Сіндром Эдвардса (трысомія 18): што гэта такое, характарыстыкі і лячэнне

Задаволены

• Што выклікае гэты сіндром
• Асноўныя прыкметы сіндрому
• Як пацвердзіць дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Эдвардса, таксама вядомы як трысамія 18, - вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае затрымкі ў развіцці плёну, у выніку чаго адбываецца самаадвольны аборт альбо цяжкія прыроджаныя дэфекты, такія як мікрацэфалія і праблемы з сэрцам, якія нельга выправіць і, такім чынам, панізіць. працягласць жыцця дзіцяці.

Як правіла, сіндром Эдвардса часцей сустракаецца пры цяжарнасці, у якой цяжарнай жанчыне больш за 35 гадоў. Такім чынам, калі жанчына зацяжарала пасля 35 гадоў, вельмі важна праводзіць больш рэгулярнае назіранне за цяжарнасцю ў акушэра, каб рана выявіць магчымыя праблемы.

На жаль, сіндром Эдвардса не мае лячэння, таму дзіця, народжанае з гэтым сіндромам, мае нізкую працягласць жыцця, і менш за 10% могуць выжыць да 1 года пасля нараджэння.

Што выклікае гэты сіндром

Сіндром Эдвардса выкліканы з'яўленнем 3 копій храмасомы 18, і звычайна ў кожнай храмасоме ўсяго 2 копіі. Гэта змяненне адбываецца выпадковым чынам, і таму незвычайна, каб справа паўтаралася ў адной сям'і.

Паколькі гэта цалкам выпадковае генетычнае парушэнне, сіндром Эдвардса - не што іншае, як бацькі для дзяцей. Хоць гэта часцей сустракаецца ў дзяцей жанчын, якія зацяжаралі пасля 35 гадоў, хвароба можа паўстаць у любым узросце.

Асноўныя прыкметы сіндрому

Дзеці, якія нарадзіліся з сіндромам Эдвардса, звычайна маюць такія характарыстыкі, як:

• Маленькая і вузкая галава;
• Маленькі рот і сківіцу;
• Доўгія пальцы і слаба развіты вялікі палец;
• Ногі круглявай падэшвы;
• Расколіна неба;
• Праблемы з ныркамі, такія як полікістоз, эктопічная або гіпапластычная ныркі, агенезія нырак, гідранефроз, гидроуретер або дубляванне мачаточнікаў;
• Захворванні сэрца, такія як дэфекты міжжалудачкавай перагародкі і артэрыяльнай пратокі альбо хвароба полівалентнага клапана;
• Псіхічная інваліднасць;
• Праблемы з дыханнем, абумоўленыя структурнымі зменамі альбо адсутнасцю аднаго з лёгкіх;
• Цяжкасць ўсмоктвання;
• Слабы плач;
• Нізкі вага пры нараджэнні;
• Цэрэбральныя змены, такія як кіста мозгу, гідрацэфалія, анэнцэфалія;
• Параліч твару.

Лекар можа выклікаць падазрэнне на сіндром Эдварда падчас цяжарнасці з дапамогай ультрагукавога даследавання і аналізаў крыві, якія ацэньваюць хорионический гонадатропін чалавека, альфа-фетопротеин і неконъюгированный эстрыёл у матчынай сыроватцы ў 1 і 2 трыместры цяжарнасці.

Акрамя таго, эхакардыяграфія плёну, праведзеная на 20 тыдні цяжарнасці, можа выяўляць парушэнні сардэчнай дзейнасці, якія ёсць у 100% выпадкаў сіндрому Эдвардса.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ сіндрому Эдвардса звычайна ставіцца падчас цяжарнасці, калі лекар адзначае змены, названыя вышэй. Для пацверджання дыягназу можна правесці і іншыя больш інвазівные абследавання, напрыклад, пункцыю варсінак хоріона і амниоцентез.

Як праводзіцца лячэнне

Спецыфічнага лячэння сіндрому Эдвардса не існуе, аднак лекар можа парэкамендаваць медыкаментознае лячэнне альбо хірургічнае ўмяшанне для лячэння некаторых небяспечных для жыцця праблем у першыя некалькі тыдняў жыцця.

Як правіла, дзіця мае слабы стан здароўя і большую частку часу мае патрэбу ў спецыфічным сыходзе, таму яму можа спатрэбіцца шпіталізацыя ў шпіталь для атрымання належнага лячэння без пакут.

У Бразіліі пасля дыягностыкі цяжарная жанчына можа прыняць рашэнне аб аборце, калі лекар вызначыць, што існуе рызыка для жыцця альбо верагоднасць развіцця сур'ёзных псіхалагічных праблем для маці падчас цяжарнасці.