Парамілаідоз: што гэта такое і якія сімптомы

Задаволены

• Якія сімптомы
• Магчымыя прычыны
• Як праводзіцца лячэнне

Парамілаідоз, які таксама называюць хваробай стоп альбо сямейнай амілаідатычнай палінейрапатыяй, - гэта рэдкае захворванне, якое не мае лячэння, генетычнага паходжання, якое характарызуецца выпрацоўкай пячонкай амілоідных валокнаў, якія адкладаюцца ў тканінах і нервах, павольна руйнуючы іх.

Гэтая хвароба называецца хваробай ног, таму што менавіта ў ступнях сімптомы выяўляюцца ўпершыню, і паступова яны ўзнікаюць і на іншых участках цела.

Пры парамілаідозе парушэнне працы перыферычных нерваў прыводзіць да паразы участкаў, якія інервуюцца гэтымі нервамі, што прыводзіць да змены адчувальнасці да цяпла, холаду, болю, тактыльнасці і вібрацыі. Акрамя таго, гэта таксама ўплывае на рухальную здольнасць, і мышцы губляюць мышачную масу, пакутуючы ад вялікай атрафіі і страты сіл, што прыводзіць да цяжкасцей пры хадзе і карыстанні канечнасцямі.

Якія сімптомы

Парамілаідоз дзівіць перыферычную нервовую сістэму, прыводзячы да:

• Такія праблемы з сэрцам, як паніжаны ціск, арытміі і атрыявентрыкулярная абструкцыя;
• Парушэнні эрэкцыі;
• Праблемы з страўнікава-кішачны тракт, такія як завалы, дыярэя, нетрыманне кала і млоснасць і ваніты з-за цяжкасцей пры апаражненні страўніка;
• Дысфункцыі мачы, такія як затрымка і нетрыманне мачы і змяненне хуткасці клубочковой фільтрацыі;
• Захворванні вачэй, такія як пагаршэнне зрэнкі і наступная слепата.

Акрамя таго, у тэрмінальнай стадыі хваробы чалавек можа пакутаваць ад абмежаванай рухомасці, мець патрэбу ў інвалідным крэсле альбо заставацца ў ложку.

Захворванне звычайна выяўляецца ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў, што прыводзіць да смерці праз 10-15 гадоў пасля з'яўлення першых сімптомаў.

Магчымыя прычыны

Парамілаідоз - гэта аўтасомна-дамінантнае спадчыннае захворванне, якое не можа вылечыцца і выклікана генетычнай мутацыяй бялку TTR, якая складаецца з адкладання ў тканінах і нервах фібрылярнага рэчывы, якое выпрацоўваецца печанню, званага амілоідам.

Адклад гэтага рэчыва ў тканінах прыводзіць да паступовага зніжэння адчувальнасці да раздражняльнікаў і рухальнай здольнасці.

Як праводзіцца лячэнне

Найбольш эфектыўным метадам лячэння парамілаідозу з'яўляецца трансплантацыя печані, якая здольная некалькі запаволіць развіццё захворвання. Прымяненне імунасупрэсіўных прэпаратаў паказана для прадухілення арганізмам чалавека адхілення новага органа, але могуць узнікнуць непрыемныя пабочныя эфекты.

Акрамя таго, лекар можа таксама парэкамендаваць лекі пад назвай Тафамідзіс, якое дапамагае запаволіць развіццё хваробы.