Генетычны тэст PTEN

Задаволены

• Што такое генетычны тэст PTEN?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне генетычны тэст PTEN?
• Што адбываецца падчас генетычнага тэсту PTEN?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра генетычны тэст PTEN?
• Спіс літаратуры

Што такое генетычны тэст PTEN?

Генетычны тэст PTEN шукае змены, вядомыя як мутацыя, у гене, які называецца PTEN. Гены - асноўныя адзінкі спадчыннасці, якія перадаюцца ад маці і бацькі.

Ген PTEN дапамагае спыніць рост пухлін. Ён вядомы як супрессор пухліны. Ген-супресар пухліны падобны на тармазы аўтамабіля. Гэта стварае "тармазы" на клетках, таму яны не занадта хутка дзеляцца. Калі ў вас ёсць генетычная мутацыя PTEN, гэта можа выклікаць рост неракавых пухлін, званых гамартомами. Гамартомы могуць выяўляцца па ўсім целе. Мутацыя таксама можа прывесці да развіцця ракавых пухлін.

Генетычная мутацыя PTEN можа быць успадкавана ад вашых бацькоў, альбо атрымана ў далейшым жыцці з навакольнага асяроддзя альбо ад памылкі, якая здараецца ў вашым целе падчас дзялення клетак.

Успадкаваная мутацыя PTEN можа выклікаць розныя парушэнні здароўя. Некаторыя з іх могуць пачацца ў дзіцячым узросце альбо ў раннім дзяцінстве. Іншыя праяўляюцца ў дарослым узросце. Гэтыя парушэнні часта аб'ядноўваюцца ў групы і называюцца сіндромам гамартомы PTEN і ўключаюць:

• Сіндром Каўдэна, засмучэнне, якое выклікае рост многіх гамартом і павялічвае рызыку развіцця некалькіх відаў рака, у тым ліку рака малочнай залозы, маткі, шчытападобнай залозы і тоўстай кішкі. Людзі з сіндромам Каўдэна часта маюць галаву большага, чым звычайна, макрацэфалію, адставанне ў развіцці і / або аўтызм.
• Сіндром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба таксама выклікае гамартомы і макрацэфалію. Акрамя таго, людзі з гэтым сіндромам могуць мець праблемы з навучаннем і / або аўтызм. У мужчын з парушэннем часта на пенісе цёмныя вяснушкі.
• Пратэй або пратэй-падобны сіндром можа выклікаць зарастанне костак, скуры і іншых тканін, а таксама гамартомы і макрацэфалію.

Набытыя (таксама вядомыя як саматычныя) генетычныя мутацыі PTEN - адна з часта сустракаемых мутацый рака чалавека. Гэтыя мутацыі былі выяўлены ў многіх розных відах рака, у тым ліку ў раку прастаты, раку маткі і некаторых відах пухлін галаўнога мозгу.

Іншыя назвы: ген PTEN, поўны аналіз гена; Паслядоўнасць і выдаленне / дубліраванне PTEN

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Тэст выкарыстоўваецца для пошуку генетычнай мутацыі PTEN. Гэта не звычайны тэст. Звычайна яго даюць людзям на аснове сямейнага анамнезу, сімптомаў альбо папярэдняга дыягназу рака, асабліва рака малочнай залозы, шчытападобнай залозы ці маткі.

Навошта мне генетычны тэст PTEN?

Вам ці вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца генетычны тэст PTEN, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя генетычнай мутацыі PTEN і / або адно або некалькі з наступных захворванняў або сімптомаў:

• Множныя гамартомы, асабліва ў вобласці страўнікава-кішачнага гасцінца
• Макрацэфалія (галава больш звычайнага памеру)
• Затрымкі ў развіцці
• Аўтызм
• Цёмная вяснушка пеніса ў самцоў
• Рак малочнай залозы
• Рак шчытападобнай залозы
• Рак маткі ў жанчын

Калі ў вас дыягнаставаны рак і ў вас няма сямейнай гісторыі захворвання, ваш медыцынскі работнік можа замовіць гэты аналіз, каб даведацца, ці не выклікае генетычная мутацыя PTEN ваш рак. Веданне, ці ёсць у вас мутацыя, можа дапамагчы вашаму правайдэру прадказаць, як будзе развівацца ваша хвароба, і кіраваць вашым лячэннем.

Што адбываецца падчас генетычнага тэсту PTEN?

ПТЭН-тэст - звычайна аналіз крыві. Падчас аналізу крыві медыцынскі работнік возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Звычайна вам не патрэбныя якія-небудзь спецыяльныя падрыхтоўкі да тэсту на PTEN.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Рызыка здаць аналіз крыві вельмі малая. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Што азначаюць вынікі?

Калі вынікі паказваюць, што ў вас генетычная мутацыя PTEN, гэта не азначае, што ў вас рак, але рызыка вышэй, чым у большасці людзей. Але больш частыя скрынінгавыя даследаванні могуць знізіць рызыку. Рак больш паддаецца лячэнню на ранніх стадыях. Калі ў вас ёсць мутацыя, ваш медыцынскі работнік можа парэкамендаваць адзін ці некалькі з наступных скрынінгавых тэстаў:

• Каланаскапія, пачынаючы з 35-40 гадоў
• Мамаграфія, пачынаючы з 30 гадоў для жанчын
• Штомесячныя самаабследаванні грудзей для жанчын
• Штогадовы скрынінг маткі для жанчын
• Штогадовы скрынінг шчытападобнай залозы
• Штогадовая праверка скуры на наяўнасць нарастаў
• Штогадовы скрынінг нырак

Штогадовыя абследавання шчытападобнай залозы і скуры таксама рэкамендуюцца дзецям з генетычнай мутацыяй PTEN.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра генетычны тэст PTEN?

Калі вам паставілі дыягназ генетычнай мутацыі PTEN альбо вы думаеце прайсці тэст, гэта можа дапамагчы пагаварыць з генетычным кансультантам. Генетычны кансультант - гэта спецыяльна падрыхтаваны спецыяліст у галіне генетыкі і генетычнага тэсціравання. Калі вы яшчэ не прайшлі тэставанне, кансультант можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і перавагі тэставання. Калі вы прайшлі праверку, кансультант можа дапамагчы вам зразумець вынікі і накіраваць вас у службу падтрымкі і іншыя рэсурсы.

Спіс літаратуры

1. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Онкогены і гены-супрессоры пухлін [абноўлена 2014 г. 25 чэрвеня; цытуецца ў 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Фактары рызыкі развіцця рака шчытападобнай залозы; [абноўлена 2017 лютага 9; цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Інтэрнэт].Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Сіндром Каўдэна; 2017 Кастрычнік [цытуецца 2018 3 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Генетычнае тэставанне на рызыку рака; 2017 ліпеня [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Спадчынны рак малочнай залозы і яечнікаў; 2017 ліпеня [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў [Інтэрнэт]. Атланта: Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Прафілактыка і барацьба з ракам: скрынінгавыя тэсты [абноўлена 2018 2 мая; цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Дзіцячая бальніца Філадэльфіі [Інтэрнэт]. Філадэльфія: Дзіцячая бальніца Філадэльфіі; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [цытуецца 2018 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Інстытут рака Даны-Фарбер [Інтэрнэт]. Бостан: Інстытут рака Даны-Фарбер; c2018. Генетыка і прафілактыка рака: сіндром Каўдэна (CS); 2013 жніўня [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: BRST6: Спадчынны генны шэраг рака малочнай залозы 6: Клінічны і інтэрпрэтацыйны [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: PTENZ: ген PTEN, поўны аналіз гена: клінічны і інтэрпрэтацыйны [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Інтэрнэт]. Універсітэт Тэхаса, кандыдат медыцынскіх навук Андэрсана; c2018. Спадчынныя сіндромы рака [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна на: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Генетычнае тэставанне на спадчынныя сіндромы рака [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Аналізы крыві [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях [Інтэрнэт]. Данберы (КТ): Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [цытуецца 2018 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Інтэрнэт]. Форт Майерс (Фларыда): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. Аналіз мутацыі PTEN [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген PTEN; 2018 3 ліпеня [цытуецца 2018 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Што такое генная мутацыя і як адбываюцца мутацыі ?; 2018 3 ліпеня [цытуецца 2018 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Дыягностыка квэстаў [Інтэрнэт]. Дыягностыка квэстаў; c2000–2017. Цэнтр выпрабаванняў: секвенцыяванне і выдаленне / дубліраванне PTEN [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Дзіцячая даследчая бальніца Сент-Джуд [Інтэрнэт]. Мемфіс (Тэнэсі): Дзіцячая даследчая бальніца Сент-Джуд; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [цытуецца 2018 3 ліпеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: рак малочнай залозы: генетычнае даследаванне [цытуецца 2018 г. 3 ліпеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.