Сімптомы сіндрому Санфіліпа і спосаб лячэння

Задаволены

• Сімптомы сіндрому Санфіліпа
• Віды сіндрому Санфіліпа
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Санфіліпа, таксама вядомы як мукополісахарыдоз III ці MPS III, - генетычнае метабалічнае захворванне, якое характарызуецца зніжэннем актыўнасці альбо адсутнасцю фермента, які адказвае за разлажэнне часткі цукроў з доўгім ланцугом, сульфату гепарана, у выніку чаго гэта рэчыва назапашваецца ў клетках і напрыклад, прыводзяць да неўралагічных сімптомаў.

Сімптомы сіндрому Санфіліпа паступова эвалюцыянуюць і могуць спачатку ўспрымацца праз цяжкасці з канцэнтрацыяй і затрымку маўленчага развіцця, напрыклад. У больш запушчаных выпадках захворвання могуць быць псіхічныя змены і страта гледжання, таму важна, каб хвароба дыягнаставалася на ранніх стадыях, каб прадухіліць з'яўленне цяжкіх сімптомаў.

Сімптомы сіндрому Санфіліпа

Сімптомы сіндрому Санфіліпа звычайна цяжка вызначыць, бо іх можна зблытаць з іншымі сітуацыямі, аднак яны могуць з'яўляцца ў дзяцей ва ўзросце ад 2 гадоў і вар'іравацца ў залежнасці ад стадыі развіцця захворвання, асноўныя сімптомы:

• Цяжкасці ў навучанні;
• Цяжкасці з размовай;
• Частая дыярэя;
• Рэцыдывавальныя інфекцыі, галоўным чынам у вуху;
• Гіперактыўнасць;
• Цяжкасці са сном;
• Лёгкія дэфармацыі костак;
• Рост валасоў на спіне і твары дзяўчат;
• Цяжкасці з канцэнтрацыяй увагі;
• Павелічэнне печані і селязёнкі.

У больш цяжкіх выпадках, якія звычайна ўзнікаюць у канцы падлеткавага і ранняга ўзросту, паводніцкія сімптомы паступова знікаюць, аднак з-за вялікага назапашвання гепарансульфату ў клетках могуць з'яўляцца нейродегенеративные прыкметы, напрыклад, прыдуркаватасць. скампраметаваны, што прыводзіць да страты гледжання і прамовы, зніжэння маторыкі і страты раўнавагі.

Віды сіндрому Санфіліпа

Сіндром Санфіліпа можна класіфікаваць на 4 асноўныя тыпы ў адпаведнасці з ферментам, які адсутнічае альбо мае нізкую актыўнасць. Асноўнымі відамі гэтага сіндрому з'яўляюцца:

• Тып A альбо мукапалісахарыдоз III-A: Назіраецца адсутнасць альбо наяўнасць змененай формы фермента гепаран-N-сульфатазы (СГСГ), якая лічыцца самай сур'ёзнай і самай распаўсюджанай;
• Тып B альбо мукапалісахарыдоз III-B: Назіраецца дэфіцыт фермента альфа-N-ацэтылглюкозамінідаза (NAGLU);
• Тып С альбо мукапалісахарыдоз III-С: Назіраецца дэфіцыт фермента ацэтыл-коА-альфа-глюкозамін-ацэтылтрансферазы (Н GSNAT);
• Тып D альбо мукапалісахарыдоз III-D: Адчуваецца дэфіцыт фермента N-ацэтылглікозамін-6-сульфатазы (ГНС).

Дыягназ сіндрому Санфіліпа ставіцца на падставе ацэнкі сімптомаў, прадстаўленых пацыентам, і вынікаў лабараторных даследаванняў. Звычайна рэкамендуецца праводзіць аналізы мачы для праверкі канцэнтрацыі цукроў з доўгім ланцугом, аналізы крыві для праверкі актыўнасці ферментаў і праверкі тыпу захворвання, акрамя генетычнага тэставання з мэтай выяўлення мутацыі, адказнай за хваробу.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне сіндрому Санфіліпа накіравана на палягчэнне сімптомаў, і важна, каб яно праводзілася міждысцыплінарнай групай, то ёсць у склад педыятра ці тэрапеўта, неўрапатолага, артапеда, афтальмолага, псіхолага, эрготерапевта і фізіятэрапеўта, напрыклад, што пры гэтым сіндроме сімптомы прагрэсавальныя.

Калі дыягназ ставіцца на ранніх стадыях захворвання, трансплантацыя касцявога мозгу можа мець станоўчыя вынікі. Акрамя таго, на ранніх стадыях можна пазбегнуць таго, што нейрадэгенератыўныя сімптомы і звязаныя з маторыкай і прамовай з'яўляюцца вельмі сур'ёзнымі, таму важна, напрыклад, праводзіць сеансы фізіятэрапіі і працоўнай тэрапіі.

Акрамя таго, важна, што калі ў сям'і ёсць гісторыя альбо пара з'яўляецца сваяком, рэкамендуецца праводзіць генетычную кансультацыю, каб праверыць рызыку ўзнікнення сіндрому ў дзіцяці. Такім чынам, можна даведацца бацькоў пра хваробу і пра тое, як дапамагчы дзіцяці нармальна жыць. Зразумець, як робіцца генетычнае кансультаванне.