Што такое эпізадычная Атакс?

Задаволены

• Агляд
• Эпізадычная Атакс тыпу 1
• Эпізадычная атакс 2 тыпу
• Іншыя віды эпізадычнай атаксіі
• Сімптомы эпізадычнай атаксіі
• Лячэнне эпізадычнай атаксіі
• Перспектыва

Агляд

Эпізадычная атаксія (ЭА) - гэта неўралагічнае захворванне, якое пагаршае рух. Гэта рэдка, дзівіць менш за 0,001 працэнта насельніцтва. Людзі, якія пакутуюць ЭА, адчуваюць эпізоды дрэннай каардынацыі і / або раўнавагі (Атакс), якія могуць працягвацца ад некалькіх секунд да некалькіх гадзін.

Існуе як мінімум восем прызнаных відаў экспертызы. Усе яны спадчынныя, хаця розныя тыпы звязаны з рознымі генетычнымі прычынамі, узростам пачатку і сімптомамі. Тыпы 1 і 2 найбольш распаўсюджаныя.

Чытайце далей, каб даведацца больш пра тыпы ЭА, сімптомы і лячэнне.

Эпізадычная Атакс тыпу 1

Сімптомы эпізадычнай Атакс тыпу 1 (EA1) звычайна выяўляюцца ў раннім дзяцінстве. У дзіцяці з EA1 будуць кароткія прыступы Атакс, якія доўжацца ад некалькіх секунд да некалькіх хвілін. Гэтыя эпізоды могуць адбывацца да 30 разоў на дзень. Іх могуць выклікаць такія экалагічныя фактары, як:

• стомленасць
• кафеін
• эмацыянальны або фізічны стрэс

Пры EA1 миокимия (паторгванне цягліц) мае тэндэнцыю ўзнікаць паміж эпізодамі Атакс або падчас іх. Людзі, якія пакутуюць EA1, таксама паведамлялі пра цяжкасці гаворкі, міжвольныя руху і дрыгаценне альбо слабасць цягліц падчас эпізодаў.

Людзі з EA1 могуць таксама сутыкнуцца з прыступамі скаванасці цягліц і цягліцавымі курчамі галавы, рук ці ног. У некаторых людзей, якія пакутуюць EA1, таксама назіраецца эпілепсія.

EA1 выкліканы мутацыяй гена KCNA1, які змяшчае інструкцыі для атрымання шэрагу бялкоў, неабходных для каліевага канала ў галаўным мозгу. Каліевыя каналы дапамагаюць нервовым клеткам генерыраваць і адпраўляць электрычныя сігналы. Пры ўзнікненні генетычнай мутацыі гэтыя сігналы могуць парушацца, што прыводзіць да Атакс і іншых сімптомаў.

Гэтая мутацыя перадаецца ад бацькоў дзіцяці. Гэта аўтасомна-дамінанта, што азначае, што калі ў аднаго з бацькоў мутацыя KCNA1, у кожнага дзіцяці ёсць шанец атрымаць яе таксама на 50 адсоткаў.

Эпізадычная атакс 2 тыпу

Эпізадычная атаксія тыпу 2 (EA2) звычайна з'яўляецца ў дзіцячым узросце або ў раннім узросце. Ён характарызуецца эпізодамі атаксіі, якія доўжацца некалькі гадзін. Аднак гэтыя эпізоды ўзнікаюць радзей, чым пры EA1, ад аднаго да двух у год да трох-чатырох у тыдзень. Як і ў выпадку з іншымі тыпамі ЭА, эпізоды могуць выклікаць такія знешнія фактары, як:

• стрэс
• кафеін
• алкаголь
• лекі
• Гарачка
• фізічныя нагрузкі

У людзей, якія маюць ЭА2, могуць узнікаць дадатковыя эпізадычныя сімптомы, такія як:

• цяжкасці з размовай
• двайны зрок
• звон у вушах

Іншыя сімптомы, якія паведамляюцца, ўключаюць дрыгаценне цягліц і часовы параліч. Паміж эпізодамі могуць узнікаць паўторныя руху вачэй (ністагм). Сярод людзей з EA2 прыблізна таксама адчуваюць галаўны боль пры мігрэні.

Падобна EA1, EA2 выклікаецца аўтасомна-дамінантнай генетычнай мутацыяй, якая перадаецца ад бацькоў дзіцяці. У гэтым выпадку здзіўленым генам з'яўляецца CACNA1A, які кантралюе кальцыевы канал.

Гэтая ж мутацыя звязана з іншымі захворваннямі, уключаючы знаёмую геміплегічную мігрэнь 1-га тыпу (FHM1), прагрэсавальную атаксію і спіна-мозачкавую атаксію 6-га тыпу (SCA6).

Іншыя віды эпізадычнай атаксіі

Іншыя тыпы ЭА надзвычай рэдкія. Наколькі нам вядома, толькі тыпы 1 і 2 былі выяўлены больш чым у адной сям'і. У выніку пра астатніх мала што вядома. Наступная інфармацыя заснавана на паведамленнях у рамках адзіночных сем'яў.

• Эпізадычная атаксія тыпу 3 (EA3). EA3 звязаны з галавакружэннем, шумам у вушах і галаўным болем. Эпізоды, як правіла, доўжацца некалькі хвілін.
• Эпізадычная Атакс тыпу 4 (EA4). Гэты тып быў выяўлены ў двух членаў сям'і з Паўночнай Караліны і звязаны з позняй галавакружэннем. Атакі EA4 звычайна доўжацца некалькі гадзін.
• Эпізадычная Атакс тыпу 5 (EA5). Сімптомы EA5 падобныя на сімптомы EA2. Аднак гэта не выклікана адной і той жа генетычнай мутацыяй.
• Эпізадычная Атакс тыпу 6 (ЕА6). EA6 дыягнаставаны ў самотнага дзіцяці, у якога таксама назіраліся курчы і часовы параліч на адным баку.
• Эпізадычная Атакс тыпу 7 (EA7). EA7 паведамлялася ў сямі членаў адной сям'і на працягу чатырох пакаленняў. Як і ў выпадку з EA2, узнікненне адбылося ў дзяцінстве альбо ў маладосці, а прыступы цягнуліся апошнія гадзіны.
• Эпізадычная атаксія тыпу 8 (EA8). EA8 быў ідэнтыфікаваны сярод 13 членаў ірландскай сям'і на працягу трох пакаленняў. Атаксія ўпершыню з'явілася, калі людзі вучыліся хадзіць. Іншыя сімптомы ўключалі няўстойлівасць падчас хады, невыразнае маўленне і слабасць.

Сімптомы эпізадычнай атаксіі

Сімптомы ЭА ўзнікаюць у эпізодах, якія могуць доўжыцца некалькі секунд, хвілін ці гадзін. Яны могуць узнікаць як раз у год, так і некалькі разоў у дзень.

Ва ўсіх тыпах ЭА эпізоды характарызуюцца парушэннем раўнавагі і каардынацыі рухаў (Атакс). У адваротным выпадку ЭА звязана з шырокім спектрам сімптомаў, якія, як уяўляецца, моцна адрозніваюцца ў залежнасці ад сям'і. Сімптомы могуць таксама адрознівацца ў членаў адной сям'і.

Іншыя магчымыя сімптомы ўключаюць:

• размытасць альбо двайное зрок
• галавакружэнне
• міжвольныя рухі
• галаўныя болі пры мігрэні
• паторгванні цягліц (миокимия)
• цягліцавыя спазмы (миотония)
• цягліцавыя курчы
• цягліцавая слабасць
• млоснасць і ваніты
• паўторныя руху вачэй (ністагм)
• звон у вушах (шум у вушах)
• курчы
• невыразная гаворка (дызартрыя)
• часовы параліч на адным баку (геміплегія)
• штуршкі
• галавакружэнне

Часам эпізоды ЭА выклікаюцца знешнімі фактарамі. Некаторыя вядомыя трыгеры EA ўключаюць:

• алкаголь
• кафеін
• дыета
• стомленасць
• гарманальныя змены
• хваробы, асабліва пры ліхаманцы
• лекі
• фізічная актыўнасць
• стрэс

Трэба правесці дадатковыя даследаванні, каб зразумець, як гэтыя трыгеры актывуюць EA.

Лячэнне эпізадычнай атаксіі

Эпізадычная атаксія дыягнастуецца пры дапамозе такіх тэстаў, як неўралагічнае абследаванне, электраміёграфія (ЭМГ) і генетычнае тэставанне.

Пасля дыягностыкі ЭА звычайна лечыцца супрацьсутаргавымі / супрацьсутаргавымі прэпаратамі. Ацэтазаламід - адзін з найбольш распаўсюджаных прэпаратаў пры лячэнні EA1 і EA2, аднак ён больш эфектыўны пры лячэнні EA2.

Альтэрнатыўныя лекі, якія выкарыстоўваюцца для лячэння EA1, ўключаюць карбамазепін і вальпроевую кіслату. У ЕА2 іншыя прэпараты ўключаюць флунарызін і далфампрыдзін (4-амінапірыдын).

Ваш лекар ці неўролаг можа прызначыць дадатковыя прэпараты для лячэння іншых сімптомаў, звязаных з ЭА. Напрыклад, аміфампрыдзін (3,4-диаминопиридин) апынуўся карысным пры лячэнні ністагма.

У некаторых выпадках фізічная тэрапія можа выкарыстоўвацца разам з лекамі для паляпшэння сілы і рухомасці. Людзі, якія пакутуюць атаксіяй, могуць таксама разгледзець пытанне аб змене дыеты і ладу жыцця, каб пазбегнуць трыгераў і захаваць агульны стан здароўя.

Для паляпшэння магчымасцей лячэння людзей з ЭА неабходныя дадатковыя клінічныя выпрабаванні.

Перспектыва

Лячэнне эпізадычнай атаксіі не існуе. Хоць ЭА з'яўляецца хранічным захворваннем, яно не ўплывае на працягласць жыцця. З часам сімптомы часам праходзяць самі па сабе. Калі сімптомы захоўваюцца, лячэнне часта можа палегчыць або нават цалкам іх ліквідаваць.

Пагаворыце са сваім лекарам пра свае сімптомы. Яны могуць прызначыць карысныя метады лячэння, якія дапамогуць вам захаваць якасную жыццё.