Сіндром Моркіо: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Прыкметы і сімптомы сіндрому Моркіё
• Як праводзіцца лячэнне
• Што выклікае сіндром Моркіо

Сіндром Моркіо - рэдкае генетычнае захворванне, пры якім рост пазваночніка прадухіляецца, калі дзіця яшчэ развіваецца, звычайна ад 3 да 8 гадоў. Гэта захворванне не мае лячэння і дзівіць у сярэднім 1 з 700 тыс. Чалавек з парушэннем усяго шкілета і перашкодай рухомасці.

Асноўнай характарыстыкай гэтага захворвання з'яўляецца змяненне росту ўсяго шкілета, асабліва хрыбетніка, у той час як астатняя частка цела і органы падтрымліваюць нармальны рост, і таму хвароба ўзмацняецца пры сцісканні органаў, выклікаючы боль і абмяжоўваючы большую частку рухаў.

Прыкметы і сімптомы сіндрому Моркіё

Сімптомы сіндрому Моркіё пачынаюць выяўляцца на працягу першага года жыцця, развіваючыся з цягам часу. Сімптомы могуць выяўляцца ў наступным парадку:

• Першапачаткова чалавек з гэтым сіндромам пастаянна хварэе;
• На працягу першага года жыцця адбываецца інтэнсіўная і неапраўданая страта вагі;
• З месяцамі цяжкасці і боль узнікаюць пры хадзе ці перамяшчэнні;
• Суставы пачынаюць тугчыцца;
• Развіваецца паступовае паслабленне ступняў і лодыжак;
• Існуе вывіх сцягна, каб прадухіліць хаду, што робіць чалавека з гэтым сіндромам вельмі залежным ад інваліднага крэсла.

У дадатак да гэтых сімптомаў у людзей, якія пакутуюць сіндромам Моркіа, магчыма павелічэнне печані, зніжэнне здольнасці да слыху, сардэчныя і глядзельныя змены, а таксама такія фізічныя характарыстыкі, як кароткая шыя, вялікі рот, прастора паміж зубамі і кароткі нос, напрыклад.

Дыягназ сіндрому Моркіа ставіцца на аснове ацэнкі прадстаўленых сімптомаў, генетычнага аналізу і праверкі актыўнасці фермента, які звычайна зніжаецца пры гэтым захворванні.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне сіндрому Моркіа накіравана на паляпшэнне рухомасці і дыхальнай здольнасці, і звычайна рэкамендуецца аперацыя на касцях на грудзях і хрыбетніку.

Чалавек з сіндромам Моркіо мае вельмі абмежаваную працягласць жыцця, але ў гэтых выпадках забівае здушэнне такіх органаў, як лёгкае, якое выклікае цяжкую дыхальную недастатковасць. Пацыенты з гэтым сіндромам могуць памерці ва ўзросце трох гадоў, але могуць пражыць больш за трыццаць.

Што выклікае сіндром Моркіо

Каб у дзіцяці развілася хвароба, неабходна, каб і бацька, і маці мелі ген сіндрому Моркіё, бо калі ген ёсць толькі ў аднаго з бацькоў, гэта не вызначае хваробу. Калі ў бацькі і маці ёсць ген сіндрому Моркіё, верагоднасць нараджэння дзіцяці з сіндромам складае 40%.

Такім чынам, важна, каб у выпадку сямейнай гісторыі сіндрому альбо пры сваяцтве, напрыклад, праводзілася генетычная кансультацыя для праверкі шанцаў дзіцяці на сіндром. Зразумець, як робіцца генетычнае кансультаванне.