Сіндром Лоіса-Дыеца

Задаволены

• Віды
• На якія ўчасткі цела пакутуе сіндром Лойза-Дытца?
• Працягласць жыцця і прагноз
• Сімптомы сіндрому Лоіса-Дітца
• Праблемы з сэрцам і крывяноснымі пасудзінамі
• Выразныя рысы твару
• Сімптомы шкілетнай сістэмы
• Скурныя сімптомы
• Праблемы з вачыма
• Іншыя сімптомы
• Што выклікае сіндром Лойза-Дітца?
• Сіндром Лойза-Дітца і цяжарнасць
• Як лечыцца сіндром Лойза-Дыеца?
• Забірай

Агляд

Сіндром Лойза-Дітца - генетычнае захворванне, якое дзівіць злучальную тканіну. Злучальная тканіна важная для забеспячэння трываласці і гнуткасці костак, звязкаў, цягліц і сасудаў.

Сіндром Лоіса-Дітца быў упершыню апісаны ў 2005 годзе.Яго прыкметы падобныя на сіндром Марфана і сіндром Элерса-Данласа, але сіндром Лоіса-Дыеца выкліканы рознымі генетычнымі мутацыямі. Парушэнні злучальнай тканіны могуць закрануць увесь арганізм, уключаючы касцяную сістэму, скуру, сэрца, вочы і імунную сістэму.

Людзі з сіндромам Лойза-Дыеца маюць унікальныя рысы твару, такія як шырока расстаўленыя вочы, адтуліну ў даху ў роце (расколіна неба) і вочы, якія не накіраваны ў адзін і той жа бок (касавокасць) - але няма двух чалавек з бязладдзе падобныя.

Віды

Існуе пяць тыпаў сіндрому Лойза-Дытца, пазначаных ад I да V. Тып залежыць ад таго, якая генетычная мутацыя адказная за прычыну засмучэнні:

• Тып I выклікана трансфармацыяй фактару росту бэта-рэцэптара 1 (TGFBR1) генныя мутацыі
• Тып II выклікана трансфармацыяй фактара росту бэта-рэцэптара 2 (TGFBR2) мутацыі генаў
• Тып III выклікана маці супраць дэкапентаплегічнага гамалога 3 (SMAD3) генныя мутацыі
• Тып IV выклікана трансфармацыяй фактару росту бэта-2 ліганда (TGFB2) генныя мутацыі
• Тып V выклікана трансфармацыяй фактару росту бэта-3 ліганда (TGFB3) генныя мутацыі

Паколькі Loeys-Dietz па-ранейшаму з'яўляецца адносна нядаўна ахарактарызаваным засмучэннем, навукоўцы ўсё яшчэ даведаюцца пра адрозненні ў клінічных асаблівасцях паміж тымі пяццю відамі.

На якія ўчасткі цела пакутуе сіндром Лойза-Дытца?

Як парушэнне злучальнай тканіны сіндром Лоіса-Дыеца можа закрануць амаль кожную частку цела. Ніжэй прыведзены найбольш распаўсюджаныя праблемы для людзей з гэтым засмучэннем:

• сэрца
• крывяносныя пасудзіны, асабліва аорта
• вочы
• твар
• касцяная сістэма, уключаючы чэрап і пазваночнік
• суставы
• скуры
• імунная сістэма
• стрававальная сістэма
• полыя органы, такія як селязёнка, матка і кішачнік

Сіндром Лойза-Дітца вар'іруецца ад чалавека да чалавека. Такім чынам, не ў кожнага чалавека з сіндромам Лоіса-Дыеца будуць выяўляцца сімптомы ва ўсіх гэтых частках цела.

Працягласць жыцця і прагноз

З-за мноства небяспечных для жыцця ўскладненняў, звязаных з сэрцам, шкілетам і імуннай сістэмай чалавека, людзі з сіндромам Лоіса-Дыеца падвяргаюцца больш высокай рызыцы скарачэння тэрміну жыцця. Аднак пастаянна робіцца поспех у медыцынскім абслугоўванні, каб дапамагчы паменшыць ускладненні для тых, хто пакутуе ад засмучэнні.

Паколькі сіндром быў распазнаны толькі нядаўна, цяжка ацаніць сапраўдную працягласць жыцця чалавека з сіндромам Лоіса-Дыеца. Часта толькі самыя цяжкія выпадкі новага сіндрому звяртаюцца да медыкаў. Гэтыя выпадкі не адлюстроўваюць бягучы поспех у лячэнні. У наш час людзі, якія жывуць з Лоі-Дыецам, могуць весці доўгае, паўнавартаснае жыццё.

Сімптомы сіндрому Лоіса-Дітца

Сімптомы сіндрому Loeys-Dietz могуць узнікаць у любы час на працягу дзяцінства і да дарослага жыцця. Цяжар моцна вар'іруецца ў залежнасці ад чалавека.

Ніжэй прыведзены найбольш характэрныя сімптомы сіндрому Лоіса-Дытца. Аднак важна адзначыць, што гэтыя сімптомы назіраюцца не ва ўсіх людзей і не заўсёды прыводзяць да дакладнага дыягназу:

Праблемы з сэрцам і крывяноснымі пасудзінамі

• павелічэнне аорты (крывяносная пасудзіна, якая дастаўляе кроў ад сэрца да астатняй часткі цела)
• анеўрызма, выпукласць сценкі крывяносных сасудаў
• расслаенне аорты, раптоўнае разрыванне слаёў сценкі аорты
• артэрыяльная звілістасць, скручаныя або спіральныя артэрыі
• іншыя прыроджаныя заганы сэрца

Выразныя рысы твару

• гіпертэларызм, шырока касмічныя вочы
• біфід (раскол) або шырокі язычок (маленькі кавалачак плоці, які звісае ў задняй частцы рота)
• плоскія косці шчок
• лёгкі ўхіл уніз да вачэй
• краниосиностоз, ранняе зрашчэнне костак чэрапа
• расколіна неба, дзірка ў даху рота
• блакітныя склеры, сіні адценне бялкоў вачэй
• микрогнатия, невялікі падбародак
• ретрогнатия, адступленне падбародка

Сімптомы шкілетнай сістэмы

• доўгія пальцы рук і ног
• кантрактуры пальцаў
• плоскаступнёвасць
• скаліёз, скрыўленне пазваночніка
• нестабільнасць шыйнага аддзела хрыбетніка
• друзласць суставаў
• pectus excavatum (запалы грудзі) або pectus carinatum (выступоўца грудзі)
• артроз, запаленне суставаў
• pes planus, плоскаступнёвасць

Скурныя сімптомы

• напаўпразрыстая скура
• мяккая або аксамітная скура
• лёгкія сінякі
• лёгкае крывацёк
• экзэма
• ненармальныя рубцы

Праблемы з вачыма

• блізарукасць, блізарукасць
• парушэнні вочных цягліц
• касавокасць, вочы, якія не накіраваны ў адзін бок
• адслаенне сятчаткі

Іншыя сімптомы

• харчовая альбо экалагічная алергія
• запаленчыя захворванні страўнікава-кішачнага гасцінца
• астма

Што выклікае сіндром Лойза-Дітца?

Сіндром Лойза-Дітца - генетычнае парушэнне, выкліканае генетычнай мутацыяй (памылкай) аднаго з пяці генаў. Гэтыя пяць генаў адказваюць за стварэнне рэцэптараў і іншых малекул у шляху трансфармацыі фактара росту-бэта (TGF-бэта). Гэты шлях важны для правільнага росту і развіцця злучальнай тканіны арганізма. Гэтыя гены:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Парушэнне мае аўтасомна-дамінантны характар ​​спадчыннасці. Гэта азначае, што для ўзнікнення парушэння дастаткова толькі адной копіі мутаванага гена. Калі ў вас сіндром Лоіса-Дытца, ёсць 50-працэнтная верагоднасць таго, што ў вашага дзіцяці таксама будзе захворванне. Аднак каля 75 адсоткаў выпадкаў сіндрому Лоіса-Дыеца сустракаюцца ў людзей, якія не пакутуюць ад сямейнага анамнезу. Замест гэтага генетычны дэфект узнікае спантанна ва ўлонні маці.

Сіндром Лойза-Дітца і цяжарнасць

Жанчынам, якія пакутуюць сіндромам Лоіса-Дытца, рэкамендуецца перад цяжарнасцю параіцца з генетычным кансультантам. Ёсць варыянты тэставання, якія праводзяцца падчас цяжарнасці, каб вызначыць, ці будзе ў плёну парушэнне.

Жанчына з сіндромам Лойза-Дытца таксама будзе мець больш высокі рызыка расслаення аорты і разрыву маткі падчас цяжарнасці і адразу пасля родаў. Гэта таму, што цяжарнасць павялічвае нагрузку на сэрца і сасуды.

Жанчынам, якія пакутуюць хваробай аорты альбо заганамі сэрца, неабходна абмеркаваць рызыку з урачом альбо акушэрам, перш чым разглядаць пытанне аб цяжарнасці. Ваша цяжарнасць будзе лічыцца "высокай рызыкай" і, верагодна, патрабуе спецыяльнага кантролю. Некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца пры лячэнні сіндрому Лойза-Дыеца, таксама нельга ўжываць падчас цяжарнасці з-за рызыкі прыроджаных дэфектаў і страты плёну.

Як лечыцца сіндром Лойза-Дыеца?

У мінулым у многіх людзей з сіндромам Лоіса-Дыеца памылкова дыягнаставалі сіндром Марфана. У цяперашні час вядома, што сіндром Лоіса-Дыеца звязаны з рознымі генетычнымі мутацыямі і ім трэба кіраваць па-рознаму. Каб вызначыць план лячэння, важна сустрэцца з лекарам, які знаёмы з гэтым захворваннем.

Лячэнне расстройства не існуе, таму лячэнне накіравана на прафілактыку і лячэнне сімптомаў. З-за высокай рызыкі разрыву трэба ўважліва сачыць за чалавекам з гэтым захворваннем, каб сачыць за фарміраваннем анеўрызмы і іншымі ўскладненнямі. Маніторынг можа ўключаць:

• гадавыя або раз у два гады эхокардиограммы
• штогадовая камп'ютэрная тамаграфія (КТА) альбо магнітна-рэзанансная ангіяграфія (МРА)
• рэнтген шыйнага аддзела пазваночніка

У залежнасці ад вашых сімптомаў, іншыя метады лячэння і прафілактычныя меры могуць ўключаць у сябе:

• лекі для памяншэння нагрузкі на асноўныя артэрыі арганізма за кошт памяншэння сардэчнага рытму і артэрыяльнага ціску, такіх як блокаторы рэцэптараў ангіятэнзіну або бэта-блокаторы
• сасудзістай хірургіі такія як замена кораня аорты і рэпарацыі артэрый пры анеўрызмах
• абмежаванні ў практыкаваннях, такія як пазбяганне спаборніцкіх відаў спорту, кантактныя заняткі спортам, заняткі спортам да знямогі і практыкаванні, якія напружваюць мышцы, такія як адцісканні, падцягвання і прыступ
• лёгкая сардэчна-сасудзістая дзейнасць як пешыя прагулкі, язда на ровары, бег трушком і плаванне
• артапедычная хірургія або падцяжка пры скаліёзе, дэфармацыях ступні альбо кантрактурах
• лекі ад алергіі і кансультацыя з алерголагам
• лячэбная фізкультура для лячэння нестабільнасці шыйнага аддзела пазваночніка
• кансультацыя з дыетолагам пры страўнікава-кішачных праблемах

Забірай

Ні адзін чалавек, які пакутуе сіндромам Лоіса-Дыеца, не будзе мець аднолькавых характарыстык. Калі вы ці ваш лекар падазраеце, што ў вас сіндром Лойза-Дытца, рэкамендуецца сустрэцца з генетыкам, які знаёмы з парушэннямі злучальнай тканіны. Паколькі сіндром быў толькі што распазнаны ў 2005 годзе, многія лекары могуць пра яго не ведаць. Пры выяўленні геннай мутацыі рэкамендуецца таксама праверыць членаў сям'і на аднолькавую мутацыю.

Па меры таго як навукоўцы даведаюцца больш пра хваробу, чакаецца, што больш раннія дыягназы змогуць палепшыць медыцынскія вынікі і прывесці да новых магчымасцей лячэння.