Паслядоўны скрынінг: Ці здаровы мой дзіця?

Задаволены

• Уступ
• Як працуе тэст паслядоўнага скрынінга?
• Аналіз крыві
• УГД
• Што значыць тэст паслядоўнага скрынінга?
• Наколькі пераканаўчы скрынінг-тэст?
• Вынікі тэсту
• Станоўчыя вынікі
• Адмоўныя вынікі
• Наступныя крокі
• Q:
• A:

Уступ

Паслядоўны скрынінг - гэта шэраг тэстаў, якія ваш лекар можа парэкамендаваць праверыць на наяўнасць дэфектаў нервовай трубкі і генетычных адхіленняў. Яна ўключае два аналізы крыві і УГД.

Калі вы цяжарныя, гармоны і бялкі, якія выпрацоўвае ваш дзіця, могуць вярнуцца ў вашу кроў. Ваша цела таксама пачынае выпрацоўваць дадатковыя гармоны і вавёркі для падтрымкі росту вашага дзіцяці. Калі гэтыя ўзроўні становяцца анамальнымі, яны могуць паказваць на магчымыя адхіленні ад росту вашага дзіцяці.

Паслядоўны скрынінг можа праверыць наяўнасць адкрытых дэфектаў нервовай трубкі. Прыклады такіх дэфектаў ўключаюць спінальную біфіду і аненцэфалію, калі мозг і чэрап не маюць належнай формы.

Скрынінг таксама можа выявіць сіндром Дауна і трысамію 18, дзве храмасомныя анамаліі.

Як працуе тэст паслядоўнага скрынінга?

Паслядоўны скрынінгавы тэст прадугледжвае дзве часткі: аналіз крыві і УГД.

Аналіз крыві

Лекары возьмуць два аналізы крыві для паслядоўнага абследавання. Першы - паміж 11 і 13 тыднямі вашай цяжарнасці. Другі звычайна праводзіцца паміж 15 і 18 тыднямі. Але некаторыя лекары могуць прайсці тэст ужо ў 21 тыдзень.

Вывучэнне крыві маці ў першым і другім трыместры можа забяспечыць вялікую дакладнасць.

УГД

Ультрагукавая машына перадае гукавыя хвалі, якія адпраўляюць назад даўжыні хваль, якія дазваляюць машыне ствараць малюнак вашага дзіцяці. Лекар правядзе ультрагукавое даследаванне паміж 11 і 13 тыднямі. Асноўная ўвага надаецца напоўненай вадкасцю прасторы на шыі дзіцяці. Лекар шукае нулявую празрыстасць.

Урачы ведаюць, што дзеці з генетычнымі адхіленнямі, такімі як сіндром Дауна, часцей за ўсё назапашваюць вадкасць у шыях на працягу першага трыместра. Гэты неінвазіўны скрынінг не з'яўляецца канчатковым дыягназам, але вымярэнне нулявай празрыстасці можа падтрымаць іншую інфармацыю з аналізу крыві.

Часам ваш дзіця можа апынуцца не ў добрым становішчы для абследавання. У гэтым выпадку ваш лекар папросіць вярнуцца ў іншы час, каб паспрабаваць УГД яшчэ раз.

Што значыць тэст паслядоўнага скрынінга?

Першы аналіз крыві пры паслядоўным скрынінгу вымярае бялок плазмы, звязаны з цяжарнасцю (PAPP-A). У першым трыместры лекары звязваюць нізкі ўзровень PAPP-A з вялікім рызыкай развіцця дэфектаў нервовай трубкі.

Супрацоўнік лабараторыі будзе аналізаваць вынікі, выкарыстоўваючы вынікі PAPP-A, а таксама нулявыя вымярэнні празрыстасці для вызначэння рызыкі жанчыны.

Другі аналіз крыві ацэньвае наступнае.

• Альфа-фетопротеин (AFP): печань дзіцяці ў асноўным вылучае гэты бялок, які пераходзіць у кроў маці. Занадта высокі і занадта нізкі ўзровень АФП былі звязаны з прыроджанымі дэфектамі.
• Эстрыёл (uE3): Эстрыёл - самая вялікая колькасць цыркулюючага гармона ў крыві жанчыны, калі яна цяжарная. Нізкі ўзровень гэтага гармона звязаны з павышаным рызыкай развіцця сіндрому Дауна і трисомии 18.
• ХГЧ: Хорыянічны гонадотропін чалавека (ХГЧ) таксама вядомы як "гармон цяжарнасці". Арганізм звычайна робіць менш гэтага гармона ў другім трыместры, чым у першым. Высокі ўзровень ХГЧ звязаны з сіндромам Дауна, але ёсць і іншыя прычыны. Нізкі ўзровень звязаны з трісомией 18.
• Інхібін: Лекары не ведаюць дакладна, якую ролю адыгрывае гэты бялок у цяжарнасці. Але яны ведаюць, што гэта павышае надзейнасць паслядоўнага скрынінгавага тэсту. Высокі ўзровень звязаны з сіндромам Даўна, у той час як нізкі ўзровень звязаны з трісомией 18.

Кожная лабараторыя выкарыстоўвае розныя лічбы для вызначэння максімумаў і мінімумаў для гэтых тэстаў. Звычайна вынікі даступныя на працягу некалькіх дзён. Лекар павінен даць вам справаздачу, якая тлумачыць асобныя вынікі.

Наколькі пераканаўчы скрынінг-тэст?

Паслядоўны скрынінг-тэст не заўсёды выяўляе ўсе генетычныя анамаліі. Дакладнасць тэсту залежыць ад вынікаў скрынінга, а таксама ад майстэрства лекара, які выконвае УГД.

Паслядоўны скрынінг-тэст выяўляе:

• Сіндром Дауна ў 9 з 10 правераных немаўлятаў
• спіна біфіда ў 8 з 10 правераных немаўлятаў
• Трисомия 18 у 8 з 10 правераных немаўлятаў

Вынікі паслядоўнага скрынінга - гэта спосаб пацвердзіць, што ў дзіцяці можа быць генетычная паталогія. Ваш лекар павінен рэкамендаваць іншыя тэсты для пацверджання дыягназу.

Вынікі тэсту

Станоўчыя вынікі

Паводле ацэнак, 1 з 100 жанчын будзе мець станоўчы (анамальны) вынік тэсту пасля першага аналізу крыві. Гэта калі вавёркі, вымяраныя ў крыві, вышэй, чым адсеў скрынінга. Лабараторыя, якая праводзіць скрынінг-тэст, выдасць справаздачу ўрача.

Лекар абмяркуе вынікі з вамі і звычайна рэкамендуе больш пераканаўчыя абследавання. Прыкладам можа служыць амниоцентез, які прадугледжвае ўзяць узоры амниотической вадкасці. Іншы - плот харыённай варсінкі (CVS), які прадугледжвае ўзяць невялікі ўзор тканіны плацэнты.

Калі ў першым аналізе крыві ёсць вавёркі, якія знаходзяцца пад скрынінгам, жанчына можа паўтарыць тэст у другім трыместры. Калі ўзровень бялку павысіўся пасля другога тэставання, лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе генетычную кансультацыю. Яны могуць парэкамендаваць далейшае тэставанне, напрыклад, амниоцентез.

Адмоўныя вынікі

Адмоўныя вынікі тэстаў азначаюць, што вы рызыкуеце нарадзіць дзіця з генетычным станам. Памятаеце, рызыка ніжэй, але не роўная нулю. Лекар павінен працягваць назіраць за дзіцем на працягу вашых рэгулярных дародавых наведванняў.

Наступныя крокі

Паслядоўны скрынінг - адзін з некалькіх тэстаў, які дапаможа вам зразумець магчымыя генетычныя адхіленні ў вашага дзіцяці. Калі вы чакаеце, некаторыя дадатковыя крокі вы можаце зрабіць:

• Пагаварыўшы з урачом, каб спытаць, ці можна вам скарыстацца паслядоўным абследаваннем.
• Папрасіце лекара растлумачыць вашы вынікі і растлумачыць любыя дадатковыя пытанні.
• Размаўляйце з генетычным кансультантам, калі вынікі вашага тэсту станоўчыя. Дарадца можа дадаткова растлумачыць верагоднасць нараджэння вашага дзіцяці з анамаліяй.

Калі ў вас ёсць сямейны анамнез сіндрому Дауна альбо падвышаны рызыка нараджэння дзіцяці з генетычнымі адхіленнямі (напрыклад, старэйшыя за 35 гадоў), скрынінг можа дапамагчы забяспечыць спакой.

Q:

Ці стандартныя скрынінгавыя тэсты для ўсіх цяжарных жанчын, альбо толькі для цяжарнасці з высокім рызыкай?

A:

Дародавы аналіз можа быць прапанаваны ўсім цяжарным жанчынам. Аднак гэта настойліва рэкамендуецца жанчынам, якія падвяргаюцца павышанай рызыцы нараджэння дзіцяці з прыроджанымі дэфектамі, у тым ліку жанчын ва ўзросце ад 35 гадоў і старэй, тых, у каго сямейная гісторыя з прыроджанымі дэфектамі, жанчын з дыябетам і тых, хто падвяргаецца высокаму ўзроўню радыяцыі або пэўныя лекі.