Што такое сіндром Калмана

Задаволены

• Якія сімптомы
• Магчымыя прычыны
• Як ставіцца дыягназ
• У чым лячэнне

Сіндром Калмана - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца затрымкай палавога паспявання і памяншэннем альбо адсутнасцю паху з-за недахопу выпрацоўкі гонадатропін-рилизинг-гармона.

Лячэнне складаецца з увядзення гонадатропінаў і палавых гармонаў і павінна праводзіцца як мага хутчэй, каб пазбегнуць фізічных і псіхалагічных наступстваў.

Якія сімптомы

Сімптомы залежаць ад генаў, якія падвяргаюцца мутацыям, найбольш распаўсюджанай з'яўляецца адсутнасць альбо памяншэнне нюху да затрымкі палавога паспявання.

Аднак могуць узнікаць і іншыя сімптомы, такія як дальтонізм, змены гледжання, глухата, расколіна неба, нырачныя і неўралагічныя адхіленні і адсутнасць апушчэння яечкаў у машонку.

Магчымыя прычыны

Сіндром Калмана ўзнікае з-за мутацый генаў, якія кадуюць бялкі, якія адказваюць за развіццё нейронаў, выклікаючы змены ў развіцці нюхальнай цыбуліны і, як следства, змяненне ўзроўню гонадатропін-рилизинг-гармона (GnRH).

Прыроджаны дэфіцыт ГнРГ прыводзіць да недахопу гармонаў ЛГ і ФСГ, якія выпрацоўваюцца ў дастатковай колькасці, каб стымуляваць палавыя органы выпрацоўваць тэстастэрон і эстрадыёл, напрыклад, затрымліваючы палавое паспяванне. Паглядзіце, якія цялесныя змены адбываюцца ў перыяд палавога паспявання.

Як ставіцца дыягназ

Дзеці, якія не пачынаюць сэксуальнае развіццё прыблізна ва ўзросце 13 гадоў у дзяўчынак і 14 гадоў у хлопчыкаў, альбо дзеці, якія ў падлеткавым узросце не прагрэсуюць нармальна, павінны праходзіць агляд лекара.

Лекар павінен прааналізаваць гісторыю хваробы чалавека, правесці фізікальны агляд і запатрабаваць вымярэння ўзроўню гонадатропіна ў плазме.

Дыягназ павінен быць пастаўлены своечасова, каб пачаць лячэнне гарманальнай заменай і прадухіліць фізічныя і псіхалагічныя наступствы затрымкі палавога паспявання

У чым лячэнне

Лячэнне ў мужчын павінна быць доўгатэрміновым, з увядзеннем чалавечага хорионического гонадотропіна або тэстастэрону, а ў жанчын - з цыклічным эстрагенам і прогестэронам.

Фертыльнасць таксама можна аднавіць увядзеннем гонадатропінаў альбо выкарыстаннем партатыўнага інфузійнага помпы для забеспячэння імпульснага падскурнага GnRH.