Прычыны сіндрому Алажыла і спосабы лячэння

Задаволены

• Магчымыя сімптомы
• Прычыны сіндрому Алажыля
• Дыягностыка сіндрому Алажыла
• Лячэнне хваробы Алажыла

Сіндром Алажыла - рэдкае генетычнае захворванне, якое моцна дзівіць некалькі органаў, асабліва печань і сэрца, і можа прывесці да смяротнага зыходу. Гэта захворванне характарызуецца недастатковай колькасцю жоўцевых і пячоначных параток, што прыводзіць да назапашвання жоўці ў печані, што перашкаджае ёй нармальна працаваць на вывядзенне адходаў з крыві.

Сімптомы ўсё яшчэ выяўляюцца ў дзіцячым узросце і могуць быць прычынай працяглай жаўтухі ў нованароджаных. У некаторых выпадках сімптомы могуць заставацца незаўважанымі, не прычыняючы сур'ёзных пашкоджанняў, а ў больш цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца перасадка здзіўленых органаў.

Магчымыя сімптомы

У дадатак да недастатковай колькасці жоўцепратокаў сіндром Алагіль выклікае мноства прыкмет і сімптомаў, такіх як:

• Скура жаўтлявая;
• Вочныя плямы;
• Косткі хрыбетніка ў форме матылька;
• Выпнуты лоб, падбародак і нос;
• Праблемы з сэрцам;
• Затрымка развіцця;
• Генералізаваны сверб;
• Адклад халестэрыну на скуры;
• Перыферычны лёгачны стэноз;
• Афтальмалагічныя змены.

У дадатак да гэтых сімптомаў пячоначная недастатковасць можа таксама прагрэсаваць, парушэнні працы сэрца і нырак. У цэлым хвароба стабілізуецца паміж 4 і 10 гадамі, але пры наяўнасці пячоначнай недастатковасці або паразы сэрца рызыка смяротнасці вышэй.

Прычыны сіндрому Алажыля

Сіндром Алажыла - гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне, якое азначае, што калі ў аднаго з бацькоў дзіцяці ёсць гэтая праблема, верагоднасць захворвання ў дзіцяці на 50%. Аднак мутацыя можа адбыцца і ў дзіцяці, нават калі абодва бацькі здаровыя.

Гэта захворванне выклікана зменамі альбо мутацыямі ў паслядоўнасці ДНК, якая кадуе пэўны ген, размешчаны ў храмасоме 20, які адказвае за нармальнае функцыянаванне печані, сэрца і іншых органаў, у выніку чаго яны не працуюць нармальна.

Дыягностыка сіндрому Алажыла

Паколькі гэта выклікае мноства сімптомаў, дыягназ гэтага захворвання можна паставіць некалькімі спосабамі, найбольш распаўсюджаным з якіх з'яўляецца біяпсія печані.

Ацэнка прыкмет і сімптомаў

Калі скура жаўтлявая альбо ёсць характэрныя анамаліі асобы і пазваночніка, праблемы з сэрцам і ныркамі, афтальмалагічныя змены альбо адставанне ў развіцці, вельмі верагодна, што дзіця будзе пакутаваць гэтым сіндромам. Аднак існуюць і іншыя спосабы дыягностыкі захворвання.

Вымярэнне функцыянавання падстраўнікавай залозы

З дапамогай аналізу кала можна правесці тэсты, каб ацаніць працу падстраўнікавай залозы і вызначыць, колькі тлушчу паглынаецца з'едзенай дзіцем ежай. Аднак трэба правесці дадатковыя аналізы, бо толькі гэты аналіз можа быць паказчыкам іншых захворванняў.

Ацэнка ў кардыёлага

Кардыёлаг можа выявіць сардэчную праблему пры дапамозе эхакардыяграмы, якая складаецца з УГД сэрца, каб убачыць структуру і функцыянаванне, альбо з дапамогай электракардыяграмы, якая вымярае сардэчны рытм.

Ацэнка афтальмолагам

Афтальмолаг можа правесці спецыялізаваны агляд вачэй з мэтай выяўлення якіх-небудзь парушэнняў, парушэнняў працы вачэй альбо змены пігментацыі на сятчатцы.

Рэнтгеналагічная ацэнка пазваночніка 

Правядзенне рэнтгенаграфіі пазваночніка можа дапамагчы выявіць косткі пазваночніка ў форме матылька, які з'яўляецца найбольш распаўсюджаным дэфектам, звязаным з гэтым сіндромам.

Лячэнне хваробы Алажыла

Аднак для паляпшэння сімптомаў і якасці жыцця гэта захворванне не лечыцца, рэкамендуюцца прэпараты, якія рэгулююць адток жоўці, такія як урсодиол і полівітаміны з вітамінам A, D, E, K, кальцыем і цынкам, каб выправіць харчовыя дэфіцыты, якія могуць адбываюцца з-за хваробы.

У больш цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца звярнуцца да хірургічнага ўмяшання ці нават трансплантацыі такіх органаў, як печань і сэрца.