Што такое сіндром Ангельмана, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы сіндрому Ангельмана
• Як ставіцца дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Ангельмана - генетычнае і неўралагічнае захворванне, якое характарызуецца курчамі, раз'яднанымі рухамі, разумовай адсталасцю, адсутнасцю прамовы і празмерным смехам. Дзеці з гэтым сіндромам маюць вялікі рот, мову і сківіцу, невялікі лоб, звычайна светлыя і маюць блакітныя вочы.

Прычыны сіндрому Ангельмана генетычныя і звязаны з адсутнасцю альбо мутацыяй 15-й храмасомы, атрыманай у спадчыну ад маці. Гэты сіндром не можа вылечыць, аднак існуюць метады лячэння, якія дапамагаюць паменшыць сімптомы і палепшыць якасць жыцця людзей з гэтай хваробай.

Сімптомы сіндрому Ангельмана

Сімптомы сіндрому Ангельмана можна заўважыць на першым годзе жыцця з-за затрымкі рухальнага і інтэлектуальнага развіцця. Такім чынам, асноўнымі сімптомамі гэтага захворвання з'яўляюцца:

• Сур'ёзная разумовая адсталасць;
• Адсутнасць мовы, адсутнасць альбо паменшанае ўжыванне слоў;
• Частыя прыступы;
• Частыя эпізоды смеху;
• Цяжкасці пачаць поўзаць, сядзець і хадзіць;
• Няздольнасць каардынаваць руху альбо дрыготкае рух канечнасцяў;
• Мікрацэфалія;
• Гіперактыўнасць і безуважлівасць;
• Парушэнні сну;
• Падвышаная адчувальнасць да цяпла;
• Цяга і захапленне вадой;
• Касавокасць;
• Сківіца і мова выступаюць;
• Частая слінацёк.

Акрамя таго, дзеці з сіндромам Ангельмана маюць тыповыя рысы твару, такія як вялікі рот, невялікі лоб, шырока расстаўленыя зубы, выбітны падбародак, тонкая верхняя губа і святлейшае вока.

Дзеці з гэтым сіндромам таксама схільныя спантанна і пастаянна смяяцца і адначасова паціскаць рукі, што таксама бывае, напрыклад, у момант хвалявання.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ "сіндром Ангельмана" ставіцца педыятрам або ўрачом агульнай практыкі, назіраючы прыкметы і сімптомы, прадстаўленыя чалавекам, напрыклад, цяжкую разумовую адсталасць, скаардынаванасць рухаў, курчы і шчаслівы выгляд.

Акрамя таго, лекар рэкамендуе правесці некаторыя тэсты для пацверджання дыягназу, такія як электраэнцэфалаграма і генетычныя тэсты, якія праводзяцца з мэтай выяўлення мутацыі. Даведайцеся, як робіцца генетычны тэст на сіндром Ангельмана.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне сіндрому Ангельмана складаецца з камбінацыі тэрапіі і лекаў. Метады лячэння ўключаюць:

• Фізіятэрапія: Тэхніка стымулюе суставы і прадухіляе скаванасць, характэрны сімптом захворвання;
• Працатэрапія: Гэтая тэрапія дапамагае пацыентам з сіндромам развіваць самастойнасць у паўсядзённых сітуацыях, уключаючы такія мерапрыемствы, як апрананне, чыстка зубоў і расчэсванне валасоў;
• Лагапедыя: Ужыванне гэтай тэрапіі вельмі часта, паколькі ў людзей з сіндромам Ангельмана вельмі парушаны камунікатыўны аспект, і тэрапія дапамагае ў развіцці мовы;
• Гідратэрапія: Мерапрыемствы, якія праводзяцца ў вадзе, прыводзячы мышцы ў тонус і расслабляючы людзей, памяншаючы сімптомы гіперактыўнасці, парушэнні сну і дэфіцыту ўвагі;
• Музыкатэрапія: Тэрапія, якая выкарыстоўвае музыку як тэрапеўтычны інструмент, забяспечвае людзям памяншэнне трывожнасці і гіперактыўнасці;
• Іпатэрапія: Гэта тэрапія, якая выкарыстоўвае коней і забяспечвае тых, хто пакутуе сіндромам Ангельмана, каб прывесці цягліцы ў тонус, палепшыць раўнавагу і каардынацыю рухаў.

Сіндром Ангельмана - генетычнае захворванне, якое не можа вылечыць, але яго сімптомы можна аслабіць пры дапамозе вышэйзгаданых метадаў тэрапіі і пры дапамозе такіх сродкаў, як рыталін, які дзейнічае, памяншаючы ўзбуджэнне пацыентаў з гэтым сіндромам.