Што такое мукапалісахарыдоз і як яго лячыць

Задаволены

• Віды мукополісахарыдоза
• Магчымыя прычыны
• Якія сімптомы
• Які дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Мукапалісахарыдоз характарызуецца групай спадчынных захворванняў, якія ўзнікаюць у выніку адсутнасці фермента, які выконвае функцыю пераварвання цукру, званага мукополісахарыдам, таксама вядомым як глюкозаміноглікан.

Гэта рэдкае захворванне, якое цяжка дыягнаставаць, паколькі яно мае сімптомы, вельмі падобныя на іншыя захворванні, такія як павелічэнне печані і селязёнкі, дэфармацыі костак і суставаў, парушэнні гледжання і праблемы з дыханнем.

Мукапалісахарыдоз не можа вылечыць, але можна правесці лячэнне, якое запавольвае развіццё хваробы і забяспечвае лепшае якасць жыцця чалавека. Лячэнне залежыць ад тыпу мукополісахарыдоза і можа праводзіцца з заменай ферментаў, трансплантацыяй касцявога мозгу, фізіятэрапіяй або лекамі, напрыклад.

Віды мукополісахарыдоза

Мукапалісахарыдоз можа быць некалькіх тыпаў, якія звязаны з ферментам, які арганізм не ў стане выпрацоўваць, выяўляючы, такім чынам, розныя сімптомы для кожнага захворвання. Розныя віды мукополісахарыдоза:

• Тып 1: Сіндром Харлера, Харлера-Шэле або Шэле;
• Тып 2: Сіндром Хантэр;
• Тып 3: Сіндром Санфіліпа;
• Тып 4: Сіндром Моркіо. Даведайцеся больш пра мукапалісахарыдоз 4 тыпу;
• Тып 6: Сіндром Маротэ-Ламі;
• Тып 7: Хітры сіндром.

Магчымыя прычыны

Мукапалісахарыдоз - спадчыннае генетычнае захворванне, якое азначае, што ён пераходзіць ад бацькоў да дзяцей і з'яўляецца аўтасомна-рэцэсіўным захворваннем, за выключэннем тыпу II. Гэта захворванне характарызуецца няздольнасцю арганізма выпрацоўваць пэўны фермент, які расшчапляе мукополісахарыды.

Мукапалісахарыды - гэта сахары з доўгай ланцугом, важныя для фарміравання розных структур цела, такіх як скура, косці, храсткі і сухажыллі, якія назапашваюцца ў гэтых тканінах, але іх трэба аднаўляць. Для гэтага неабходныя ферменты, каб расшчапіць іх, каб потым іх можна было выдаліць і замяніць новымі мукополісахарыдамі.

Аднак у людзей з мукополісахарыдозам некаторыя з гэтых ферментаў могуць не прысутнічаць для расшчаплення мукапалісахарыдаў, у выніку чаго цыкл абнаўлення перарываецца, што прыводзіць да назапашвання гэтых цукроў у лізасомах клетак арганізма, пагаршаючы іх функцыянаванне і даючы пачатак да іншых хвароб і заган развіцця.

Якія сімптомы

Сімптомы мукополісахарыдоза залежаць ад тыпу захворвання чалавека і носяць прагрэсавальны характар, а значыць, яны пагаршаюцца па меры развіцця хваробы. Некаторыя прыкметы і сімптомы:

• Павелічэнне печані і селязёнкі;
• Касцяныя дэфармацыі;
• Праблемы з суставамі і рухомасцю;
• Кароткі;
• Рэспіраторныя інфекцыі;
• Пупочной або пахвінная кіла;
• Парушэнні дыхання і сардэчна-сасудзістай сістэмы;
• Праблемы са слыхам і зрокам;
• Апноэ сну;
• Змены ў цэнтральнай нервовай сістэме;
• Галава павялічана.

Акрамя таго, большасць людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, таксама маюць характэрную марфалогію асобы.

Які дыягназ

Як правіла, дыягназ мукапалісахарыдоз складаецца з ацэнкі прыкмет і сімптомаў і лабараторных даследаванняў.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне залежыць ад тыпу мукополісахарыдоза, які мае чалавек, стану хваробы і ўскладненняў, якія ўзнікаюць, і павінна быць зроблена як мага хутчэй.

Лекар можа парэкамендаваць, напрыклад, ферментатыўную замяшчальную тэрапію, трансплантацыю касцявога мозгу альбо фізіятэрапеўтычныя сеансы. Акрамя таго, неабходна лячыць і ўскладненні, выкліканыя хваробай.