Фокелія: Што трэба ведаць

Задаволены

• Што такое факомелія?
• Прычыны факомеліі
• Успадкоўваецца як частка генетычнага сіндрому
• Фаліколія, выкліканая талидомидом
• Іншыя прычыны
• Іншыя сімптомы сіндрому факсеміі і талідомида
• Лячэнне факеміі
• Пратэзаванне
• Тэрапія
• Хірургія
• Забірай

Што такое факомелія?

Факомелія, або амелія, - рэдкае стан, якое выклікае вельмі кароткія канечнасці. Гэта тып прыроджанага засмучэнні. Гэта азначае, што ён пры нараджэнні.

Факемія можа адрознівацца па тыпу і ступені выяўленасці. Стан можа закрануць адну канечнасць, верхнюю або ніжнюю канечнасці альбо ўсе чатыры канечнасці. Часцей за ўсё дзівяцца верхнія канечнасці.

Канечнасці таксама могуць быць скарочаныя або адсутнічаць цалкам. Часам пальцы могуць адсутнічаць альбо зрастацца разам.

Калі ўсе чатыры канечнасці адсутнічаюць, гэта называецца тетрафоцелия. "Тэтра" азначае чатыры, "фока" азначае ўшчыльненне, а "мелас" - канечнасць. Гэты тэрмін адносіцца да таго, як выглядаюць рукі і ногі. Рукі могуць быць прымацаваны да плячэй, а ступні могуць быць прымацаваны да таза.

Факелія часта звязана з праблемамі на ранніх тэрмінах цяжарнасці. У прыватнасці, на працягу першых 24 - 36 дзён жыцця ў плёну пачынаюць развівацца канечнасці. Калі гэты працэс парушаны, клеткі не могуць дзяліцца і нармальна расці. Гэта перашкаджае правільнаму росту канечнасцяў, што прыводзіць да факселіі.

У гэтым артыкуле мы разгледзім магчымыя прычыны заганы развіцця канечнасцяў, а таксама патэнцыйныя варыянты лячэння.

Прычыны факомеліі

Асноўныя прычыны ўзнікнення факемаліі некалькі незразумелыя. Верагодна, звязана некалькі фактараў.

Успадкоўваецца як частка генетычнага сіндрому

Факелія можа генетычна перадацца ў сем'ях. Звязана з анамаліямі ў храмасоме 8. Фокамелія - ​​аўтасомна-рэцэсіўная прыкмета. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны мець анамальны ген, каб дзіця меў яго.

У некаторых выпадках самаадвольны генетычны дэфект можа выклікаць факселію. Гэта азначае, што мутацыя новая і не звязана са спадчыннай анамаліяй.

Фаліколія, выкліканая талидомидом

Яшчэ адна прычына факемаліі - прыём маці талідомиду ў першым трыместры цяжарнасці.

Талідомид - заспакаяльнае сродак, якое было выпушчана ў 1957 г. На працягу прыблізна 5 гадоў прэпарат выкарыстоўваўся пры розных станах, уключаючы ранішнюю хваробу і млоснасць пры цяжарнасці. Лічылася, што гэта вельмі бяспечна і не было звязана ні з якімі пабочнымі эфектамі.

У канчатковым выніку выкарыстанне талідомида падчас ранняй цяжарнасці выклікала прыроджаныя дэфекты. Было зарэгістравана мноства анамалій, але найбольш распаўсюджанай з'явілася факселія.

З-за гэтых пабочных эфектаў талідомид быў адменены як прэпарат для цяжарнасці ў 1961 г. Але дзеці з тылідаміднымі станамі нарадзіліся да 1962 года. У прыроджаных дэфектах больш за 10 000 дзяцей ва ўсім свеце.

Сёння прэпарат выкарыстоўваецца пры станах, такіх як хвароба Крона, миеломная хвароба і праказа. Калі вы атрымліваеце рэцэпт на талідомид, важна пераканацца, што вы не цяжарныя.

Іншыя прычыны

Наяўнасць гэтых фактараў падчас цяжарнасці таксама можа спрыяць факеміі:

• ўжыванне рэчываў, як алкаголь ці какаін
• гестацыйны дыябет
• Рэнтгенаўскае выпраменьванне
• праблемы з крывацёкам

Іншыя сімптомы сіндрому факсеміі і талідомида

Асноўным сімптомам факеміі з'яўляецца скарочаныя або адсутнічаюць канечнасці. Гэта таксама можа выклікаць праблемы з:

• вочы
• вушы
• нос
• рост
• пазнанне

Калі талідомид з'яўляецца прычынай ўзнікнення факемаліі, ён, верагодна, будзе суправаджацца больш сур'ёзнымі праблемамі. Усё таму, што талідомид можа ўплываць практычна на кожную тканіну і орган.

Разам гэтыя праблемы вядомыя як талідомидный сіндром або талідомидавая эмбрыяпатыя. Акрамя факселіі, ён можа ўключаць:

• сіндактылія (перапончатыя пальцы або пальцы ног)
• полидактилия (дадатковыя пальцы рук і ног)
• праблемы з сэрцам
• праблемы нырак і мочэвыводзяшчіх шляхоў
• Парушэнні кішачніка
• знешнія і ўнутраныя праблемы палавых органаў
• слепата
• глухата
• Няроўнасці нервовай сістэмы
• недаразвітыя плечавыя і тазасцегнавыя суставы

У прыватнасці, нізкарослыя плечавыя і тазасцегнавыя суставы характэрныя толькі для сіндрому талідомида. Заганы развіцця канечнасцяў пры эмбрыяпатыі талідомида таксама звычайна сіметрычныя.

Лячэнне факеміі

Няма сучаснага лекі ад факеміі. Аднак наступныя формы лячэння могуць дапамагчы кіраваць сімптомамі:

Пратэзаванне

Пратэзаванне - гэта штучныя канечнасці, якія прымацаваны да цела. Яны могуць дадаць даўжыню існуючай канечнасці або замяніць адсутнічае. Гэта палягчае заняткі паўсядзённасцю, што можа палепшыць агульную якасць жыцця.

Тэрапія

Лячэнне можа таксама ўключаць розныя формы рэабілітацыі, такія як:

• Працатэрапія. З дапамогай працатэрапіі чалавек з факемаліяй можа навучыцца рабіць паўсядзённыя задачы з лёгкасцю.
• Фізіятэрапія. Гэты тып тэрапіі можа палепшыць рух, сілу і выправу.
• Логопед. Лагапедыя можа дапамагчы кіраваць маўленчымі праблемамі.

Хірургія

Лячэнне факемаліі рэдка ўключае хірургічнае ўмяшанне. Звычайна гэта робіцца толькі ў тым выпадку, калі факомелія абумоўлена генетычнай мутацыяй.

Не выкарыстоўваецца адна канкрэтная працэдура. Калі рэкамендуецца аператыўнае ўмяшанне, яно можа ўключаць:

• выпраўленне структурных праблем у асобе
• стабілізацыя суставаў
• падаўжэнне існуючых костак
• паляпшэнне супрацьстаяння вялікага пальца (магчымасць павароту вялікага пальца)

Аптымальны варыянт залежыць ад канечнасцяў, здзіўленых факеміі.

Забірай

Факелія з'яўляецца надзвычай рэдкім станам. Ён характарызуецца адной або некалькімі скарочанымі канечнасцямі.

У больш сур'ёзных выпадках канечнасці могуць цалкам адсутнічаць. Іншыя магчымыя сімптомы ўключаюць праблемы з вачыма, рост і пазнанне.

Як спадчынныя, так і самаадвольныя генетычныя мутацыі могуць выклікаць факеміі. Некаторыя рэчывы, якія ўжываюцца на першых тэрмінах цяжарнасці, таксама могуць выклікаць гэта, напрыклад, талідомид або какаін.