматоза могуць быць і іншыя сімптомы:

Нейрафібраматаз тыпу 1

Нейрафібраматаз тыпу 1 выкліканы генетычнымі зменамі ў храмасоме 17, якія выклікаюць такія сімптомы, як:

• Плямы кававага колеру з малаком на скуры, прыблізна 0,5 см;
• Вяснушкі ў пахвіннай вобласці і падпахамі заўважаныя да 4 ці 5 гадоў;
• Невялікія вузельчыкі пад скурай, якія з'яўляюцца ў перыяд палавога паспявання;
• Косці з перабольшаным памерам і нізкай шчыльнасцю касцей;
• Маленькія цёмныя макулінкі на вясёлкавай абалонцы вачэй.

Звычайна гэты тып з'яўляецца ў першыя гады жыцця, да 10 гадоў, і звычайна мае ўмераную інтэнсіўнасць.

Нейрофібраматоз 2 тыпу

Хоць і менш распаўсюджаны, чым нейрафібраматаз тыпу 1, тып 2 узнікае ў выніку генетычных змяненняў храмасомы 22. Прыкметамі могуць быць:

• З'яўленне невялікіх няроўнасцяў на скуры, пачынаючы з падлеткавага ўзросту;
• Паступовае зніжэнне гледжання або слыху, з раннім развіццём катаракты;
• Пастаянны звон у вушах;
• Цяжкасці балансу;
• Праблемы з хрыбетнікам, напрыклад, скаліёз.

Гэтыя сімптомы звычайна выяўляюцца ў канцы падлеткавага або ранняга ўзросту і могуць адрознівацца па інтэнсіўнасці ў залежнасці ад месца пашкоджання.

Шваноматоз

Гэта самы рэдкі тып нейрофиброматоза, які можа выклікаць такія сімптомы, як:

• Хранічная боль у нейкай частцы цела, якая не паляпшаецца пры любым лячэнні;
• Паколванне або слабасць у розных частках цела;
• Страта мышачнай масы без бачных прычын.

Гэтыя сімптомы часцей сустракаюцца пасля 20 гадоў, асабліва ва ўзросце ад 25 да 30 гадоў.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ ставяць пры назіранні за няроўнасцямі на скуры, напрыклад, пры рэнтгенаграфіі, тамаграфіі і генетычным аналізе крыві. Гэта захворванне можа таксама выклікаць адрозненні ў колеры паміж двума вачыма пацыента, змяненне, якое называецца гетерохромией.

Хто падвяргаецца больш высокай рызыцы нейрофиброматоза

Самым вялікім фактарам рызыкі нейрофиброматоза з'яўляецца наяўнасць іншых выпадкаў захворвання ў сям'і, бо амаль палова пацярпелых людзей успадкоўвае генетычныя змены ад аднаго з бацькоў. Аднак генетычная мутацыя можа ўзнікнуць і ў сем'ях, якія ніколі раней не хварэлі гэтай хваробай, што абцяжарвае прагназаванне з'яўлення хваробы.