Як працуе тэставанне на атрафію цягліц спіны падчас цяжарнасці?

Задаволены

• Калі варта разгледзець пытанне аб тэставанні?
• Які тып тэстаў выкарыстоўваецца?
• Як праводзяцца тэсты?
• Ці ёсць рызыкі зрабіць гэтыя тэсты?
• Генетыка SMA
• Віды SMA і варыянты лячэння
• Тып SMA 0
• Тып SMA 1
• Тып SMA 2
• Тып SMA 3
• Тып SMA 4
• Варыянты лячэння
• Прыняцце рашэння аб правядзенні прэнатальнага тэсціравання
• На вынас

Спінна-цягліцавая атрафія (SMA) - генетычнае захворванне, якое аслабляе мышцы па ўсім целе. Гэта абцяжарвае перасоўванне, глытанне, а ў некаторых выпадках і дыханне.

SMA выклікана мутацыяй гена, якая перадаецца ад бацькоў дзецям. Калі вы цяжарныя і ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейны анамнез SMA, лекар можа заклікаць вас разгледзець пытанне аб правядзенні прэнатальнага генетычнага тэсціравання.

Правядзенне генетычнага тэсціравання падчас цяжарнасці можа быць стрэсам. Ваш лекар і генетычны кансультант могуць дапамагчы вам зразумець вашыя магчымасці тэставання, каб вы маглі прыняць рашэнні, якія падыдуць менавіта вам.

Калі варта разгледзець пытанне аб тэставанні?

Калі вы цяжарныя, вы можаце вырашыць прайсці дародавы аналіз на SMA, калі:

• у вас ці вашага партнёра ёсць сямейная гісторыя SMA
• вы ці ваш партнёр - вядомы носьбіт гена SMA
• Скрынінгавыя тэсты на ранніх тэрмінах цяжарнасці паказваюць, што верагоднасць нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем вышэй, чым у сярэднім

Рашэнне аб тым, ці трэба праходзіць генетычнае тэставанне, - асабістае. Вы можаце вырашыць не праводзіць генетычнае тэсціраванне, нават калі SMA працуе ў вашай сям'і.

Які тып тэстаў выкарыстоўваецца?

Калі вы вырашыце прайсці дародавы генетычны аналіз на СМА, тып тэсту будзе залежаць ад стадыі цяжарнасці.

Забор варсінак харыёну (CVS) - гэта тэст, які праводзіцца паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці. Калі вы пройдзеце гэты тэст, з плацэнты будзе ўзяты ўзор ДНК. Плацэнта - гэта орган, які прысутнічае толькі падчас цяжарнасці і забяспечвае плод пажыўнымі рэчывамі.

Амниоцентез - гэта тэст, які праводзіцца паміж 14 і 20 тыднямі цяжарнасці. Калі вы пройдзеце гэты аналіз, проба ДНК будзе сабрана з околоплодных вод вашай маткі. Амниотическая вадкасць - гэта вадкасць, якая атачае плод.

Пасля збору ўзору ДНК яго правядуць у лабараторыі, каб даведацца, ці ёсць у плёну ген SMA. Паколькі CVS робіцца раней падчас цяжарнасці, вы атрымаеце вынікі на больш раннім тэрміне цяжарнасці.

Калі вынікі аналізаў паказваюць, што ваш дзіця можа мець наступствы SMA, ваш лекар можа дапамагчы вам зразумець вашыя магчымасці для руху наперад. Некаторыя людзі вырашаюць працягваць цяжарнасць і вывучаць магчымасці лячэння, а іншыя могуць спыніць цяжарнасць.

Як праводзяцца тэсты?

Калі вы вырашыце прайсці CVS, лекар можа выкарыстаць адзін з двух метадаў.

Першы метад вядомы як трансабдамінальная CVS. Пры такім падыходзе медыцынскі работнік ўводзіць у жывот тонкую іголку, каб сабраць узор з плацэнты для даследавання. Для памяншэння дыскамфорту яны могуць выкарыстоўваць мясцовы анестэтык.

Іншы варыянт - трансцервикальная CVS. Пры такім падыходзе медыцынскі работнік праводзіць праз похву і шыйку маткі тонкую трубку, каб дабрацца да плацэнты. Яны выкарыстоўваюць прабірку для ўзяцця невялікай пробы з плацэнты для даследавання.

Калі вы вырашыце правесці аналіз з дапамогай амниоцентеза, медыцынскі работнік ўвядзе доўгую тонкую іголку праз жывот у плодную абалонку, якая акружае плод. Яны будуць выкарыстоўваць гэтую іголку для ўзяцця ўзору околоплодных вод.

Як для CVS, так і для амниоцентеза, ультрагукавая візуалізацыя выкарыстоўваецца на працягу ўсёй працэдуры, каб гарантаваць, што гэта зроблена бяспечна і дакладна.

Ці ёсць рызыкі зрабіць гэтыя тэсты?

Правядзенне любога з гэтых інвазівных прэнатальных тэстаў на SMA можа павялічыць рызыку выкідка. Пры CVS існуе верагоднасць выкідка 1 на 100. Пры амниоцентезе рызыка выкідка менш за 1 на 200.

Звычайна ўзнікаюць сутаргі альбо дыскамфорт падчас працэдуры і на працягу некалькіх гадзін пасля. Магчыма, вам захочацца, каб нехта пайшоў з вамі і адвёз вас дадому з працэдуры.

Каманда аховы здароўя можа дапамагчы вам вырашыць, ці перавышаюць рызыкі тэставання патэнцыяльную карысць.

Генетыка SMA

SMA - гэта рэцэсіўнае генетычнае захворванне. Гэта азначае, што захворванне ўзнікае толькі ў дзяцей, якія маюць дзве копіі здзіўленага гена. SMN1 генныя коды бялку SMN. Калі абедзве копіі гэтага гена дэфектныя, у дзіцяці будзе SMA. Калі толькі адна копія дэфектная, дзіця будзе носьбітам, але не будзе развівацца.

SMN2 ген таксама кадуе бялок SMN, але не столькі гэтага бялку, колькі патрэбна арганізму. У людзей ёсць больш за адзін асобнік SMN2 ген, але не ва ўсіх аднолькавая колькасць копій. Яшчэ копіі здаровых SMN2 ген карэлюе з менш сур'ёзнай SMA, і меншая колькасць копій карэлюе з больш сур'ёзнай SMA.

Амаль ва ўсіх выпадках дзеці з СМА атрымалі ў спадчыну копіі здзіўленага гена ад абодвух бацькоў. У вельмі рэдкіх выпадках дзеці з СМА атрымалі ў спадчыну адну копію здзіўленага гена і маюць спантанную мутацыю ў другой копіі.

Гэта азначае, што калі толькі адзін з бацькоў носіць ген SMA, іх дзіця можа таксама несці ген, але вельмі мала шанцаў на развіццё ў дзіцяці SMA.

Калі абодва партнёра носяць здзіўлены ген, ёсць:

• 25 адсоткаў верагоднасці, што абодва яны перададуць ген падчас цяжарнасці
• 50-працэнтная верагоднасць таго, што толькі адзін з іх перадасць ген падчас цяжарнасці
• 25 адсоткаў верагоднасці, што ні адзін з іх не перадасць ген падчас цяжарнасці

Калі вы і ваш партнёр носіце ген SMA, генетычны кансультант дапаможа вам зразумець, якія шанцы на яго перадачу.

Віды SMA і варыянты лячэння

СМА класіфікуецца ў залежнасці ад узросту з'яўлення і выяўленасці сімптомаў.

Тып SMA 0

Гэта самы ранні пачатак і найбольш цяжкі тып СМА. Яго таксама часам называюць прэнатальнай SMA.

Пры гэтым тыпе СМА звычайна падчас цяжарнасці адзначаюць зніжэнне рухаў плёну. Дзеці, якія нарадзіліся з SMA тыпу 0, маюць моцную цягліцавую слабасць і праблемы з дыханнем.

Дзеці з гэтым тыпам СМА звычайна не жывуць пасля 6-месячнага ўзросту.

Тып SMA 1

Гэта найбольш распаўсюджаны тып SMA, паведамляе Генетычны даведнік Нацыянальнай медыцынскай бібліятэкі ЗША. Ён таксама вядомы як хвароба Вердніга-Гофмана.

У дзяцей, якія нарадзіліся з SMA 1 тыпу, сімптомы звычайна з'яўляюцца да 6-месячнага ўзросту. Сімптомы ўключаюць моцную цягліцавую слабасць і ў многіх выпадках праблемы з дыханнем і глытаннем.

Тып SMA 2

Гэты тып СМА звычайна дыягнастуецца ва ўзросце ад 6 месяцаў да 2 гадоў.

Дзеці з СМА тыпу 2 могуць сядзець, але не хадзіць.

Тып SMA 3

Звычайна гэтая форма СМА дыягнастуецца ва ўзросце ад 3 да 18 гадоў.

Некаторыя дзеці з гэтым тыпам SMA сапраўды вучацца хадзіць, але па меры развіцця хваробы ім можа спатрэбіцца інваліднае крэсла.

Тып SMA 4

Гэты тып SMA не вельмі распаўсюджаны.

Гэта выклікае больш мяккія сімптомы, якія звычайна выяўляюцца толькі ў дарослым узросце. Агульныя сімптомы ўключаюць тремор і цягліцавую слабасць.

Людзі з гэтым тыпам SMA часта застаюцца мабільнымі на працягу многіх гадоў.

Варыянты лячэння

Для ўсіх відаў СМА лячэнне звычайна ўключае міждысцыплінарны падыход з медыцынскімі работнікамі, якія праходзяць спецыяльную падрыхтоўку. Лячэнне дзяцей з SMA можа ўключаць дапаможныя метады лячэння дыхання, харчавання і іншых патрэб.

Адміністрацыя па харчовых прадуктах і леках (FDA) таксама нядаўна зацвердзіла дзве мэтанакіраваныя метады лячэння SMA:

• Нусінерсен (Спінраза) дазволены дзецям і дарослым з СМА. У клінічных выпрабаваннях яго ўжывалі ў дзяцей ва ўзросце ад года.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) - гэта генная тэрапія, дазволеная да ўжывання ў дзяцей з СМА.

Гэтыя метады лячэння з'яўляюцца новымі, і даследаванні працягваюцца, але яны могуць змяніць перспектывы для людзей, якія нарадзіліся з СМА.

Прыняцце рашэння аб правядзенні прэнатальнага тэсціравання

Рашэнне аб тым, ці варта праводзіць прэнатальнае тэсціраванне на SMA, асабістае, і для некаторых можа быць цяжкім. Вы можаце адмовіцца ад правядзення тэсціравання, калі гэта вам больш падабаецца.

Гэта можа дапамагчы сустрэцца з генетычным кансультантам, калі вы будзеце прымаць рашэнне аб працэсе тэставання. Генетычны кансультант - гэта эксперт па рызыцы генетычных захворванняў і тэставанні.

Гэта таксама можа дапамагчы паразмаўляць з кансультантам па псіхічным здароўі, які ў гэты час можа аказаць вам і вашай сям'і падтрымку.

На вынас

Калі ў вас ці вашага партнёра ёсць сямейная гісторыя SMA ці вы вядомы носьбіт гена SMA, вы можаце разгледзець пытанне аб правядзенні прэнатальнага тэсціравання.

Гэта можа быць эмацыйны працэс. Кансультант па генетыцы і іншыя медыцынскія работнікі могуць дапамагчы вам даведацца пра вашыя магчымасці і прыняць рашэнні, якія лепш за ўсё адчуваюць вас.