Як вызначыць і лячыць сіндром Aase-Smith

Задаволены

• Як праводзіцца лячэнне
• Што можа выклікаць гэты сіндром
• Як ставіцца дыягназ

Сіндром Aase, таксама вядомы як сіндром Aase-Smith, з'яўляецца рэдкім захворваннем, якое выклікае такія праблемы, як пастаянная анемія і заганы развіцця суставаў і костак розных частак цела.

Некаторыя з найбольш частых заган развіцця ўключаюць:

• Суставы, пальцы рук і ног, невялікія альбо адсутнічаюць;
• Расколіна неба;
• Дэфармаваныя вушы;
• Апушчаныя павекі;
• Цяжкасці цалкам расцягнуць суставы;
• Вузкія плечы;
• Вельмі бледная скура;
• Кішачны сустаў на вялікіх пальцах.

Гэты сіндром узнікае з нараджэння і ўзнікае з прычыны выпадковай генетычнай мутацыі падчас цяжарнасці, таму ў большасці выпадкаў гэта не спадчынная хвароба. Аднак ёсць некаторыя выпадкі, калі хвароба можа перайсці ад бацькоў да дзяцей.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне звычайна прызначаецца педыятрам і ўключае пераліванне крыві на працягу першага года жыцця, каб дапамагчы кантраляваць анемію. З гадамі анемія стала менш выяўленай, таму пераліванне крыві можа не спатрэбіцца, але мэтазгодна часта праводзіць аналізы крыві для ацэнкі ўзроўню эрытрацытаў.

У самых цяжкіх выпадках, калі немагчыма збалансаваць узровень эрытрацытаў пры пераліванні крыві, можа спатрэбіцца перасадка касцявога мозгу. Паглядзіце, як робіцца гэта лячэнне і якія рызыкі.

Заганы развіцця рэдка патрабуюць лячэння, бо яны не пагаршаюць паўсядзённую дзейнасць. Але калі гэта адбудзецца, педыятр можа парэкамендаваць аперацыю, каб паспрабаваць аднавіць здзіўленае месца і аднавіць функцыю.

Што можа выклікаць гэты сіндром

Сіндром Aase-Smith выкліканы зменай аднаго з 9 найважнейшых генаў для адукацыі бялкоў у арганізме. Змяненне звычайна адбываецца выпадковым чынам, але ў больш рэдкіх выпадках яно можа перайсці ад бацькоў да дзяцей.

Такім чынам, у выпадках гэтага сіндрому заўсёды рэкамендуецца пракансультавацца з генетычнай кансультацыяй, перш чым зацяжарыць, каб высветліць, якая рызыка нараджэння дзяцей з гэтым захворваннем.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ гэтага сіндрому можа паставіць педыятр, толькі назіраючы заганы развіцця, аднак для пацверджання дыягназу лекар можа прызначыць біяпсію касцявога мозгу.

Каб вызначыць, ці ёсць анемія, звязаная з сіндромам, неабходна правесці аналіз крыві, каб ацаніць колькасць эрытрацытаў.