Што такое сіндром Даўна, прычыны і характарыстыкі

Задаволены

• Прычыны сіндрому Даўна
• Асноўныя рысы
• Як ставіцца дыягназ
• Лячэнне сіндрому Даўна
• Як пазбегнуць

Сіндром Дауна, альбо трысомія 21, - генетычнае захворванне, выкліканае мутацыяй храмасомы 21, якая выклікае ў носьбіта не пару, а трыо храмасом, і па гэтай прычыне ўвогуле ў іх няма 46 храмасом, а 47.

Гэта змяненне храмасомы 21 прыводзіць да таго, што дзіця нараджаецца з пэўнымі характарыстыкамі, напрыклад, ніжняй імплантацыяй вушэй, паднятымі ўверх вачыма і вялікім мовай, напрыклад. Паколькі сіндром Даўна з'яўляецца вынікам генетычнай мутацыі, ён не можа вылечыцца, і для яго няма пэўнага лячэння. Аднак некаторыя віды лячэння, такія як фізіятэрапія, псіхомоторные стымуляцыя і лагапедыя, важныя для стымуляцыі і дапамогі ў развіцці дзіцяці з трысаміяй 21.

Прычыны сіндрому Даўна

Сіндром Даўна ўзнікае з-за генетычнай мутацыі, якая выклікае ўзнікненне дадатковай копіі часткі храмасомы 21. Гэтая мутацыя не з'яўляецца спадчыннай, гэта значыць не пераходзіць ад бацькі да сына, і яе з'яўленне можа быць звязана з узростам бацькоў, але ў асноўным ад маці, з большым рызыкай у жанчын, якія зацяжарылі пасля 35 гадоў.

Асноўныя рысы

Некаторыя характарыстыкі пацыентаў з сіндромам Даўна ўключаюць:

• Імплантацыя вушэй ніжэй за норму;
• Вялікі і цяжкі язык;
• Касыя вочы, падцягнутыя ўверх;
• Затрымка маторнага развіцця;
• Цягліцавая слабасць;
• Наяўнасць толькі 1 лініі ў далоні;
• Псіхічная адсталасць лёгкай ці сярэдняй ступені;
• Невысокага росту.

Дзеці з сіндромам Даўна не заўсёды валодаюць усімі гэтымі характарыстыкамі, а таксама могуць назірацца залішняя вага і затрымка ў развіцці мовы. Пазнаёмцеся з іншымі характарыстыкамі чалавека з сіндромам Даўна.

Таксама можа здарыцца так, што некаторыя дзеці маюць толькі адну з гэтых характарыстык, не ўлічваючы ў гэтых выпадках, што яны маюць захворванне.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ гэтага сіндрому звычайна ставіцца падчас цяжарнасці шляхам правядзення некаторых тэстаў, напрыклад, ультрагукавога даследавання, нутральнай прасвечвання, кордоцентеза і амниоцентеза.

Пасля нараджэння дыягназ сіндрому можа быць пацверджаны шляхам правядзення аналізу крыві, у выніку якога праводзіцца абследаванне для выяўлення наяўнасці лішняй храмасомы. Зразумець, як ставіцца дыягназ сіндрому Даўна.

У дадатак да сіндрому Даўна існуе таксама сіндром Даўна з мазаікай, пры якім дзівіцца толькі невялікі працэнт клетак дзіцяці, такім чынам, у дзіцячым арганізме адбываецца сумесь нармальных клетак і клетак з мутацыяй.

Лячэнне сіндрому Даўна

Фізіятэрапія, псіхомоторные стымуляцыя і лагапедыя маюць важнае значэнне для палягчэння прамовы і кармлення пацыентаў з сіндромам Даўна, паколькі яны дапамагаюць палепшыць развіццё дзіцяці і якасць жыцця.

За немаўлятамі з гэтым сіндромам неабходна сачыць з нараджэння і на працягу ўсяго жыцця, каб можна было рэгулярна ацэньваць стан іх здароўя, бо звычайна з гэтым сіндромам звязаны захворванні сэрца. Акрамя таго, важна таксама забяспечыць добрай сацыяльнай інтэграцыі дзіцяці і вучыцца ў спецыяльных школах, хоць для іх магчыма наведванне звычайнай школы.

Людзі з сіндромам Даўна маюць больш высокі рызыка развіцця іншых захворванняў, такіх як:

• Праблемы з сэрцам;
• Змены дыхання;
• Апноэ сну;
• Парушэнні працы шчытападобнай залозы.

Акрамя таго, дзіця павінна мець нейкую інваліднасць у навучанні, але не заўсёды мае разумовую адсталасць і можа развівацца, маючы магчымасць вучыцца і нават працаваць, маючы працягласць жыцця больш за 40 гадоў, але звычайна яны залежаць ад сыходу і неабходна назіраць кардыёлага і эндакрынолага на працягу ўсяго жыцця.

Як пазбегнуць

Сіндром Даўна з'яўляецца генетычным захворваннем, і таму яго нельга прадухіліць, аднак зацяжарэнне да 35 гадоў можа стаць адным са спосабаў зніжэння рызыкі нараджэння дзіцяці з гэтым сіндромам. Хлопчыкі з сіндромам Даўна стэрыльныя і таму не могуць мець дзяцей, але дзяўчынкі могуць нармальна зацяжарыць і вельмі верагодна, што ў іх будуць дзеці з сіндромам Даўна.