NIPT (Неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне): што трэба ведаць

Задаволены

• Тлумачэнне экрана NIPT
• Як робіцца NIPT
• Хто павінен атрымаць прэнатальны тэст NIPT
• Разуменне таго, што азначаюць вынікі тэстаў NIPT
• Наколькі дакладны NIPT?
• Дадатковая генетычная праверка
• Вынас

Калі вы шукаеце інфармацыю пра неінвазіўныя прэнатальнай праверцы (NIPT), вы, верагодна, у першым трыместры цяжарнасці. Па-першае, віншую! Зрабіце глыбокі ўдых і ацаніце, наколькі далёка вы ўжо зайшлі.

Хоць гэты час прыносіць і радасць, і ўзбуджэнне, мы ведаем, што гэтыя раннія дні таксама могуць узбудзіць дрыготкі, калі ваша OB-GYN або акушэрка пачынае абмяркоўваць генетычнае тэставанне. Раптам гэта становіцца рэальным для кожнай мамы-мядзведзя, які павінен выбраць, ці варта экранаваць што-небудзь, што можа паўплываць на яе пачаткоўца.

Мы разумеем, што гэтыя рашэнні ў шляху да бацькоўства могуць быць жорсткімі. Але адзін са спосабаў адчуваць сябе больш упэўнена - гэта добра інфармаваць. Мы дапаможам вам арыентавацца ў тым, што такое скрынінг-тэст NIPT, а таксама тое, што ён можа (а што не можа) сказаць вам - так вы будзеце адчуваць сябе больш паўнамоцнымі, каб зрабіць лепшы выбар для вас.

Тлумачэнне экрана NIPT

Дародавы тэст NIPT часам называюць неінвазіўным прэнатальным экранам (NIPS). Да 10 тыдня цяжарнасці ваш медыцынскі работнік можа пагаварыць з вамі пра гэты факультатыўны тэст, як пра варыянт, які дапаможа вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка генетычных парушэнняў, напрыклад, храмасомных парушэнняў.

Часцей за ўсё тэст вызначае рызыку такіх парушэнняў, як сіндром Дауна (трисомия 21), сіндром Эдвардса (трисомия 18) і сіндром Патау (трисомия 13), а таксама ўмовы, выкліканыя адсутнасцю або лішнімі X і Y храмасомамі.

Аналіз крыві разглядае малюсенькія кавалачкі бясклеткавай ДНК (cfDNA) з плацэнты, якія знаходзяцца ў крыві цяжарнай жанчыны. cfDNA ствараецца, калі гэтыя клеткі гінуць і распадаюцца, вылучаючы некаторыя ДНК у кроў.

Важна ведаць, што NIPT - гэта скрынінг тэст - не дыягнастычны тэст. Гэта азначае, што генетычны стан не можа дакладна вызначыць генетычны стан. Аднак можна прадказаць, ці будзе гэта рызыка генетычны стан высокі ці нізкі.

З станоўчага боку, cfDNA таксама змяшчае адказ на вялікае пытанне: вы носіце хлопчыка ці дзяўчынку. Так, гэты прэнатальны тэст можа выявіць сэкс вашага дзіцяці ў першым трыместры - раней, чым любы УГД!

Як робіцца NIPT

NIPT праводзіцца з простым мацярынскім крывёй, таму ён не ўяўляе ніякіх рызык для вас і вашага дзіцяці. Пасля таго, як кроў будзе знята, яна будзе адпраўлена ў пэўную лабараторыю, чые тэхнікі прааналізуюць вынікі.

Вашы вынікі будуць адпраўлены ў офіс OB-GYN або акушэркі на працягу 8 - 14 дзён. У кожным офісе можа быць іншая палітыка для атрымання вынікаў, але хтосьці з персаналу вашага медыцынскага работніка, хутчэй за ўсё, патэлефануе вам і параіць вас адтуль.

Калі вы захоўваеце сэкс вашага дзіцяці вялікім сюрпрызам (нават для вас) да іх «дня нараджэння», нагадайце медыцынскім работнікам гэта падрабязна пра вынікі NIPT пад абкручваннем.

Хто павінен атрымаць прэнатальны тэст NIPT

Хоць і неабавязкова, NIPT звычайна прапануецца жанчынам на аснове рэкамендацый і пратаколаў акушэркі-акушэркі або акушэркі. Аднак ёсць некаторыя фактары рызыкі, якія могуць прымусіць вашых правайдэраў настойліва рэкамендаваць яго.

Згодна з дадзеным агляду NIPT 2013 года, некаторыя з гэтых фактараў рызыкі ўключаюць:

• ва ўзросце маці 35 гадоў і старэй пры родах
• асабістая або сямейная гісторыя цяжарнасці з храмасомнай анамаліяй
• хромасомная анамалія маці або бацькі

Вырашэнне абследавання NIPT - вельмі асабістае рашэнне, таму добра спатрэбіцца час, каб вызначыць, што для вас лепш. Калі вам цяжка, звярніцеся да ўрача ці генетычнага кансультанта, які дапаможа вырашыць вашыя праблемы і лепш паведаміць вам.

Разуменне таго, што азначаюць вынікі тэстаў NIPT

NIPT вымярае кфДНК плёну ў крыві маці, які паходзіць з плацэнты. Гэта называецца плёну фракцыяй. Для максімальна дакладных вынікаў аналізаў доля плёну павінна складаць больш за 4 працэнты. Звычайна гэта адбываецца прыблізна на 10-й тыдні цяжарнасці, і таму пасля гэтага рэкамендуецца праводзіць тэст.

Існуе некалькі спосабаў аналізу плёну ДНК плёну. Найбольш распаўсюджаны спосаб - вызначыць колькасць кфДНК маці і плёну. Тэст разгледзіць пэўныя храмасомы, каб даведацца, ці лічыцца працэнт cfDNA ад кожнай з гэтых храмасом "нармальным".

Калі ён трапляе ў стандартны дыяпазон, вынік будзе "адмоўным". Гэта азначае, што плод мае паменшылася рызыка генетычных станаў, выкліканых разгляданай храмасомай.

Калі cfDNA перавышае стандартны дыяпазон, гэта можа прывесці да "станоўчага" выніку, гэта значыць плод можа мець павялічыўся рызыка генетычнага стану. Але супакойвайце: NIPT не з'яўляецца 100-адсоткавым пераканаўчым. Станоўчыя вынікі патрабуюць дадатковага тэставання, каб пацвердзіць любую сапраўдна-станоўчую хромосомную анамалію плёну або звязанае з гэтым парушэнне.

Мы таксама павінны адзначыць, што ёсць таксама вельмі нізкі рызыка атрымання ілжыва-адмоўнага выніку NIPT. У гэтым выпадку дзіця можа нарадзіцца з генетычнай паталогіяй, якая не была выяўленая пры NIPT або дадатковых скрынінгах на працягу ўсяго цяжарнасці.

Наколькі дакладны NIPT?

Паводле гэтага даследавання 2016 года, NIPT мае вельмі высокую адчувальнасць (праўдзівы станоўчы паказчык) і спецыфічнасць (праўдзівая адмоўная хуткасць) да сіндрому Дауна. Для іншых умоў, такіх як сіндром Эдвардса і Патау, адчувальнасць некалькі ніжэй, але ўсё ж моцная.

Важна яшчэ раз падкрэсліць, што тэст не з'яўляецца 100-адсоткавым дакладным або дыягнастычным.

У гэтым артыкуле, апублікаваным у 2015 годзе, дакументавана некалькі тлумачэнняў ілжыва-станоўчых і ілжыва-адмоўных вынікаў, такіх як нізкі ўзровень плёну ДНК, зніклая двайнятка, анамалія развіцця храмасомы маці і іншыя генетычныя анамаліі, якія ўзнікаюць у плёну.

У гэтым даследаванні 2016 года па ілжыва-адмоўных выніках NIPT было ўстаноўлена, што ў кожным 1 з 426 узораў людзей, якія падвяргаюцца высокаму рызыцы ўзнікнення агульных храмасомных анамалій, трысомія 18 (сіндром Эдвардса) або трісомія 21 (сіндром Дауна) не дыягнаставана з-за пэўных біялагічных адрозненні ў самой храмасоме.

Памылкова станоўчыя вынікі скрынінга NIPT таксама могуць здарыцца. Калі ў вас станоўчы вынік NIPT, ваш медыцынскі работнік, верагодна, замовіць дадатковыя дыягнастычныя тэсты. У некаторых выпадках гэтыя дыягнастычныя тэсты паказваюць, што ў дзіцяці ўсё-ткі адсутнічае хромосомная анамалія.

Дадатковая генетычная праверка

Калі вашы скрынінгавыя тэсты NIPT вернуцца станоўча, ваш OB-GYN або акушэрка могуць парэкамендаваць дадатковыя генетычныя дыягнастычныя тэсты, як гэта выкладзена ў гэтым артыкуле 2013 года. Некаторыя з гэтых тэстаў з'яўляюцца больш інвазіўнымі, уключаючы плот прэнатальнага ўзяцця варсін хорыя (CVS) і амниоцентез.

Праверка на CVS бярэ невялікі ўзор клетак з плацэнты, тады як пры амниоцентезе бяруць пробу околоплодных вод. Абодва тэсты дазваляюць вызначыць, ці ёсць у плёну нейкія храмасомныя анамаліі з большай дакладнасцю дыягностыкі.

Паколькі гэтыя два тэсты могуць выклікаць невялікі рызыка выкідка, іх рэкамендуецца выбарачна і асцярожна, грунтуючыся на сумесным рашэнні паміж вамі і вашым медыцынскім калектывам.

З улікам гэтага, можна прапанаваць дадатковыя неінвазіўныя скрынінга, у тым ліку першая ацэнка рызыкі ў трыместры, як правіла, праводзіцца на 11-14 тыднях, чатырох'ядравы скрынінг на 15-20 тыднях і на 18-22 тыдні, структурнае абследаванне плёну, праведзенае з дапамогай ультрагукавога даследавання .

Вынас

Дародавы тэст NIPT - гэта надзейны факультатыўны скрынінгавы інструмент, які выкарыстоўваецца для ацэнкі генетычнага рызыкі храмасомнай анамаліі плёну, напрыклад, сіндрому Дауна ў першым трыместры цяжарнасці.

Часта настойліва рэкамендуецца, калі ў будучай маці ёсць фактары рызыкі гэтых генетычных расстройстваў. Хоць тэст не з'яўляецца дыягнастычным, гэта можа стаць інфарматыўным крокам да атрымання дадатковай інфармацыі пра здароўе вашага дзіцяці - і пра сэкс таксама!

У канчатковым рахунку, NIPT - ваш выбар, і гэта можа аказваюць эмацыйны ўплыў на тых, хто разглядае тэст. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці праблемы з нагоды экрана NIPT, звярніцеся да надзейнага OB-GYN або акушэркі для атрымання рэкамендацый і падтрымкі.