Што такое прыроджаная міястэнія, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы прыроджанай міястэніі
• Як ставіцца дыягназ
• Лячэнне прыроджанай міястэніі
• Ці можна вылечыць прыроджаную міястэнію?

Прыроджаная міястэнія - гэта хвароба, якая ўключае нервова-цягліцавае злучэнне і, такім чынам, выклікае прагрэсавальную слабасць цягліц, што часта прыводзіць да таго, што чалавеку даводзіцца хадзіць на калясцы. Гэта захворванне можна выявіць у падлеткавым ці дарослым узросце, і ў залежнасці ад тыпу генетычных змяненняў, якія маюць чалавек, яго можна вылечыць пры дапамозе лекаў.

У дадатак да лекаў, паказаных неўролагам, для аднаўлення мышачнай сілы і каардынацыі рухаў патрабуецца і фізіятэрапія, але чалавек можа зноў нармальна хадзіць, не маючы патрэбы ў інвалідным крэсле або мыліцах.

Прыроджаная міястэнія не зусім тое самае, што міястэнія, таму што ў выпадку міястэніі Гравіс прычынай з'яўляецца змяненне імуннай сістэмы чалавека, у той час як пры прыроджанай міястэніі прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя, якая часта сустракаецца ў людзей з адной сям'і.

Сімптомы прыроджанай міястэніі

Сімптомы прыроджанай міястэніі звычайна выяўляюцца ў дзяцей альбо ва ўзросце ад 3 да 7 гадоў, але некаторыя віды выяўляюцца ў перыяд з 20 да 40 гадоў, а гэта могуць быць:

У дзіцяці:

• Цяжкасці пры грудным гадаванні або кармленні з бутэлечкі, лёгкае ўдушша і мала сілы для смактання;
• Гіпатонія, якая праяўляецца слабасцю рук і ног;
• Апушчанае павека;
• Кантрактуры суставаў (прыроджаны артрогрыпоз);
• Зніжэнне мімікі;
• Цяжкасць дыхання і фіялетавыя пальцы і вусны;
• Адставанне ў развіцці, каб сядзець, поўзаць і хадзіць;
• Дзецям старэйшага ўзросту можа быць цяжка падымацца па лесвіцы.

У дзяцей, падлеткаў ці дарослых:

• Слабасць ног і рук з паколваннем;
• Цяжкасці пры хадзе з неабходнасцю прысесці, каб адпачыць;
• Могуць быць слабасці ў вочных цягліцах, якія апускаюцца павека;
• Стомленасць пры прыкладзенні невялікіх намаганняў;
• У пазваночніку можа быць скаліёз.

Існуе 4 розныя тыпы прыроджанай міястэніі: павольны канал, хуткі канал з нізкай аффинностью, цяжкі дэфіцыт AChR альбо дэфіцыт AChE. Так як прыроджаная міястэнія павольнага пратокі можа з'яўляцца паміж 20 і 30 гадамі. Кожны тып мае свае асаблівасці, і лячэнне таксама можа вар'іравацца ў залежнасці ад чалавека, паколькі не ўсе маюць аднолькавыя сімптомы.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ прыроджанай міястэніі павінен быць пастаўлены на падставе прадстаўленых сімптомаў і можа быць пацверджаны такімі тэстамі, як аналіз крыві на СК і генетычныя аналізы, аналізамі антыцелаў, якія пацвярджаюць, што гэта не міястэнія Гравіс, і электраміёграфіяй, якая ацэньвае якасць скарачальнай мышцы , напрыклад.

У дзяцей старэйшага ўзросту, падлеткаў і дарослых лекар ці фізіятэрапеўт можа таксама правесці некаторыя аналізы ў кабінеце для выяўлення мышачнай слабасці, напрыклад:

• Паглядзіце на столь на працягу 2 хвілін, нерухома і панаглядайце, ці не ўзнікае пагаршэння складанасці пры падтрыманні адкрытых стагоддзе;
• Падніміце рукі наперад, да плячэй, захоўваючы гэта становішча на працягу 2 хвілін і назірайце, ці можна захаваць гэта скарачэнне альбо рукі падаюць;
• Падымайце насілкі без дапамогі рук больш за 1 раз або падымайце з крэсла больш за 2 разы, каб даведацца, ці не ўзнікае калі-небудзь больш цяжкасцяў пры выкананні гэтых рухаў.

Калі назіраецца цягліцавая слабасць і цяжка правесці гэтыя аналізы, вельмі верагодна, што існуе генералізаваная цягліцавая слабасць, якая паказвае на такое захворванне, як міястэнія.

Каб ацаніць, ці не закранула гэта гаворка, вы можаце папрасіць чалавека прывесці лічбы ад 1 да 100 і паназіраць, ці няма змены ў тоне голасу, галасавы збой альбо павялічваецца час паміж цытатай кожнага нумара.

Лячэнне прыроджанай міястэніі

Лячэнне вар'іруецца ў залежнасці ад тыпу прыроджанай міястэніі, які мае чалавек, але ў некаторых выпадках такія сродкі, як інгібітары ацэтылхалінестэразы, хінідын, флуоксецін, эфедрын і сальбутамол, могуць быць паказаны па рэкамендацыі нейрапедыятра ці неўрапатолага. Фізіятэрапія паказана і можа дапамагчы чалавеку адчуваць сябе лепш, змагаючыся з цягліцавай слабасцю і паляпшаючы дыханне, але без лекаў яна не будзе эфектыўнай.

Дзеці могуць спаць з кіслароднай маскай, якая называецца CPAP, і бацькі павінны навучыцца аказваць першую дапамогу ў выпадку прыпынку дыхання.

У фізіятэрапеўтычных практыкаваннях практыкаванні павінны быць ізаметрычнымі і мець некалькі паўтораў, але яны павінны ахопліваць некалькі груп цягліц, у тым ліку дыхальную, і вельмі карысныя для павелічэння колькасці мітахондрый, цягліц, капіляраў і памяншэння канцэнтрацыі лактата пры меншай колькасці курчаў.

Ці можна вылечыць прыроджаную міястэнію?

У большасці выпадкаў прыроджаная міястэнія не мае лячэння, патрабуе лячэння пажыццёва. Аднак лекі і фізіятэрапія дапамагаюць палепшыць якасць жыцця чалавека, змагацца з стомленасцю і слабасцю цягліц і пазбягаць такіх ускладненняў, як атрафія рук і ног і ўдушша, якое можа ўзнікнуць пры парушэнні дыхання, таму жыццё вельмі важна.

Людзі з прыроджанай міястэніяй, выкліканай дэфектам гена DOK7, могуць значна палепшыць свой стан і, мабыць, "вылечыцца" пры дапамозе лекаў, якія звычайна выкарыстоўваюцца супраць астмы, сальбутамола, але ў выглядзе таблетак або пасцілак. Аднак, магчыма, вам спатрэбіцца эпізадычна рабіць фізіятэрапію.

Калі чалавек пакутуе прыроджанай міястэніяй і не праходзіць лячэнне, ён паступова губляе сілу ў цягліцах, атрафіруецца, мусіць заставацца прыкаваным да ложка і можа памерці ад дыхальнай недастатковасці, і таму клінічнае і фізіятэрапеўтычнае лячэнне так важна, бо і тое, і іншае можа палепшыць якасць жыцця чалавека і падоўжыць жыццё.

Некаторыя сродкі, якія пагаршаюць стан прыроджанай міястэніі, - гэта цыпрафлаксацын, хларахін, пракаін, літый, фенітаін, бэта-адреноблокаторы, прокаінамід і хінідын, і таму ўсе лекі варта ўжываць толькі па медыцынскай кансультацыі пасля вызначэння тыпу чалавека.